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Prove cliniche su Disabilità intellettiva correlata a PPP2R5D

Totale 1058 risultati

  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Non ancora reclutamento
    Sviluppo della diagnosi prenatale non invasiva per i disturbi di un singolo gene (DANNIgene)
    Emofilia A | Emofilia B | Fibrosi cistica | Anemia falciforme | Distrofia muscolare, Duchenne | Sindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica | Rene policistico autosomico recessivo | Neurofibromatosi-sindrome di Noonan | Distrofia muscolare, Becker | Diagnosi prenatale invasiva in un... e altre condizioni
    Francia
  • Johns Hopkins University
    National Institute on Aging (NIA)
    Attivo, non reclutante
    Indagine sulla vista e sull'udito sugli effetti sul delirio (SHIELD)
    Delirio | Delirio sull'emergenza | Perdita dell'udito | Perdita dell'udito, ad alta frequenza | Perdita dell'udito, neurosensoriale | Delirio, causa sconosciuta | Perdita dell'udito, bilaterale | Disabilità dell'udito | Delirio in età avanzata | Delirio di origine mista | Delirio sovrapposto alla demenza | Delirium... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Reclutamento
    Crescere con le sindromi genetiche rare (GROW UR GENES)
    Disturbi dello sviluppo sessuale | Iperplasia surrenale congenita | Sclerosi tuberosa | Sindrome di Kalmann | Sindrome di Prader-Willi | Neurofibromatosi | Sindrome di Rett | Sindrome da delezione 22q11 | Sindrome di Turner | Sindrome di Noonan | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Sindrome di Saethre-Chotzen | Ipopituitarismo... e altre condizioni
    Olanda
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Reclutamento
    Studio prospettico dei determinanti clinici, genomici, farmacologici, di laboratorio e dietetici dei disturbi del metabolismo delle pirimidine e delle purine
    Malattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • University Hospital, Ghent
    Groupe SEBBIN
    Reclutamento
    Studio osservazionale prospettico sugli impianti testicolari riempiti con gel di silicone SEBBIN
    Disforia di genere | Orchite | Cancro ai testicoli | Durata della protesi | Torsione testicolare | Testicoli ritenuti | Agenesia testicolare | Atrofia testicolare
    Belgio
  • Sanguine Biosciences
    Completato
    Studio di ricerca a domicilio per pazienti con condizioni autoimmuni, infiammatorie, genetiche, ematologiche, infettive, neurologiche, del SNC, oncologiche, respiratorie, metaboliche
    Depressione | Melanoma | Epilessia | Linfoma | Sclerosi multipla | Cancro ai reni | Cancro cervicale | Diabete mellito | Leucemia | Cancro al seno | Malattie renali croniche | Broncopneumopatia cronica ostruttiva | Morbo di Parkinson | Lupus eritematoso sistemico | Mieloma multiplo | Epatite B | Insonnia | Cancro colorettale | HIV... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Baby Detect: screening genomico neonatale
    Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni
    Belgio
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti

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