Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование алкаптонурии

16 апреля 2024 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Клинические, биохимические и молекулярные исследования алкаптонурии

Цель этого исследования — лучше понять алкаптонурию и собрать медицинские данные о пациентах, которые впоследствии могут участвовать в испытаниях новых препаратов для лечения этого редкого генетического заболевания. При алкаптонурии пигмент, называемый гомогентизиновой кислотой, накапливается в костях и соединительной ткани, вызывая артрит и, в конечном итоге, переломы костей, а также вызывает обесцвечивание ушей и белков глаз. У некоторых пациентов также развиваются камни в почках и проблемы с сердечным клапаном. Алкаптонурия не изучалась десятилетиями; и ученые рассчитывают получить исчерпывающую клиническую информацию, используя современные медицинские методы.

Пациенты с алкаптонурией в возрасте не менее двух лет могут иметь право на участие в этом исследовании. Участники будут оцениваться в Клиническом центре NIH в течение 3–5 дней каждые 2–3 года. У них будет история болезни, медицинский осмотр, обычные анализы крови и мочи. Кровь также может быть собрана для измерения типа коллагена, который указывает на образование новой кости, и для анализа ДНК для генетических исследований. Будут проводиться 24-часовые сборы мочи для измерения экскреции органических кислот и гомогентизиновой кислоты, оценки общей функции почек и оценки костного метаболизма. Всего для этих исследований будет взято 89,5 мл (около 6 столовых ложек) крови у взрослых и 51 мл (около 3 столовых ложек) у детей.

Пациенты (могут) также пройти рентгенографию костей, УЗИ почек, компьютерную томографию (КТ) головного мозга и грудной клетки, магнитно-резонансную томографию (МРТ) пораженных суставов, электрокардиограммы, эхокардиограмму, тесты функции легких и проверку слуха. Будут сделаны фотографии лица и всего тела (в нижнем белье).

По медицинским показаниям пациенты также будут проходить консультации у стоматолога и офтальмолога, у физиотерапевта и реабилитолога для лечения артрита, а также у кардиолога для оценки сердечного клапана. При необходимости пациенты могут также пройти консультацию дерматолога, пульмонолога и невролога.

Информация, полученная в результате этого исследования, позволит врачам лучше консультировать пациентов с алкаптонурией в отношении их заболевания и вариантов лечения. Это также подготовит почву для клинических исследований нового препарата, блокирующего выработку гомогентизиновой кислоты...

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Алкаптонурия

Подробное описание

Алкаптонурия является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором гомогентизиновая кислота накапливается и разрушает соединительную ткань и кость, создавая состояние, называемое охронозом. Симптомы обычно начинаются на третьем или четвертом десятилетии жизни и прогрессируют до инвалидизирующего спондилеза, артропатии и переломов к шестому-восьмому десятилетию жизни. Также встречаются поражение сердечного клапана и камни в почках и предстательной железе. Диагноз ставится путем измерения содержания гомогентизиновой кислоты в моче в граммах, которая становится черной при обработке щелочью или при воздействии кислорода. В организме гомогентизиновая кислота образует характерную синюю окраску хрящей уха и коричневую окраску склеры глаза. Ген оксидазы гомогентизиновой кислоты был выделен в 1996 г., и было определено множество различных мутаций. Доступно только симптоматическое лечение. Мы предлагаем обследовать до 200 пациентов с алкаптонурией, особенно взрослых, в течение 5 дней госпитализации, чтобы определить расстройство с использованием современных медицинских методов. Мы будем использовать наш опыт в этом заболевании, чтобы консультировать население с точки зрения прогноза и лечения. Анализ мутаций с корреляцией генотипа и фенотипа будет выполняться как второстепенная цель. Наконец, мы будем использовать этот протокол для набора пациентов в протокол 05-HG-0076. «Долгосрочные клинические испытания нитизинона при алкаптонурии». Нитизинон является очень перспективным препаратом, подавляющим образование гомогентизиновой кислоты. Настоящий протокол не включает лечение нитизиноном. Вместо этого мы обследуем пациентов, измерим исходную экскрецию гомогентизиновой кислоты при повторном мочеиспускании в течение 24 часов и охарактеризуем признаки и симптомы алкаптонурии в разном возрасте.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Wendy J Introne, M.D.
Номер телефона: (301) 451-8879
Электронная почта: wi2p@nih.gov

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Контакт:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
      
      Электронная почта: ccopr@nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с подтвержденной или подозреваемой алкаптонурией@@@

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

У всех пациентов, участвующих в этом исследовании, будет диагностирована алкаптонурия, хотя мы подтвердим этот диагноз при поступлении.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Пациенты будут исключены, если они не могут поехать в NIH из-за своего состояния здоровья, им меньше двух лет или им угрожает неминуемая опасность смерти, например, из-за поражения сердца.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Алкаптонурия Пациенты с подтвержденной или подозреваемой алкаптонурией

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Определить клинические и лабораторные признаки алкаптонурии с использованием современных медицинских технологий, таких как КТ сердца, МРТ и эхокардиограммы. Временное ограничение: Непрерывный	Определить клинические и лабораторные признаки алкаптонурии с использованием современных медицинских технологий, таких как КТ сердца, МРТ и эхокардиограммы.	Непрерывный

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Чтобы понять естественную историю и скорость прогрессирования, чтобы определить подходящие показатели результатов для будущих исследований. Временное ограничение: Непрерывный	Чтобы понять естественную историю и скорость прогрессирования, чтобы определить подходящие показатели результатов для будущих исследований.	Непрерывный

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Следователи

Главный следователь: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

21 июня 2000 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 июня 2000 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 июня 2000 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

14 июня 2000 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 апреля 2024 г.

Последняя проверка

29 сентября 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

000141
00-HG-0141

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

.Эти данные будут деидентифицированы.

Сроки обмена IPD

Пока исследование открыто.

Критерии совместного доступа к IPD

Весь обмен данными будет одобрен Управлением передачи технологий NHGRI.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

STUDY_PROTOCOL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .