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尿黑酸尿症的研究

2026年8月29日更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

黑酸尿症的临床、生化和分子研究

这项研究的目的是更好地了解黑酸尿症，并收集有关患者的医学数据，这些患者以后可能会参加针对这种罕见遗传病的新药试验。在尿黑酸尿症中，一种叫做尿黑酸的色素聚集在骨骼和结缔组织中，导致关节炎并最终导致骨折，还会导致耳朵和眼白变色。一些患者还会出现肾结石和心脏瓣膜问题。几十年来一直没有对碱尿症进行研究；科学家们希望利用当前的医疗技术获得全面的临床信息。

至少两岁的尿酸尿症患者可能有资格参加这项研究。参与者将每 2 至 3 年在 NIH 的临床中心接受 3 至 5 天的评估。他们将有病史、身体检查、常规血液和尿液检查。还可以收集血液来测量一种表明新骨形成的胶原蛋白，并分析 DNA 以进行遗传研究。将进行 24 小时尿液收集以测量有机酸和尿黑酸排泄，评估整体肾功能，并评估骨代谢。成人的这些研究将总共抽取 89.5 毫升（约 6 汤匙）的血液，儿童将抽取 51 毫升（约 3 汤匙）的血液。

患者还将（可能）进行骨 X 光检查、肾脏超声检查、大脑和胸部计算机断层扫描 (CT) 扫描、受影响关节的磁共振成像 (MRI) 扫描、心电图、超声心动图、肺功能测试和听力测试。将拍摄脸部和全身照片（穿着内衣）。

根据医学指示，患者还将咨询牙科和眼科，咨询物理治疗和关节炎管理康复医学，以及评估心脏瓣膜的心脏病学。在适当的时候，患者也可能会进行皮肤科、肺科和神经科的会诊。

来自这项研究的信息将使医生能够更好地为尿酸尿症患者提供有关他们的疾病和治疗选择的建议。它还将为阻止尿黑酸产生的新药的临床研究铺平道路……

研究概览

地位

招聘中

条件

黑尿症

详细说明

尿黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其中尿黑酸积聚并破坏结缔组织和骨骼，形成一种称为褐黄病的病症。症状通常在 30 岁或 40 岁时开始，并在 60 岁至 80 岁时发展为脊椎病、关节病和骨折。还会发生心脏瓣膜退化和肾结石和前列腺结石。通过测量尿黑酸的克数进行诊断，尿黑酸在碱处理或暴露于氧气时变黑。在体内，尿黑酸在耳朵的软骨中形成特征性的蓝色，在眼睛的巩膜中形成棕色。尿黑酸氧化酶的基因于 1996 年被分离出来，并且已经确定了数十种不同的突变。只能对症治疗。我们建议在 5 天入院期间调查多达 200 名尿酸尿症患者，尤其是成人，以使用当前的医学技术来定义疾病。我们将利用我们在这种疾病方面的专业知识，为人们提供预后和治疗方面的建议。具有基因型和表型相关性的突变分析将作为次要目标进行。最后，我们将使用此协议将患者招募到协议 05-HG-0076 中。 “尼替西农在 Alkaptonuria 中的长期临床试验。” Nitisinone 是一种非常有前途的药物，可抑制尿黑酸的形成。本方案不包括用尼替西农治疗。相反，我们将对患者进行检查，测量 24 小时重复尿液中尿黑酸的基线排泄，并描述不同年龄段尿黑酸尿症的体征和症状。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Wendy J Introne, M.D.
电话号码：(301) 451-8879
邮箱：wi2p@nih.gov

学习地点

美国
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、美国、20892
    - 招聘中
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - 接触：
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
      
      邮箱：ccopr@nih.gov

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2年及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

确诊或疑似尿酸尿患者@@@

描述

纳入标准：

进入这项研究的所有患者都将携带尿酸尿症的诊断，尽管我们将在入院时确认这一诊断。

排除标准：

如果患者因身体状况不能前往 NIH、年龄小于两岁或因心脏受累等而处于迫在眉睫的死亡危险中，则将被排除在外。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
黑尿症确诊或疑似尿酸尿患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
使用最先进的医疗技术（如心脏 CT、MRI 和超声心动图）描述尿酸尿症的临床和实验室发现。大体时间：进行中	使用最先进的医疗技术（如心脏 CT、MRI 和超声心动图）描述尿酸尿症的临床和实验室发现。	进行中

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
了解自然史和进展率，以确定适合未来研究的结果指标。大体时间：进行中	了解自然史和进展率，以确定适合未来研究的结果指标。	进行中

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

调查人员

首席研究员：Wendy J Introne, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

NIH Clinical Center Detailed Web Page

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2000年6月21日

研究注册日期

首次提交

2000年6月13日

首先提交符合 QC 标准的

2000年6月13日

首次发布 (估计的)

2000年6月14日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年8月29日

最后验证

2026年5月12日