Studio dell'alcaptonuria

Lo scopo di questo studio è ottenere una migliore comprensione dell'alcaptonuria e raccogliere dati medici su pazienti che potrebbero successivamente partecipare a nuove sperimentazioni farmacologiche per questa rara malattia genetica. Nell'alcaptonuria, un pigmento chiamato acido omogentisico si accumula nelle ossa e nel tessuto connettivo, causando artrite e infine fratture ossee e provoca anche scolorimento delle orecchie e del bianco degli occhi. Alcuni pazienti sviluppano anche calcoli renali e problemi alle valvole cardiache. L'alcaptonuria non è stata studiata per decenni; e gli scienziati si aspettano di ottenere informazioni cliniche complete utilizzando le attuali tecniche mediche.

I pazienti con alcaptonuria che hanno almeno due anni di età possono essere eleggibili per questo studio. I partecipanti saranno valutati presso il Centro clinico del NIH per 3-5 giorni ogni 2-3 anni. Avranno una storia medica, un esame fisico, esami del sangue e delle urine di routine. Il sangue può anche essere raccolto per misurare un tipo di collagene che indica la formazione di nuovo tessuto osseo e per analizzare il DNA per studi genetici. Saranno effettuate raccolte di urine delle 24 ore per misurare gli acidi organici e l'escrezione di acido omogentisico, valutare la funzionalità renale complessiva e valutare il metabolismo osseo. Per questi studi verranno prelevati un totale di 89,5 ml (circa 6 cucchiai) di sangue negli adulti e 51 ml (circa 3 cucchiai) nei bambini.

I pazienti (possono) sottoporsi anche a radiografie ossee, ecografia renale, tomografia computerizzata (TC) del cervello e del torace, risonanza magnetica (MRI) delle articolazioni colpite, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, test di funzionalità polmonare e test dell'udito. Verranno scattate fotografie del viso e di tutto il corpo (con la biancheria intima).

Come indicato dal punto di vista medico, i pazienti avranno anche consultazioni con odontoiatria e oftalmologia, con terapia fisica e medicina riabilitativa per la gestione dell'artrite e con cardiologia per la valutazione della valvola cardiaca. Quando appropriato, i pazienti possono anche avere consultazioni dermatologiche, pneumologiche e neurologiche.

Le informazioni di questo studio consentiranno ai medici di consigliare meglio i pazienti con alcaptonuria sulla loro malattia e sulle opzioni di trattamento. Inoltre preparerà la strada agli studi clinici di un nuovo farmaco che blocca la produzione di acido omogentisico....