Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av Alkaptonuria

29 augusti 2026 uppdaterad av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Kliniska, biokemiska och molekylära undersökningar av alkaptonuri

Syftet med denna studie är att få en bättre förståelse för alkaptonuri och samla in medicinska data om patienter som senare kan delta i nya läkemedelsprövningar för denna sällsynta genetiska sjukdom. Vid alkaptonuri samlas ett pigment som kallas homogentisinsyra i ben och bindväv, vilket orsakar artrit och så småningom benfrakturer och orsakar även missfärgning i öronen och ögonvitorna. Vissa patienter utvecklar också njursten och hjärtklaffproblem. Alkaptonuria har inte studerats på decennier; och forskare förväntar sig att få omfattande klinisk information med hjälp av nuvarande medicinska tekniker.

Patienter med alkaptonuri som är minst två år gamla kan vara berättigade till denna studie. Deltagarna kommer att utvärderas på NIHs kliniska centrum under 3 till 5 dagar vartannat till vart tredje år. De kommer att ha en medicinsk historia, fysisk undersökning, rutinmässiga blod- och urintester. Blod kan också samlas in för att mäta en typ av kollagen som indikerar ny benbildning och för att analysera DNA för genetiska studier. Urinsamlingar 24 timmar om dygnet kommer att göras för att mäta organiska syror och homogenisinsyrautsöndring, bedöma den övergripande njurfunktionen och utvärdera benmetabolism. Totalt 89,5 ml (cirka 6 matskedar) blod kommer att tas för dessa studier på vuxna och 51 ml (cirka 3 matskedar) på barn.

Patienterna kommer (kan) också få skelettröntgen, njurultraljud, datortomografi (CT) av hjärnan och bröstkorgen, magnetisk resonanstomografi (MRT) av drabbade leder, elektrokardiogram, ekokardiogram, lungfunktionstester och ett hörseltest. Fotografier av ansiktet och hela kroppen (med underkläder på) kommer att tas.

Som medicinskt indikerat kommer patienterna också att ha konsultationer med tandvård och oftalmologi, med sjukgymnastik och rehabiliteringsmedicin för artrithantering och med kardiologi för hjärtklaffutvärdering. När det är lämpligt kan patienter också få konsultationer inom dermatologi, lungläkning och neurologi.

Informationen från denna studie kommer att göra det möjligt för läkare att bättre ge patienter med alkaptonuri råd om deras sjukdom och behandlingsalternativ. Det kommer också att bereda vägen för kliniska studier av ett nytt läkemedel som blockerar produktionen av homogentisinsyra....

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Alkaptonuria

Detaljerad beskrivning

Alkaptonuri är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom där homogentisinsyra ackumuleras och förstör bindväv och ben, vilket skapar ett tillstånd som kallas ochronos. Symtom börjar vanligtvis under det tredje eller fjärde decenniet och utvecklas till invalidiserande spondylos, artropati och frakturer under det sjätte till åttonde decenniet. Hjärtklaffförsämring och njur- och prostata stenar förekommer också. Diagnos ställs genom mätning av gram kvantiteter av urinhomogentisinsyra, som blir svart vid alkalibehandling eller exponering för syre. I kroppen bildar homogentisinsyra en karakteristisk blå färg i örats brosk och brun färg i ögats sklera. Genen för homogentisinsyraoxidas isolerades 1996 och mängder av olika mutationer har definierats. Endast symtomatisk behandling är tillgänglig. Vi föreslår att undersöka upp till 200 alkaptonuriska patienter, särskilt vuxna, under 5-dagars inläggningar, för att definiera sjukdomen med hjälp av nuvarande medicinska tekniker. Vi kommer att använda vår expertis inom denna sjukdom för att ge råd till befolkningen när det gäller prognos och terapi. Mutationsanalys med korrelation av genotyp och fenotyp kommer att utföras som ett sekundärt mål. Slutligen kommer vi att använda detta protokoll för att rekrytera patienter till protokoll 05-HG-0076. "Långsiktig klinisk prövning av Nitisinone i Alkaptonuria." Nitisinon är ett mycket lovande läkemedel som hämmar bildningen av homogentisinsyra. Föreliggande protokoll inkluderar inte behandling med nitisinon. Istället kommer vi att undersöka patienter, mäta baselineutsöndring av homogentisinsyra på upprepad 24-timmarsurin och karakterisera tecknen och symtomen på alkaptonuri vid olika åldrar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Wendy J Introne, M.D.
Telefonnummer: (301) 451-8879
E-post: wi2p@nih.gov

Studieorter

Förenta staterna
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
    - Rekrytering
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-post: ccopr@nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med bekräftad eller misstänkt alkaptonuri@@@

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER:

Alla patienter som går in i denna studie kommer att bära diagnosen alkaptonuri, även om vi kommer att bekräfta denna diagnos under inläggningen.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Patienter kommer att uteslutas om de inte kan resa till NIH på grund av sitt medicinska tillstånd, är mindre än två år gamla eller är i överhängande livsfara på grund av t.ex. hjärtpåverkan.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Blivande

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Alkaptonuria Patienter med bekräftad eller misstänkt alkaptonuri

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Att avgränsa de kliniska och laboratoriemässiga fynden av alkaptonuri, med hjälp av den senaste medicinska tekniken såsom hjärt-CT, MRI och ekokardiogram. Tidsram: Pågående	Att avgränsa de kliniska och laboratoriemässiga fynden av alkaptonuri, med hjälp av den senaste medicinska tekniken såsom hjärt-CT, MRI och ekokardiogram.	Pågående

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Att förstå naturens historia och progressionshastigheter för att identifiera lämpliga resultatmått för framtida studier. Tidsram: Pågående	Att förstå naturens historia och progressionshastigheter för att identifiera lämpliga resultatmått för framtida studier.	Pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Utredare

Huvudutredare: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 juni 2000

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 juni 2000

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 juni 2000

Första postat (Beräknad)

14 juni 2000

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 september 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 augusti 2026

Senast verifierad

12 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

000141
00-HG-0141

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

IPD-planbeskrivning

.Denna data kommer att avidentifieras.

Tidsram för IPD-delning

Medan studien är öppen.

Kriterier för IPD Sharing Access

All datadelning kommer att godkännas av NHGRI Tech Transfer Office.

IPD-delning som stöder informationstyp

STUDY_PROTOCOL

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .