알캅톤뇨증 연구

이 연구의 목적은 알캅톤뇨증에 대한 더 나은 이해를 얻고 나중에 이 희귀 유전병에 대한 신약 시험에 참여할 수 있는 환자에 대한 의료 데이터를 수집하는 것입니다. 알캅톤뇨증에서는 호모겐티식산이라는 색소가 뼈와 결합 조직에 모여 관절염과 결국에는 골절을 일으키고 귀와 눈 흰자에 변색을 일으키기도 합니다. 일부 환자는 또한 신장 결석과 심장 판막 문제가 발생합니다. 알캅톤뇨증은 수십 년 동안 연구되지 않았습니다. 과학자들은 현재의 의료 기술을 사용하여 포괄적인 임상 정보를 얻을 것으로 기대합니다.

2세 이상의 알캅톤뇨증 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 2~3년마다 3~5일 동안 NIH의 임상 센터에서 평가를 받게 됩니다. 그들은 병력, 신체 검사, 일상적인 혈액 및 소변 검사를 받게 됩니다. 새로운 뼈 형성을 나타내는 콜라겐 유형을 측정하고 유전 연구를 위해 DNA를 분석하기 위해 혈액을 채취할 수도 있습니다. 24시간 소변 수집을 통해 유기산 및 균질산 배설을 측정하고, 전반적인 신장 기능을 평가하고, 뼈 대사를 평가합니다. 성인의 경우 총 89.5ml(약 6큰술), 어린이의 경우 51ml(약 3큰술)의 혈액을 채취합니다.

환자는 또한 뼈 X-레이, 신장 초음파, 뇌 및 흉부 전산화 단층 촬영(CT) 스캔, 영향을 받은 관절의 자기 공명 영상(MRI) 스캔, 심전도, 심초음파, 폐 기능 검사 및 청력 검사를 받게 됩니다. 얼굴과 전신(속옷 착용) 사진을 찍습니다.

의학적으로 지시된 대로 환자는 치과 및 안과, 관절염 관리를 위한 물리 치료 및 재활 의학, 심장 판막 평가를 위한 심장과 상담도 받게 됩니다. 적절한 경우 환자는 피부과, 폐과 및 신경과 상담도 받을 수 있습니다.

이 연구의 정보를 통해 의사는 알캅톤뇨증 환자에게 질병 및 치료 옵션에 대해 더 나은 조언을 제공할 수 있습니다. 또한 호모겐티스산 생성을 차단하는 신약의 임상 연구를 위한 길을 마련할 것입니다....