Az Alkaptonuria tanulmányozása
Az Alkaptonuria klinikai, biokémiai és molekuláris vizsgálatai
A tanulmány célja az alkaptonuria jobb megértése, és orvosi adatok gyűjtése olyan betegekről, akik később részt vehetnek e ritka genetikai betegség új gyógyszerkísérleteiben. Az alkaptonuriában a homogentizinsav nevű pigment összegyűlik a csontokban és a kötőszövetben, ízületi gyulladást és végül csonttörést okozva, valamint elszíneződést okoz a fülben és a szemfehérjében. Egyes betegeknél vesekő és szívbillentyű-problémák is kialakulnak. Az Alkaptonuriát évtizedek óta nem vizsgálták; és a tudósok azt várják, hogy átfogó klinikai információkat szerezzenek a jelenlegi orvosi technikák segítségével.
Az alkaptonuriában szenvedő betegek, akik legalább két évesek, részt vehetnek ebben a vizsgálatban. A résztvevőket az NIH Klinikai Központjában értékelik 3-5 napon keresztül, 2-3 évente. Lesznek kórtörténetük, fizikális vizsgálatuk, rutin vér- és vizeletvizsgálatuk. Vér is gyűjthető az új csontképződést jelző kollagén típusának mérésére és a DNS elemzésére genetikai vizsgálatokhoz. 24 órás vizeletgyűjtés történik a szerves savak és a homogentizinsav kiválasztásának mérésére, az általános veseműködés felmérésére és a csontanyagcsere értékelésére. Összesen 89,5 ml (körülbelül 6 evőkanál) vért vesznek ezekhez a vizsgálatokhoz felnőtteknél és 51 ml (körülbelül 3 evőkanál) vért gyermekeknél.
A betegeket csontröntgen, vese ultrahang, agyi és mellkasi számítógépes tomográfiás (CT), mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálat az érintett ízületekről, elektrokardiogram, echokardiogram, tüdőfunkciós vizsgálatok és hallásvizsgálat is elvégzi (lehet). Fényképek készülnek az arcról és a teljes testről (fehérneművel).
Az orvosi jelzéseknek megfelelően a betegek fogorvosi és szemészeti, fizikoterápiás és rehabilitációs orvosi konzultációkon is részt vesznek az ízületi gyulladások kezelésére, valamint kardiológiára a szívbillentyűk értékelésére. Adott esetben a betegek bőrgyógyászati, pulmonológiai és neurológiai konzultációt is igénybe vehetnek.
A tanulmányból származó információk lehetővé teszik az orvosok számára, hogy jobban tájékoztassák alkaptonuriában szenvedő betegeket betegségükről és kezelési lehetőségeikről. Ezenkívül előkészíti az utat egy új gyógyszer klinikai vizsgálatához, amely blokkolja a homogentizsav termelését.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Wendy J Introne, M.D.
- Telefonszám: (301) 451-8879
- E-mail: wi2p@nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Minden ebbe a vizsgálatba belépő beteg alkaptonuria diagnózisát viseli, bár ezt a diagnózist a felvétel során megerősítjük.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Kizárják azokat a betegeket, akik egészségi állapotuk miatt nem tudnak eljutni az NIH-ba, két évesnél fiatalabbak, vagy közvetlen életveszélyben vannak, például szívelégtelenség miatt.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Alkaptonuria
Megerősített vagy feltételezett alkaptonuriában szenvedő betegek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az alkaptonuria klinikai és laboratóriumi leleteinek körülhatárolása a legmodernebb orvosi technológiával, mint a szív CT, MRI és echokardiogram.
Időkeret: Folyamatban lévő
|
Az alkaptonuria klinikai és laboratóriumi leleteinek körülhatárolása a legmodernebb orvosi technológiával, mint a szív CT, MRI és echokardiogram.
|
Folyamatban lévő
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Megérteni a természetrajzot és a progresszió ütemét, hogy meghatározzuk a megfelelő kimeneti mérőszámokat a jövőbeli tanulmányokhoz.
Időkeret: Folyamatban lévő
|
Megérteni a természetrajzot és a progresszió ütemét, hogy meghatározzuk a megfelelő kimeneti mérőszámokat a jövőbeli tanulmányokhoz.
|
Folyamatban lévő
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 000141
- 00-HG-0141
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .