YWHAH 多型と関節リウマチ疾患の重症度との関係
調査の概要
詳細な説明
関節リウマチ (RA) は、実質的な罹患率の慢性炎症性関節炎です。 リウマチ因子や抗環状シトルリン化ペプチドなどの血清バイオマーカーは、疾患の診断と将来の疾患活動性の予後評価に役立ちます。 14-3-3 eta は、比較的新しい RA 血清バイオマーカーです。 タンパク質の 14-3-3 ファミリーは、クロマトグラフィーの溶出特性に基づいて命名され、遍在的に発現する細胞内シャペロンタンパク質です。 RA に関連するアイソフォームは 14-3-3 eta です。 14-3-3 eta は、臨床医に RA に関する追加情報を提供します。診断を支援し、疾患の重症度の予後評価を提供し、治療に対する反応に関する洞察を提供します。 したがって、14-3-3 eta は、患者の RA について臨床医に知らせる重要な機械的バイオマーカーとして機能します。
14-3-3 eta は、染色体 22q12.3 にある YWHAH 遺伝子の産物です。 長さは約 13 キロベースで、1 つのイントロンで区切られた 2 つのエクソンで構成されています。 この遺伝子は、双極性障害および統合失調症への連鎖研究に関与しています。 6 つの YWHAH 一塩基多型 (SNP) が以前の研究で特定されました: rs2246704、rs2853884、rs3747158、rs4820059、rs7291050、および rs933226。 rs2246704 は、双極性障害 (オッズ比 (OR) 1.31、p=0.03) および精神病性血圧 (OR 1.66、p=0.002) と関連していました。 6 つの SNP はすべてイントロンです。 これら 6 つの一塩基多型 (SNP) の 1 つまたはいくつかが RA 疾患の重症度に関連している可能性があるという仮説が立てられました。
研究の種類
入学 (実際)
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 1987年または2010年のアメリカリウマチ学会の分類基準に従ってRAを持っている
除外基準:
- なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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SNPなし
被験者は野生型遺伝子のコピーを2つ持っています
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YWHAH遺伝子のTaqMan SNP解析
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SNP の存在
被験者は SNP のコピーを 1 つまたは 2 つ持っている
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YWHAH遺伝子のTaqMan SNP解析
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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RA疾患の重症度との関係
時間枠:2.5年
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主要評価項目は、いくつかのドメインにわたる存在 (1 ポイント) または非存在 (0 ポイント) に基づく 6 つの YWHAH SNP と RA 疾患の重症度との関係でした: (A) 血清学的状態 (抗 CCP 陽性 = 1 ポイント、たとえば)、(b) びらん性変化 (びらんの存在 = 1 ポイント)、および (c) 関節外症状 (存在 = 1 ポイント)。
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2.5年
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協力者と研究者
捜査官
- スタディチェア:Thomas Shaak, PhD、Research Director
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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