Accuratezza della Reazione a Catena della Polimerasi dell'Aspirato Sottocutaneo Perineurale dell'Ulna Guidata da Ultrasuoni per la Diagnosi e il Monitoraggio della Cura della Lebbra (Does not exist)

La lebbra è una malattia infettiva cronica causata dal Mycobacterium leprae ed è caratterizzata dal coinvolgimento della pelle e dei nervi periferici. Il danno neurale è il principale determinante della disabilità e della morbilità a lungo termine. La diagnosi precoce rimane difficile perché i metodi diagnostici attuali presentano importanti limitazioni. La microscopia dello striscio cutaneo a fessura e la biopsia cutanea hanno una bassa sensibilità in molti contesti clinici, specialmente nelle forme paucibacillari e neurali primarie. La palpazione del nervo è ampiamente utilizzata ma manca di riproducibilità e non distingue tra le eziologie della neuropatia. La biopsia nervosa, sebbene più precisa in casi selezionati, è invasiva e può causare sequele neurologiche permanenti.

L'ecografia ad alta risoluzione è emersa come uno strumento promettente per la valutazione della neuropatia da lebbra perché consente una valutazione obiettiva dell'area della sezione trasversale del nervo periferico, dell'asimmetria, delle anomalie fascicolari e dell'ipervascolarizzazione intraneurale o epineurale utilizzando il Doppler. Tuttavia, l'ecografia non può rilevare direttamente il bacillo.

I metodi molecolari hanno ampliato le possibilità diagnostiche nella lebbra. La PCR in tempo reale che mira all'elemento ripetitivo RLEP può rilevare il DNA di M. leprae con alta sensibilità. Tuttavia, il solo rilevamento del DNA non distingue i bacilli vitali da quelli non vitali. Il rilevamento dell'RNA mediante RT-PCR, inclusi bersagli come l'rRNA 16S e sodA, può fornire prove della vitalità bacillare perché l'RNA si degrada rapidamente dopo la morte cellulare. Questo approccio può migliorare il monitoraggio del trattamento e perfezionare il concetto di guarigione.

Il presente studio propone una strategia minimamente invasiva basata sull'aspirato sottocutaneo perineurale ulnare guidato da ecografia. Il materiale biologico sarà raccolto adiacente al nervo interessato, evitando la biopsia nervosa diretta e potenzialmente aumentando la sensibilità del rilevamento molecolare nel microambiente neurale. I partecipanti con sospetta lebbra saranno valutati clinicamente, mediante ecografia ad alta risoluzione dei nervi ulnari e mediante rilevamento molecolare del DNA e dell'RNA di M. leprae nel materiale aspirato. Saranno valutati al basale, vicino al momento della diagnosi e dopo un anno di trattamento.

L'obiettivo principale è determinare l'accuratezza diagnostica della PCR/RT-PCR su aspirato perineurale guidato da ecografia rispetto ai metodi convenzionali. Gli obiettivi secondari includono la correlazione delle anomalie ecografiche con la positività molecolare, la valutazione della vitalità bacillare nel tempo e lo sviluppo di flussi di lavoro potenzialmente applicabili al sistema sanitario pubblico, inclusi i centri di riferimento e i contesti che utilizzano ecografi portatili.