Étude de l'Alcaptonurie

Le but de cette étude est de mieux comprendre l'alcaptonurie et de recueillir des données médicales sur des patients qui pourraient ultérieurement participer à de nouveaux essais de médicaments pour cette maladie génétique rare. Dans l'alcaptonurie, un pigment appelé acide homogentisique s'accumule dans les os et le tissu conjonctif, provoquant de l'arthrite et éventuellement des fractures osseuses, et provoque également une décoloration des oreilles et du blanc des yeux. Certains patients développent également des calculs rénaux et des problèmes de valves cardiaques. L'alcaptonurie n'a pas été étudiée depuis des décennies; et les scientifiques s'attendent à obtenir des informations cliniques complètes en utilisant les techniques médicales actuelles.

Les patients atteints d'alcaptonurie âgés d'au moins deux ans peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants seront évalués au centre clinique des NIH pendant 3 à 5 jours tous les 2 à 3 ans. Ils auront des antécédents médicaux, un examen physique, des analyses de sang et d'urine de routine. Le sang peut également être prélevé pour mesurer un type de collagène qui indique une nouvelle formation osseuse et pour analyser l'ADN pour des études génétiques. Des prélèvements d'urine sur 24 heures seront effectués pour mesurer l'excrétion des acides organiques et de l'acide homogentisique, évaluer la fonction rénale globale et évaluer le métabolisme osseux. Un total de 89,5 ml (environ 6 cuillères à soupe) de sang sera prélevé pour ces études chez les adultes et 51 ml (environ 3 cuillères à soupe) chez les enfants.

Les patients subiront (pourront) également des radiographies osseuses, une échographie rénale, une tomodensitométrie cérébrale et thoracique (CT), une imagerie par résonance magnétique (IRM) des articulations touchées, des électrocardiogrammes, un échocardiogramme, des tests de la fonction pulmonaire et un test auditif. Des photographies du visage et du corps entier (avec des sous-vêtements) seront prises.

Selon les indications médicales, les patients auront également des consultations en dentisterie et en ophtalmologie, en physiothérapie et en médecine de réadaptation pour la gestion de l'arthrite, et en cardiologie pour l'évaluation des valves cardiaques. Le cas échéant, les patients peuvent également bénéficier de consultations en dermatologie, pneumologie et neurologie.

Les informations de cette étude permettront aux médecins de mieux conseiller les patients atteints d'alcaptonurie sur leur maladie et les options de traitement. Il ouvrira également la voie aux études cliniques d'un nouveau médicament qui bloque la production d'acide homogentisique....