Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av Alkaptonuria

27. juni 2024 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Kliniske, biokjemiske og molekylære undersøkelser av alkaptonuria

Hensikten med denne studien er å få en bedre forståelse av alkaptonuri og samle medisinske data om pasienter som senere kan delta i nye medikamentforsøk for denne sjeldne genetiske sykdommen. Ved alkaptonuri samler et pigment som kalles homogentisinsyre seg i bein og bindevev, forårsaker leddgikt og til slutt beinbrudd, og forårsaker også misfarging i ørene og det hvite i øynene. Noen pasienter utvikler også nyrestein og hjerteklaffproblemer. Alkaptonuria har ikke blitt studert på flere tiår; og forskere forventer å få omfattende klinisk informasjon ved å bruke gjeldende medisinske teknikker.

Pasienter med alkaptonuri som er minst to år gamle kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne vil bli evaluert ved NIHs kliniske senter i 3 til 5 dager hvert 2. til 3. år. De vil ha en sykehistorie, fysisk undersøkelse, rutinemessige blod- og urinprøver. Blod kan også samles inn for å måle en type kollagen som indikerer ny beindannelse og for å analysere DNA for genetiske studier. 24-timers urinsamlinger vil bli gjort for å måle organiske syrer og homogentisinsyreutskillelse, vurdere generell nyrefunksjon og evaluere benmetabolismen. Totalt 89,5 ml (ca. 6 ss) blod vil bli tappet for disse studiene hos voksne og 51 ml (ca. 3 ss) hos barn.

Pasienter vil (kan) også få røntgenbilder av bein, nyre-ultralyd, hjerne- og brystdatatomografi (CT), magnetisk resonanstomografi (MRI) av berørte ledd, elektrokardiogram, ekkokardiogram, lungefunksjonstester og en hørselstest. Det vil bli tatt bilder av ansiktet og hele kroppen (med undertøy på).

Som medisinsk indisert vil pasienter også ha konsultasjoner med odontologi og oftalmologi, med fysioterapi og rehabiliteringsmedisin for leddgiktbehandling, og med kardiologi for hjerteklaffevaluering. Når det er hensiktsmessig, kan pasienter også ha konsultasjoner med hud-, lunge- og nevrologi.

Informasjonen fra denne studien vil gjøre det mulig for leger å gi bedre råd til pasienter med alkaptonuri om deres sykdom og behandlingsalternativer. Det vil også legge til rette for kliniske studier av et nytt medikament som blokkerer produksjonen av homogentisinsyre....

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Alkaptonuri er en sjelden autosomal recessiv lidelse der homogentisinsyre akkumuleres og ødelegger bindevev og bein, og skaper en tilstand som kalles ochronose. Symptomer begynner vanligvis i det tredje eller fjerde tiåret og utvikler seg til invalidiserende spondylose, artropati og frakturer innen det sjette til åttende tiår. Hjerteklaffforringelse og nyre- og prostratesten forekommer også. Diagnosen stilles ved måling av grammengder av urinhomogentisinsyre, som blir svart ved alkalibehandling eller eksponering for oksygen. I kroppen danner homogentisinsyre en karakteristisk blå farge i brusken i øret og brun farge i øyets sclera. Genet for homogentisinsyreoksidase ble isolert i 1996, og det er definert mange forskjellige mutasjoner. Kun symptomatisk behandling er tilgjengelig. Vi foreslår å undersøke opptil 200 alkaptonuriske pasienter, spesielt voksne, under 5-dagers innleggelser, for å definere lidelsen ved å bruke gjeldende medisinske teknikker. Vi vil bruke vår ekspertise på denne sykdommen til å gi råd til befolkningen når det gjelder prognose og terapi. Mutasjonsanalyse med korrelasjon av genotype og fenotype, vil bli utført som et sekundært mål. Til slutt vil vi bruke denne protokollen til å rekruttere pasienter til protokoll 05-HG-0076. "Langsiktig klinisk utprøving av Nitisinone i Alkaptonuria." Nitisinon er et meget lovende medikament som hemmer dannelsen av homogentisinsyre. Den nåværende protokollen inkluderer ikke behandling med nitisinon. I stedet vil vi undersøke pasienter, måle baseline utskillelse av homogentisinsyre på gjentatt 24-timers urin og karakterisere tegn og symptomer på alkaptonuri i ulike aldre.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Wendy J Introne, M.D.
  • Telefonnummer: (301) 451-8879
  • E-post: wi2p@nih.gov

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med bekreftet eller mistenkt alkaptonuri@@@

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Alle pasienter som går inn i denne studien vil bære diagnosen alkaptonuri, selv om vi vil bekrefte denne diagnosen under innleggelsen.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Pasienter vil bli ekskludert hvis de ikke kan reise til NIH på grunn av sin medisinske tilstand, er mindre enn to år gamle eller er i overhengende livsfare på grunn av for eksempel hjertepåvirkning.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Alkaptonuria
Pasienter med bekreftet eller mistenkt alkaptonuri

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å avgrense de kliniske funnene og laboratoriefunnene av alkaptonuri, ved bruk av toppmoderne medisinsk teknologi som hjerte-CT, MR og ekkokardiogrammer.
Tidsramme: Pågående
For å avgrense de kliniske funnene og laboratoriefunnene av alkaptonuri, ved bruk av toppmoderne medisinsk teknologi som hjerte-CT, MR og ekkokardiogrammer.
Pågående

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å forstå naturhistorien og progresjonshastigheter for å identifisere passende utfallsmål for fremtidige studier.
Tidsramme: Pågående
For å forstå naturhistorien og progresjonshastigheter for å identifisere passende utfallsmål for fremtidige studier.
Pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. juni 2000

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. juni 2000

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. juni 2000

Først lagt ut (Antatt)

14. juni 2000

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. juni 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

27. juni 2024

Sist bekreftet

26. juni 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 000141
  • 00-HG-0141

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Disse dataene vil bli avidentifisert.

IPD-delingstidsramme

Mens studiet er åpent.

Tilgangskriterier for IPD-deling

All datadeling vil bli godkjent av NHGRI Tech Transfer Office.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Albania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere