Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie alkaptonurie

14. února 2024 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Klinická, biochemická a molekulární vyšetření alkaptonurie

Účelem této studie je lépe porozumět alkaptonurii a shromáždit lékařská data o pacientech, kteří se mohou později zúčastnit nových testů léků na toto vzácné genetické onemocnění. Při alkaptonurii se pigment nazývaný kyselina homogentisová shromažďuje v kostech a pojivové tkáni, což způsobuje artritidu a nakonec zlomeniny kostí a také způsobuje změnu barvy uší a očního bělma. U některých pacientů se také objevují ledvinové kameny a problémy se srdeční chlopní. Alkaptonurie nebyla studována po celá desetiletí; a vědci očekávají, že získají komplexní klinické informace pomocí současných lékařských technik.

Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti s alkaptonurií, kteří jsou ve věku alespoň dvou let. Účastníci budou hodnoceni v klinickém centru NIH po dobu 3 až 5 dnů každé 2 až 3 roky. Budou mít anamnézu, fyzikální vyšetření, rutinní testy krve a moči. Krev může být také odebrána pro měření typu kolagenu, který indikuje novotvorbu kosti, a pro analýzu DNA pro genetické studie. Bude se provádět 24hodinový sběr moči za účelem měření organických kyselin a vylučování kyseliny homogentisové, posouzení celkové funkce ledvin a hodnocení kostního metabolismu. Pro tyto studie bude odebráno celkem 89,5 ml (asi 6 polévkových lžic) krve u dospělých a 51 ml (asi 3 polévkové lžíce) u dětí.

Pacienti budou (mohou) mít také rentgen kostí, ultrazvuk ledvin, počítačovou tomografii mozku a hrudníku (CT), vyšetření postižených kloubů magnetickou rezonancí (MRI), elektrokardiogramy, echokardiogram, testy funkce plic a vyšetření sluchu. Budou pořízeny fotografie obličeje a celého těla (se spodním prádlem).

Jak je lékařsky indikováno, pacienti budou mít také konzultace se stomatologií a oftalmologií, s fyzikální terapií a rehabilitační medicínou pro léčbu artritidy a s kardiologem pro hodnocení srdečních chlopní. V případě potřeby mohou pacienti absolvovat také dermatologické, pulmonologické a neurologické konzultace.

Informace z této studie umožní lékařům lépe poradit pacientům s alkaptonurií o jejich onemocnění a možnostech léčby. Připraví také cestu pro klinické studie nového léku, který blokuje produkci kyseliny homogentisové....

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Alkaptonurie je vzácné autozomálně recesivní onemocnění, při kterém se kyselina homogentisová hromadí a ničí pojivovou tkáň a kost, čímž vzniká stav nazývaný ochronóza. Symptomy obvykle začínají ve třetí nebo čtvrté dekádě a progredují do neschopné spondylózy, artropatie a zlomenin v šesté až osmé dekádě. Objevuje se také poškození srdeční chlopně a ledvinové a prostatické konkrementy. Diagnóza se provádí měřením gramových množství močové kyseliny homogentisové, která po působení alkálií nebo působení kyslíku zčerná. V těle vytváří kyselina homogentisová charakteristickou modrou barvu v chrupavce ucha a hnědou barvu ve bělmě oka. Gen pro oxidázu kyseliny homogentisové byl izolován v roce 1996 a bylo definováno skóre různých mutací. K dispozici je pouze symptomatická léčba. Navrhujeme vyšetřit až 200 alkaptonuriků, zejména dospělých, během 5denních hospitalizací, abychom definovali poruchu pomocí současných lékařských technik. Využijeme naše odborné znalosti v této nemoci, abychom populaci poradili z hlediska prognózy a terapie. Jako sekundární cíl bude provedena mutační analýza s korelací genotypu a fenotypu. Nakonec tento protokol použijeme k náboru pacientů do protokolu 05-HG-0076. "Dlouhodobá klinická studie nitizinonu v alkaptonurii." Nitisinon je velmi slibný lék, který inhibuje tvorbu kyseliny homogentisové. Tento protokol nezahrnuje léčbu nitisinonem. Místo toho budeme vyšetřovat pacienty, měřit výchozí vylučování kyseliny homogentisové na opakované 24hodinové moči a charakterizovat známky a příznaky alkaptonurie v různém věku.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Wendy J Introne, M.D.
  • Telefonní číslo: (301) 451-8879
  • E-mail: wi2p@nih.gov

Studijní místa

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s potvrzenou nebo suspektní alkaptonurií@@@

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Všichni pacienti vstupující do této studie ponesou diagnózu alkaptonurie, i když tuto diagnózu potvrdíme při příjmu.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Pacienti budou vyloučeni, pokud nemohou cestovat do NIH kvůli svému zdravotnímu stavu, jsou mladší než dva roky nebo jsou v bezprostředním ohrožení života například kvůli srdečnímu postižení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Alkaptonurie
Pacienti s potvrzenou nebo suspektní alkaptonurií

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vymezit klinické a laboratorní nálezy alkaptonurie pomocí nejmodernějších lékařských technologií, jako je CT srdce, MRI a echokardiogramy.
Časové okno: Pokračující
Vymezit klinické a laboratorní nálezy alkaptonurie pomocí nejmodernějších lékařských technologií, jako je CT srdce, MRI a echokardiogramy.
Pokračující

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Abychom porozuměli přirozené historii a rychlosti progrese, abychom určili vhodná měřítka výsledku pro budoucí studie.
Časové okno: Pokračující
Abychom porozuměli přirozené historii a rychlosti progrese, abychom určili vhodná měřítka výsledku pro budoucí studie.
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. června 2000

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. června 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. června 2000

První zveřejněno (Odhadovaný)

14. června 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

15. února 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. února 2024

Naposledy ověřeno

29. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

.Tato data budou identifikována.

Časový rámec sdílení IPD

Zatímco je studovna otevřena.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Veškeré sdílení dat bude schváleno NHGRI Tech Transfer Office.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

3
Předplatit