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Prove cliniche su MELAS o m.3243 A>G Portatore di mutazione del DNA mitocondriale

Totale 7 risultati

  • Columbia University
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...
    Reclutamento
    Studio di storia naturale - Malattia mitocondriale
    MELAS o m.3243 A>G Portatore di mutazione del DNA mitocondriale
    Stati Uniti
  • Khondrion BV
    Julius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) e altri collaboratori
    Attivo, non reclutante
    Lo studio KHENERGYC
    Malattie mitocondriali | MELA | DNA mitocondriale tRNALeu(UUR) m.3243A | Encefalomielopatia necrotizzante subacuta
    Olanda
  • Khondrion BV
    Drug Research Unit Ghent, Belgium
    Completato
    Uno studio clinico con aumento della dose con KH176
    Malattia mitocondriale | MELA | Sindrome di Leigh | LON | DNA mitocondriale tRNALeu(UUR) m.3243A
    Belgio
  • Khondrion BV
    Julius Clinical; ProPharma Group; Certara
    Completato
    Lo studio KHENEREXT
    Malattie mitocondriali | DNA mitocondriale tRNALeu(UUR) m.3243A | Diabete ereditario materno e sordità (MIDD) | Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus (MELAS) | Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO)
    Olanda, Danimarca, Regno Unito, Germania
  • National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    Completato
    Ruolo del gene p53 nella regolazione del metabolismo nei pazienti con sindrome di Li-Fraumeni
    Disturbi mitocondriali | Sindrome di Li-Fraumeni | Portatori di mutazione p53
    Stati Uniti
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)
    Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioni
    Stati Uniti, Australia

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