神経有棘赤血球症における心臓および骨格筋の問題
神経有棘細胞症患者における心臓および骨格ミオパチーの特徴付け、リスク評価、および表現型と遺伝子型の相関
この研究の目的は、神経有棘赤血球症 (マクロード症候群およびレバイン-クリッチリー病とも呼ばれる) に関連する心臓および骨格筋の問題について学ぶことです。 この遺伝性疾患は、血液、脳、心臓、筋肉の機能に問題を引き起こします。 患者の約 60% は、突然死のリスクを高める異常な心筋異常を持っています。 神経有棘赤血球症の原因となる分子的 (遺伝的) 変化が最近特定されましたが、心臓と骨格筋の問題はよくわかっていません。 この研究では、特定の遺伝子異常を疾患の臨床的特徴と相関させ、突然死の考えられる原因を特定しようとします。
18歳以上の患者および神経有棘赤血球症患者の第一度近親者は、この研究に適格である可能性があります。 参加者は、次のテストのために、国立衛生研究所臨床センターに2〜5日間入院します。
- 心電図 - 心臓の電気的機能を測定する
- 心エコー図 - 超音波を使用して心臓の厚さを測定し、心臓血管の閉塞を検出します
- 心臓磁気共鳴画像法 (MRI) - 磁場と電波を使用して心臓の画像を提供し、筋肉の厚さと筋肉の機能を測定します。
- 固定自転車での運動テスト - 運動中の症状、運動時間、心拍数と血圧、酸素消費量、有酸素性閾値を測定して記録します
- ホルターモニタリング - 胸部に取り付けられたデバイスを使用して、心臓のリズムを連続的に記録します
- 血液検査 - 筋肉の損傷を調べ、筋肉疾患の他の原因を除外し、DNA (遺伝子) 検査を実施します
- 神経学的コンサルテーション - 筋肉機能、調整、および記憶や集中力などの特定の脳機能のテスト
筋疾患の証拠がある患者は、筋生検を受けることもあります。 これは、局所麻酔薬と、場合によっては少量の鎮静下で行われます。 大きな腕の筋肉 (上腕二頭筋) 上の小さな領域の皮膚を麻痺させ、短い切開を行い、顕微鏡検査のために筋肉組織の小さなサンプルを採取します。
心臓病の証拠がある患者は、次の追加検査を受けることもあります。
- 心臓カテーテル検査および電気生理学的研究 - 心臓病の程度を判断し、異常な心拍リズムを研究します。 心臓カテーテル法は、軽い鎮静下で行われます。 鼠径部は麻酔薬で麻痺し、カテーテル (細いプラスチック製のチューブ) が挿入され、血管を通って心室に送られます。 心臓内の圧力が測定され、心臓の動脈の写真が撮られることがあります。 この処置中に、異常な心拍リズムを研究するために電気生理学的検査が行われることがあります。
- 心臓生検 - 心臓の筋肉組織を調べます。 これは、心臓カテーテル検査の最後に行うことができます。 細い器具を鼠径部のカテーテルに通して、心筋の少量のサンプルを採取します。
心臓や筋肉の病気の兆候がない家族は、非侵襲的な検査のみを受けます。 すべての参加者には、すべての検査の結果が与えられ、治療オプションが議論されます。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
研究の種類
入学
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
性別を問わず、年齢が 18 歳以上で、以前に NA と診断された患者、またはその診断と一致する臨床的特徴を有する患者。
NA患者の18歳以上の性別の第一度親等家族、および疾患遺伝子型のヘテロ接合体であることが証明された親族。
除外基準:
妊娠検査薬陽性。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Ho M, Chelly J, Carter N, Danek A, Crocker P, Monaco AP. Isolation of the gene for McLeod syndrome that encodes a novel membrane transport protein. Cell. 1994 Jun 17;77(6):869-80. doi: 10.1016/0092-8674(94)90136-8.
- Rubio JP, Danek A, Stone C, Chalmers R, Wood N, Verellen C, Ferrer X, Malandrini A, Fabrizi GM, Manfredi M, Vance J, Pericak-Vance M, Brown R, Rudolf G, Picard F, Alonso E, Brin M, Nemeth AH, Farrall M, Monaco AP. Chorea-acanthocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21. Am J Hum Genet. 1997 Oct;61(4):899-908. doi: 10.1086/514876.
- Cavalli G, de Gregorio C, Nicosia S, Melluso C, Serra S. [Cardiac involvement in familial amytrophic chorea with acantocytosis: description of two new clinical cases]. Ann Ital Med Int. 1995 Oct-Dec;10(4):249-52. Italian.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
研究の完了
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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