Estudio de Alcaptonuria
Investigaciones clínicas, bioquímicas y moleculares sobre la alcaptonuria
El propósito de este estudio es obtener una mejor comprensión de la alcaptonuria y recopilar datos médicos sobre los pacientes que luego pueden participar en nuevos ensayos de medicamentos para esta rara enfermedad genética. En la alcaptonuria, un pigmento llamado ácido homogentísico se acumula en el hueso y el tejido conjuntivo, lo que causa artritis y eventualmente fracturas óseas, y también causa decoloración en las orejas y el blanco de los ojos. Algunos pacientes también desarrollan cálculos renales y problemas en las válvulas cardíacas. La alcaptonuria no se ha estudiado durante décadas; y los científicos esperan obtener información clínica completa utilizando las técnicas médicas actuales.
Los pacientes con alcaptonuria que tengan al menos dos años de edad pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes serán evaluados en el Centro Clínico de los NIH durante 3 a 5 días cada 2 a 3 años. Tendrán un historial médico, un examen físico, análisis de sangre y orina de rutina. También se puede recolectar sangre para medir un tipo de colágeno que indica la formación de hueso nuevo y para analizar el ADN para estudios genéticos. Se realizarán recolecciones de orina de 24 horas para medir la excreción de ácidos orgánicos y ácido homogentísico, evaluar la función renal general y evaluar el metabolismo óseo. Se extraerá un total de 89,5 ml (alrededor de 6 cucharadas) de sangre para estos estudios en adultos y 51 ml (alrededor de 3 cucharadas) en niños.
Los pacientes también tendrán (pueden) realizarse radiografías óseas, ecografía renal, tomografía computarizada (TC) del cerebro y del tórax, imágenes por resonancia magnética (IRM) de las articulaciones afectadas, electrocardiogramas, ecocardiograma, pruebas de función pulmonar y una prueba de audición. Se tomarán fotografías de la cara y cuerpo completo (con ropa interior puesta).
Según lo indicado médicamente, los pacientes también tendrán consultas con odontología y oftalmología, con fisioterapia y medicina de rehabilitación para el manejo de la artritis, y con cardiología para la evaluación de válvulas cardíacas. Cuando corresponda, los pacientes también podrán acudir a consultas de dermatología, neumología y neurología.
La información de este estudio permitirá a los médicos asesorar mejor a los pacientes con alcaptonuria sobre su enfermedad y opciones de tratamiento. También preparará el camino para los estudios clínicos de un nuevo fármaco que bloquea la producción de ácido homogentísico....
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Wendy J Introne, M.D.
- Número de teléfono: (301) 451-8879
- Correo electrónico: wi2p@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Todos los pacientes que ingresen a este estudio llevarán el diagnóstico de alcaptonuria, aunque confirmaremos este diagnóstico durante la admisión.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Los pacientes serán excluidos si no pueden viajar al NIH debido a su condición médica, tienen menos de dos años o están en peligro inminente de muerte debido, por ejemplo, a una enfermedad cardíaca.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Alcaptonuria
Pacientes con alcaptonuria confirmada o sospechada
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Delinear los hallazgos clínicos y de laboratorio de la alcaptonuria, utilizando tecnología médica de última generación, como tomografías computarizadas, resonancias magnéticas y ecocardiogramas cardíacos.
Periodo de tiempo: En marcha
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Delinear los hallazgos clínicos y de laboratorio de la alcaptonuria, utilizando tecnología médica de última generación, como tomografías computarizadas, resonancias magnéticas y ecocardiogramas cardíacos.
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En marcha
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Comprender la historia natural y las tasas de progresión para identificar medidas de resultado adecuadas para estudios futuros.
Periodo de tiempo: En marcha
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Comprender la historia natural y las tasas de progresión para identificar medidas de resultado adecuadas para estudios futuros.
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En marcha
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 000141
- 00-HG-0141
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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