Badanie Alkaptonurii

Celem tego badania jest lepsze zrozumienie alkaptonurii i zebranie danych medycznych na temat pacjentów, którzy mogą później uczestniczyć w badaniach nad nowymi lekami na tę rzadką chorobę genetyczną. W alkaptonurii pigment zwany kwasem homogentyzynowym gromadzi się w kościach i tkance łącznej, powodując zapalenie stawów i ostatecznie złamania kości, a także powoduje przebarwienia uszu i białkówek oczu. U niektórych pacjentów rozwijają się również kamienie nerkowe i problemy z zastawkami serca. Alkaptonuria nie była badana od dziesięcioleci; a naukowcy oczekują uzyskania kompleksowych informacji klinicznych przy użyciu aktualnych technik medycznych.

Pacjenci z alkaptonurią w wieku co najmniej dwóch lat mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy będą oceniani w Centrum Klinicznym NIH przez 3 do 5 dni co 2 do 3 lat. Będą mieli historię medyczną, badanie fizykalne, rutynowe badania krwi i moczu. Krew można również pobrać w celu pomiaru rodzaju kolagenu, który wskazuje na tworzenie się nowej kości oraz w celu analizy DNA do badań genetycznych. Zostaną wykonane 24-godzinne zbiórki moczu w celu pomiaru kwasów organicznych i wydalania kwasu homogentyzynowego, oceny ogólnej czynności nerek i oceny metabolizmu kostnego. Do badań zostanie pobranych łącznie 89,5 ml (około 6 łyżek stołowych) krwi u dorosłych i 51 ml (około 3 łyżek stołowych) u dzieci.

Pacjenci będą (mogą) również mieć prześwietlenia kości, USG nerek, tomografię komputerową (CT) mózgu i klatki piersiowej, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) dotkniętych stawów, elektrokardiogramy, echokardiogram, testy czynnościowe płuc i badanie słuchu. Zostaną wykonane zdjęcia twarzy i całego ciała (w bieliźnie).

Zgodnie ze wskazaniami medycznymi pacjenci będą mieli również konsultacje stomatologiczne i okulistyczne, fizjoterapeutyczne i rehabilitacyjne w zakresie leczenia artretyzmu oraz kardiologiczne w zakresie oceny zastawek serca. W uzasadnionych przypadkach pacjenci mogą skorzystać z konsultacji dermatologicznych, pulmonologicznych i neurologicznych.

Informacje z tego badania pozwolą lekarzom lepiej doradzać pacjentom z alkaptonurią na temat ich choroby i możliwości leczenia. To także przygotuje drogę do badań klinicznych nowego leku, który blokuje produkcję kwasu homogentyzynowego....