Studium der Alkaptonurie

Ziel dieser Studie ist es, ein besseres Verständnis von Alkaptonurie zu erlangen und medizinische Daten von Patienten zu sammeln, die später an neuen Arzneimittelstudien für diese seltene genetische Erkrankung teilnehmen könnten. Bei Alkaptonurie sammelt sich ein Pigment namens Homogentisinsäure in Knochen und Bindegewebe an, was Arthritis und schließlich Knochenbrüche verursacht und auch Verfärbungen in den Ohren und im Augenweiß verursacht. Einige Patienten entwickeln auch Nierensteine ​​und Herzklappenprobleme. Alkaptonurie wurde jahrzehntelang nicht untersucht; und Wissenschaftler erwarten, umfassende klinische Informationen unter Verwendung aktueller medizinischer Techniken zu gewinnen.

Patienten mit Alkaptonurie, die mindestens zwei Jahre alt sind, können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer werden alle 2 bis 3 Jahre für 3 bis 5 Tage im klinischen Zentrum des NIH evaluiert. Sie werden eine Krankengeschichte, eine körperliche Untersuchung, routinemäßige Blut- und Urintests haben. Blut kann auch entnommen werden, um eine Kollagenart zu messen, die auf die Bildung neuer Knochen hinweist, und um DNA für genetische Studien zu analysieren. 24-Stunden-Urinsammlungen werden durchgeführt, um die Ausscheidung organischer Säuren und Homogentisinsäure zu messen, die allgemeine Nierenfunktion zu beurteilen und den Knochenstoffwechsel zu beurteilen. Für diese Studien werden bei Erwachsenen insgesamt 89,5 ml (etwa 6 Esslöffel) und bei Kindern 51 ml (etwa 3 Esslöffel) Blut abgenommen.

Die Patienten werden (können) auch Röntgenaufnahmen der Knochen, Nierenultraschall, Computertomographie (CT) von Gehirn und Brust, Magnetresonanztomographie (MRT) der betroffenen Gelenke, Elektrokardiogramme, Echokardiogramme, Lungenfunktionstests und einen Hörtest haben. Es werden Fotos des Gesichts und des ganzen Körpers (mit Unterwäsche) gemacht.

Je nach medizinischer Indikation werden die Patienten auch mit Zahnmedizin und Augenheilkunde, mit Physiotherapie und Rehabilitationsmedizin für das Arthritis-Management und mit der Kardiologie für die Beurteilung der Herzklappen konsultiert. Gegebenenfalls können Patienten auch dermatologische, pulmologische und neurologische Konsultationen erhalten.

Die Informationen aus dieser Studie werden es Ärzten ermöglichen, Patienten mit Alkaptonurie besser über ihre Krankheit und Behandlungsoptionen zu beraten. Es wird auch den Weg für klinische Studien eines neuen Medikaments bereiten, das die Produktion von Homogentisinsäure blockiert....