- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT00005909
Studie alkaptonurie
Klinická, biochemická a molekulární vyšetření alkaptonurie
Účelem této studie je lépe porozumět alkaptonurii a shromáždit lékařská data o pacientech, kteří se mohou později zúčastnit nových testů léků na toto vzácné genetické onemocnění. Při alkaptonurii se pigment nazývaný kyselina homogentisová shromažďuje v kostech a pojivové tkáni, což způsobuje artritidu a nakonec zlomeniny kostí a také způsobuje změnu barvy uší a očního bělma. U některých pacientů se také objevují ledvinové kameny a problémy se srdeční chlopní. Alkaptonurie nebyla studována po celá desetiletí; a vědci očekávají, že získají komplexní klinické informace pomocí současných lékařských technik.
Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti s alkaptonurií, kteří jsou ve věku alespoň dvou let. Účastníci budou hodnoceni v klinickém centru NIH po dobu 3 až 5 dnů každé 2 až 3 roky. Budou mít anamnézu, fyzikální vyšetření, rutinní testy krve a moči. Krev může být také odebrána pro měření typu kolagenu, který indikuje novotvorbu kosti, a pro analýzu DNA pro genetické studie. Bude se provádět 24hodinový sběr moči za účelem měření organických kyselin a vylučování kyseliny homogentisové, posouzení celkové funkce ledvin a hodnocení kostního metabolismu. Pro tyto studie bude odebráno celkem 89,5 ml (asi 6 polévkových lžic) krve u dospělých a 51 ml (asi 3 polévkové lžíce) u dětí.
Pacienti budou (mohou) mít také rentgen kostí, ultrazvuk ledvin, počítačovou tomografii mozku a hrudníku (CT), vyšetření postižených kloubů magnetickou rezonancí (MRI), elektrokardiogramy, echokardiogram, testy funkce plic a vyšetření sluchu. Budou pořízeny fotografie obličeje a celého těla (se spodním prádlem).
Jak je lékařsky indikováno, pacienti budou mít také konzultace se stomatologií a oftalmologií, s fyzikální terapií a rehabilitační medicínou pro léčbu artritidy a s kardiologem pro hodnocení srdečních chlopní. V případě potřeby mohou pacienti absolvovat také dermatologické, pulmonologické a neurologické konzultace.
Informace z této studie umožní lékařům lépe poradit pacientům s alkaptonurií o jejich onemocnění a možnostech léčby. Připraví také cestu pro klinické studie nového léku, který blokuje produkci kyseliny homogentisové....
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Wendy J Introne, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 451-8879
- E-mail: wi2p@nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Všichni pacienti vstupující do této studie ponesou diagnózu alkaptonurie, i když tuto diagnózu potvrdíme při příjmu.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Pacienti budou vyloučeni, pokud nemohou cestovat do NIH kvůli svému zdravotnímu stavu, jsou mladší než dva roky nebo jsou v bezprostředním ohrožení života například kvůli srdečnímu postižení.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
---|
Alkaptonurie
Pacienti s potvrzenou nebo suspektní alkaptonurií
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Vymezit klinické a laboratorní nálezy alkaptonurie pomocí nejmodernějších lékařských technologií, jako je CT srdce, MRI a echokardiogramy.
Časové okno: Pokračující
|
Vymezit klinické a laboratorní nálezy alkaptonurie pomocí nejmodernějších lékařských technologií, jako je CT srdce, MRI a echokardiogramy.
|
Pokračující
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Abychom porozuměli přirozené historii a rychlosti progrese, abychom určili vhodná měřítka výsledku pro budoucí studie.
Časové okno: Pokračující
|
Abychom porozuměli přirozené historii a rychlosti progrese, abychom určili vhodná měřítka výsledku pro budoucí studie.
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 000141
- 00-HG-0141
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .