アルカプトン尿症の研究

この研究の目的は、アルカプトン尿症の理解を深め、後にこのまれな遺伝病の新薬試験に参加する可能性のある患者に関する医療データを収集することです。 アルカプトン尿症では、ホモゲンチシン酸と呼ばれる色素が骨や結合組織に集まり、関節炎を引き起こし、最終的には骨折を引き起こし、耳や白目の変色も引き起こします。 一部の患者は、腎臓結石や心臓弁の問題も発症します。 アルカプトン尿症は何十年も研究されていません。そして科学者は、現在の医療技術を使用して包括的な臨床情報を得ることを期待しています。

少なくとも 2 歳のアルカプトン尿症の患者は、この研究の対象となる場合があります。 参加者は、NIH の臨床センターで 2 ～ 3 年ごとに 3 ～ 5 日間評価されます。 彼らは病歴、身体検査、定期的な血液検査と尿検査を受けます。 新しい骨の形成を示すコラーゲンの種類を測定したり、遺伝子研究のために DNA を分析したりするために、血液を採取することもあります。 有機酸とホモゲンチシン酸の排泄を測定し、全体的な腎機能を評価し、骨代謝を評価するために、24時間の尿収集が行われます。 これらの研究では、成人では合計 89.5 ml (大さじ約 6 杯)、小児では 51 ml (大さじ約 3 杯) の血液が採取されます。

患者は、骨の X 線、腎臓の超音波、脳と胸部のコンピューター断層撮影 (CT) スキャン、影響を受けた関節の磁気共鳴画像 (MRI) スキャン、心電図、心エコー図、肺機能検査、聴力検査を受けることもあります。 顔写真と全身写真（下着着用）を撮影します。

医学的に示されているように、患者は、歯科および眼科、関節炎管理のための理学療法およびリハビリテーション医学、および心臓弁評価のための心臓病学とも相談を受けます。 必要に応じて、皮膚科、呼吸器科、神経科の診察を受けることもできます。

この研究から得られた情報により、医師はアルカプトン尿症の患者に疾患と治療の選択肢についてより適切にアドバイスできるようになります。 また、ホモゲンチジン酸の産生を阻害する新薬の臨床研究への道筋もつけます。...