Studie van Alkaptonurie

Het doel van deze studie is om een ​​beter begrip te krijgen van alkaptonurie en om medische gegevens te verzamelen over patiënten die later kunnen deelnemen aan nieuwe geneesmiddelenonderzoeken voor deze zeldzame genetische ziekte. Bij alkaptonurie verzamelt een pigment genaamd homogentisinezuur zich in bot- en bindweefsel, waardoor artritis en uiteindelijk botbreuken ontstaan, en ook verkleuring van de oren en het wit van de ogen. Sommige patiënten ontwikkelen ook nierstenen en hartklepproblemen. Alkaptonurie is al tientallen jaren niet onderzocht; en wetenschappers verwachten uitgebreide klinische informatie te verkrijgen met behulp van de huidige medische technieken.

Patiënten met alkaptonurie die ten minste twee jaar oud zijn, kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Deelnemers worden om de 2 tot 3 jaar gedurende 3 tot 5 dagen geëvalueerd in het NIH's Clinical Center. Ze zullen een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, routinematige bloed- en urinetests ondergaan. Er kan ook bloed worden verzameld om een ​​type collageen te meten dat wijst op nieuwe botvorming en om DNA te analyseren voor genetische studies. Er zal 24 uur per dag urine worden verzameld om organische zuren en homogentisine zuuruitscheiding te meten, de algehele nierfunctie te beoordelen en het botmetabolisme te evalueren. Voor deze onderzoeken bij volwassenen wordt in totaal 89,5 ml (ongeveer 6 eetlepels) bloed afgenomen en bij kinderen 51 ml (ongeveer 3 eetlepels).

Patiënten zullen (kunnen) ook röntgenfoto's van de botten, echografie van de nieren, computertomografie (CT) -scans van de hersenen en de borstkas, MRI-scans (Magnetic Resonance Imaging) van aangetaste gewrichten, elektrocardiogrammen, echocardiogram, longfunctietests en een gehoortest (kunnen) ondergaan. Er worden foto's van het gezicht en het volledige lichaam (met ondergoed aan) gemaakt.

Zoals medisch geïndiceerd, zullen patiënten ook overleg hebben met tandheelkunde en oogheelkunde, met fysiotherapie en revalidatiegeneeskunde voor artritisbeheer, en met cardiologie voor hartklepevaluatie. Indien nodig kunnen patiënten ook dermatologie, pulmonologie en neurologie raadplegen.

Met de informatie uit dit onderzoek kunnen artsen patiënten met alkaptonurie beter adviseren over hun ziekte en behandelingsopties. Het zal ook de weg vrijmaken voor klinische studies van een nieuw medicijn dat de productie van homogentisinezuur blokkeert....