Undersøgelse af Alkaptonuria

Formålet med denne undersøgelse er at opnå en bedre forståelse af alkaptonuri og indsamle medicinske data om patienter, som senere kan deltage i nye lægemiddelforsøg for denne sjældne genetiske sygdom. Ved alkaptonuri samler et pigment kaldet homogentisinsyre sig i knogler og bindevæv, hvilket forårsager gigt og til sidst knoglebrud og forårsager også misfarvning i ører og det hvide i øjnene. Nogle patienter udvikler også nyresten og hjerteklapproblemer. Alkaptonuria er ikke blevet undersøgt i årtier; og videnskabsmænd forventer at få omfattende klinisk information ved hjælp af nuværende medicinske teknikker.

Patienter med alkaptonuri, som er mindst to år gamle, kan være berettigede til denne undersøgelse. Deltagerne vil blive evalueret på NIHs kliniske center i 3 til 5 dage hvert 2. til 3. år. De vil have en sygehistorie, fysisk undersøgelse, rutinemæssige blod- og urinprøver. Blod kan også indsamles for at måle en type kollagen, der indikerer ny knogledannelse, og for at analysere DNA til genetiske undersøgelser. 24-timers urinopsamlinger vil blive udført for at måle organiske syrer og homogentisinsyreudskillelse, vurdere den overordnede nyrefunktion og evaluere knoglemetabolisme. Der vil blive udtaget i alt 89,5 ml (ca. 6 spiseskefulde) blod til disse undersøgelser hos voksne og 51 ml (ca. 3 spiseskefulde) hos børn.

Patienter vil (kan) også have knogle røntgenbilleder, nyre-ultralyd, hjerne- og brystcomputertomografi (CT) scanninger, magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanninger af berørte led, elektrokardiogrammer, ekkokardiogram, lungefunktionstest og en høretest. Der vil blive taget billeder af ansigtet og hele kroppen (med undertøj på).

Som medicinsk indiceret vil patienterne også have konsultationer med tandlæge og øjenlæge, med fysioterapi og rehabiliteringsmedicin til gigtbehandling og med kardiologi til udredning af hjerteklap. Når det er relevant, kan patienter også få konsultationer i dermatologi, pulmonologi og neurologi.

Oplysningerne fra denne undersøgelse vil gøre det muligt for læger bedre at rådgive patienter med alkaptonuri om deres sygdom og behandlingsmuligheder. Det vil også bane vejen for kliniske undersøgelser af et nyt lægemiddel, der blokerer produktionen af ​​homogentisinsyre....