乳がん予防臨床試験 NSABP-P-1 または NSABP-P-2 の治療を受けた高リスク閉経後女性からの血液サンプルの研究

目的:

主要な

• 乳房疾患を発症するリスクが高い白人女性を対象に、ゲノムワイド関連研究における一塩基多型（SNP）の観点から、乳房イベント（浸潤性乳がんまたは上皮内乳管がんの発生）に関連する遺伝子を同定する。 NSABP-P-1またはNSABP-P-2乳がん予防臨床試験で選択的エストロゲン受容体調節因子（SERM）（タモキシフェンまたはラロキシフェン）の投与を受けたがん患者。
• タモキシフェンまたはラロキシフェンのいずれかを投与されている参加者の乳がんイベントに対する、遺伝子型およびCYP2D6阻害剤の同時使用状況を含むCYP2D6代謝者の状態の影響を判定する。

二次

• 領域内の複数の SNP が独立して乳房イベントに関連しているかどうかを調査する。
• 乳房イベントのリスクを高める SNP 間に相互作用があるかどうかを調査する。
• 乳房イベントのリスクの観点から、主目的で特定された SNP とランダム化治療との相互作用があるかどうかを調査する。
• エストロゲン依存性染色体発現 (CTSO) 4 および 16 (ZNF423) および/または BRCA1 発現との関係に影響を与える可能性のある稀な変異体を特定する。

概要: サンプルは、CYP2D6 遺伝子型と CYP2D6 代謝者のステータスに従って階層化されます。

以前に収集された血液サンプルから抽出された DNA は、ゲノムワイド関連研究で分析され、乳房イベントを経験しなかった患者からの 2 つの対照サンプルと比較されます。 DNA サンプルは、一塩基多型の特定と分析に使用されます。

また、浸潤性疾患と非浸潤性疾患、ER 状態、PgR 状態、組織型、TMN 病期に応じて、乳がんイベントに対する CYP2D6 代謝体の状態の影響を調べる探索的分析も行われています。