YWHAH 多型と関節リウマチ疾患の重症度との関係

関節リウマチ (RA) は、実質的な罹患率の慢性炎症性関節炎です。 リウマチ因子や抗環状シトルリン化ペプチドなどの血清バイオマーカーは、疾患の診断と将来の疾患活動性の予後評価に役立ちます。 14-3-3 eta は、比較的新しい RA 血清バイオマーカーです。 タンパク質の 14-3-3 ファミリーは、クロマトグラフィーの溶出特性に基づいて命名され、遍在的に発現する細胞内シャペロンタンパク質です。 RA に関連するアイソフォームは 14-3-3 eta です。 14-3-3 eta は、臨床医に RA に関する追加情報を提供します。診断を支援し、疾患の重症度の予後評価を提供し、治療に対する反応に関する洞察を提供します。 したがって、14-3-3 eta は、患者の RA について臨床医に知らせる重要な機械的バイオマーカーとして機能します。

14-3-3 eta は、染色体 22q12.3 にある YWHAH 遺伝子の産物です。 長さは約 13 キロベースで、1 つのイントロンで区切られた 2 つのエクソンで構成されています。 この遺伝子は、双極性障害および統合失調症への連鎖研究に関与しています。 6 つの YWHAH 一塩基多型 (SNP) が以前の研究で特定されました: rs2246704、rs2853884、rs3747158、rs4820059、rs7291050、および rs933226。 rs2246704 は、双極性障害 (オッズ比 (OR) 1.31、p=0.03) および精神病性血圧 (OR 1.66、p=0.002) と関連していました。 6 つの SNP はすべてイントロンです。 これら 6 つの一塩基多型 (SNP) の 1 つまたはいくつかが RA 疾患の重症度に関連している可能性があるという仮説が立てられました。