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Estudo da Alcaptonúria

29 de agosto de 2026 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigações clínicas, bioquímicas e moleculares da alcaptonúria

O objetivo deste estudo é obter uma melhor compreensão da alcaptonúria e coletar dados médicos de pacientes que podem posteriormente participar de novos testes de medicamentos para esta rara doença genética. Na alcaptonúria, um pigmento chamado ácido homogentísico se acumula no osso e no tecido conjuntivo, causando artrite e, eventualmente, fraturas ósseas, além de causar descoloração nas orelhas e na parte branca dos olhos. Alguns pacientes também desenvolvem cálculos renais e problemas nas válvulas cardíacas. A alcaptonúria não é estudada há décadas; e os cientistas esperam obter informações clínicas abrangentes usando técnicas médicas atuais.

Pacientes com alcaptonúria com pelo menos dois anos de idade podem ser elegíveis para este estudo. Os participantes serão avaliados no Centro Clínico do NIH por 3 a 5 dias a cada 2 a 3 anos. Eles terão um histórico médico, exame físico, exames de sangue e urina de rotina. O sangue também pode ser coletado para medir um tipo de colágeno que indica a formação de osso novo e para analisar o DNA para estudos genéticos. Coletas de urina de 24 horas serão feitas para medir os ácidos orgânicos e a excreção de ácido homogentísico, avaliar a função renal geral e avaliar o metabolismo ósseo. Um total de 89,5 ml (cerca de 6 colheres de sopa) de sangue será coletado para esses estudos em adultos e 51 ml (cerca de 3 colheres de sopa) em crianças.

Os pacientes também farão (podem) fazer radiografias ósseas, ultrassonografia renal, tomografia computadorizada (TC) cerebral e torácica, ressonância magnética (MRI) das articulações afetadas, eletrocardiogramas, ecocardiograma, testes de função pulmonar e um teste auditivo. Serão tiradas fotografias de rosto e corpo inteiro (com roupas íntimas).

Conforme indicação médica, os pacientes também terão consultas com odontologia e oftalmologia, com fisioterapia e medicina de reabilitação para tratamento de artrite e com cardiologia para avaliação de válvulas cardíacas. Quando apropriado, os pacientes também podem fazer consultas de dermatologia, pneumologia e neurologia.

As informações deste estudo permitirão aos médicos aconselhar melhor os pacientes com alcaptonúria sobre sua doença e opções de tratamento. Também preparará o caminho para estudos clínicos de uma nova droga que bloqueia a produção de ácido homogentísico....

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Alcaptonúria

Descrição detalhada

A alcaptonúria é um distúrbio autossômico recessivo raro no qual o ácido homogentísico se acumula e destrói o tecido conjuntivo e o osso, criando uma condição chamada ocronose. Os sintomas geralmente começam na terceira ou quarta década e progridem para espondilose incapacitante, artropatia e fraturas na sexta a oitava décadas. Também ocorrem deterioração da válvula cardíaca e cálculos renais e prostrados. O diagnóstico é feito pela medição de quantidades em gramas de ácido homogentísico urinário, que se torna preto no tratamento alcalino ou exposição ao oxigênio. No corpo, o ácido homogentísico forma uma cor azul característica na cartilagem da orelha e uma cor marrom na esclera do olho. O gene da oxidase do ácido homogentísico foi isolado em 1996, e dezenas de diferentes mutações foram definidas. Apenas o tratamento sintomático está disponível. Propomos investigar até 200 pacientes alcaptonúricos, principalmente adultos, durante internações de 5 dias, para definir o distúrbio usando técnicas médicas atuais. Usaremos nossa experiência nesta doença para aconselhar a população em termos de prognóstico e terapia. A análise de mutações com correlação de genótipo e fenótipo será realizada como objetivo secundário. Por fim, usaremos esse protocolo para recrutar pacientes para o protocolo 05-HG-0076. "Ensaio clínico de longo prazo da nitisinona na alcaptonúria". A nitisinona é uma droga muito promissora que inibe a formação de ácido homogentísico. O presente protocolo não inclui o tratamento com nitisinona. Em vez disso, examinaremos os pacientes, mediremos a excreção basal de ácido homogentísico em urinas repetidas de 24 horas e caracterizaremos os sinais e sintomas de alcaptonúria em diferentes idades.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Wendy J Introne, M.D.
Número de telefone: (301) 451-8879
E-mail: wi2p@nih.gov

Locais de estudo

Estados Unidos
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
    - Recrutamento
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contato:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Doentes com alcaptonúria confirmada ou suspeita@@@

Descrição

CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Todos os pacientes que entrarem neste estudo terão o diagnóstico de alcaptonúria, embora confirmemos esse diagnóstico durante a admissão.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Os pacientes serão excluídos se não puderem viajar para o NIH devido à sua condição médica, tiverem menos de dois anos de idade ou estiverem em perigo iminente de morte devido a, por exemplo, envolvimento cardíaco.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Alcaptonúria Pacientes com alcaptonúria confirmada ou suspeita

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Delinear os achados clínicos e laboratoriais da alcaptonúria, usando tecnologia médica de ponta, como tomografia computadorizada cardíaca, ressonância magnética e ecocardiogramas. Prazo: Em andamento	Delinear os achados clínicos e laboratoriais da alcaptonúria, usando tecnologia médica de ponta, como tomografia computadorizada cardíaca, ressonância magnética e ecocardiogramas.	Em andamento

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Compreender a história natural e as taxas de progressão para identificar medidas de resultado adequadas para estudos futuros. Prazo: Em andamento	Compreender a história natural e as taxas de progressão para identificar medidas de resultado adequadas para estudos futuros.	Em andamento

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigadores

Investigador principal: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de junho de 2000

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de junho de 2000

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de junho de 2000

Primeira postagem (Estimado)

14 de junho de 2000

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de agosto de 2026

Última verificação

12 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

000141
00-HG-0141

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

.Esses dados serão desidentificados.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Enquanto o estudo está aberto.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Todo o compartilhamento de dados será aprovado pelo NHGRI Tech Transfer Office.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

PROTOCOLO DE ESTUDO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .