Alkaptonurian tutkimus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada parempi käsitys alkaptonuriasta ja kerätä lääketieteellistä tietoa potilaista, jotka voivat myöhemmin osallistua tämän harvinaisen geneettisen sairauden uusiin lääketutkimuksiin. Alkaptonuriassa homogentisiinihappo-niminen pigmentti kerääntyy luuhun ja sidekudokseen aiheuttaen niveltulehdusta ja lopulta luunmurtumia sekä värimuutoksia korvissa ja silmänvalkuaisissa. Joillekin potilaille kehittyy myös munuaiskiviä ja sydänläppäongelmia. Alkaptonuriaa ei ole tutkittu vuosikymmeniin; ja tutkijat odottavat saavansa kattavaa kliinistä tietoa nykyisten lääketieteellisten tekniikoiden avulla.

Potilaat, joilla on alkaptonuria ja jotka ovat vähintään kahden vuoden ikäisiä, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujia arvioidaan NIH:n kliinisessä keskuksessa 3–5 päivän ajan 2–3 vuoden välein. Heillä on sairaushistoria, fyysinen tutkimus, rutiininomaiset veri- ja virtsakokeet. Verta voidaan myös kerätä uuden luun muodostumista osoittavan kollageenityypin mittaamiseksi ja DNA:n analysoimiseksi geneettisiä tutkimuksia varten. Orgaanisten happojen ja homogentisiinihapon erittymisen mittaamiseksi, munuaisten kokonaistoiminnan arvioimiseksi ja luun aineenvaihdunnan arvioimiseksi tehdään 24 tunnin virtsakeräyksiä. Näitä tutkimuksia varten otetaan yhteensä 89,5 ml (noin 6 ruokalusikallista) verta aikuisilta ja 51 ml (noin 3 ruokalusikallista) lapsilta.

Potilaille tehdään (saattaa) myös tehdä luuröntgenkuvaus, munuaisten ultraääni, aivojen ja rintakehän tietokonetomografia (CT), magneettikuvaus (MRI) vaurioituneista nivelistä, EKG, kaikukardiogrammi, keuhkojen toimintatestit ja kuulokesti. Kuvat otetaan kasvoista ja koko vartalosta (alusvaatteet päällä).

Lääketieteellisten perusteiden mukaisesti potilaat saavat myös hammas- ja silmälääketieteen konsultaatioita, fysioterapiaa ja kuntoutuslääkettä niveltulehduksen hoitoon sekä kardiologiaa sydänläppien arvioimiseksi. Tarvittaessa potilaat voivat myös käydä ihotauti-, keuhko- ja neurologian konsultaatioita.

Tästä tutkimuksesta saatujen tietojen avulla lääkärit voivat neuvoa paremmin alkaptonuriaa sairastavia potilaita heidän sairaudestaan ​​ja hoitovaihtoehdoistaan. Se myös valmistelee tietä kliinisille tutkimuksille uudesta lääkkeestä, joka estää homogentisihapon tuotantoa....