Sydän- ja luustolihasongelmat neuroakantosytoosissa

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada tietoa sydän- ja luustolihasongelmista, jotka liittyvät neuroakantosytoosiin (kutsutaan myös Mcleodin oireyhtymäksi ja Levine-Critchleyn taudiksi). Tämä perinnöllinen sairaus aiheuttaa veren, aivojen, sydämen ja lihasten toiminnan ongelmia. Noin 60 prosentilla potilaista on epätavallinen sydänlihaksen poikkeavuus, joka lisää äkillisen kuoleman riskiä. Vaikka neuroakantosytoosiin aiheuttavat molekyyli- (geneettiset) muutokset on äskettäin tunnistettu, sydän- ja luustolihasongelmia ei ymmärretä hyvin. Tässä tutkimuksessa pyritään korreloimaan tietyt geneettiset poikkeavuudet sairauden kliinisiin piirteisiin ja tunnistamaan mahdolliset äkillisen kuoleman syyt.

Potilaat ja neuroakantosytoosipotilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset, jotka ovat vähintään 18-vuotiaita, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat hyväksytään National Institutes of Health Clinical Centeriin 2–5 päiväksi seuraaviin testeihin:

• Elektrokardiogrammi - sydämen sähköisen toiminnan mittaamiseen
• Ekokardiogrammi - käyttää ultraääntä sydämen paksuuden mittaamiseen ja sydänsuonien tukkeutumisen havaitsemiseen
• Sydämen magneettikuvaus (MRI) - käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja antamaan kuvia sydämestä lihaspaksuuden ja lihasten toiminnan mittaamiseksi
• Harjoitustesti paikallaan pyörällä - mittaa ja rekisteröi harjoituksen aikana esiintyviä oireita, harjoituksen kestoa, sykettä ja verenpainetta, hapenkulutusta ja aerobista kynnystä
• Holter-monitorointi - käyttää rintaan kiinnitettyä laitetta sydämen rytmien jatkuvaan tallentamiseen
• Verikokeet - etsiä lihasvaurioita, sulkea pois muita lihassairauksien syitä ja suorittaa DNA (geneettinen) testaus
• Neurologinen konsultaatio - testataan lihasten toimintaa, koordinaatiota ja tiettyjen aivotoimintojen, kuten muistin ja keskittymisen, testejä

Potilaille, joilla on merkkejä lihassairaudesta, voidaan myös tehdä lihasbiopsia. Tämä tehdään paikallispuudutuksessa ja mahdollisesti pieninä määrinä sedaatiota. Pieni ihoalue suuren käsivarren lihaksen (hauislihaksen) päällä puututaan, tehdään lyhyt viilto ja pieni näyte lihaskudoksesta otetaan mikroskooppista tutkimusta varten.

Potilaille, joilla on näyttöä sydänsairaudesta, voidaan tehdä myös seuraavat lisätutkimukset:

• Sydämen katetrointi ja sähköfysiologinen tutkimus - sydänsairauksien laajuuden määrittämiseksi ja epänormaalien sydämen rytmien tutkimiseksi. Sydämen katetrointi tehdään lievässä sedaatiossa. Nivus puututaan anestesialla ja katetrit (ohuet muoviputket) asetetaan ja viedään verisuonten läpi sydämen kammioihin. Sydämen sisällä olevia paineita mitataan ja sydänvaltimoista voidaan ottaa kuvia. Tämän toimenpiteen aikana voidaan tehdä elektrofysiologinen testi epänormaalien sydämen rytmien tutkimiseksi.
• Sydämen biopsia - sydänlihaskudoksen tutkimiseen. Tämä voidaan tehdä sydämen katetroinnin lopussa. Pienet näytteet sydänlihaksesta saadaan hienolla instrumentilla, joka viedään katetrin läpi nivusissa.

Perheenjäsenille, joilla ei ole merkkejä sydän- tai lihassairaudesta, tehdään vain ei-invasiiviset testit. Kaikille osallistujille annetaan kaikkien testien tulokset ja hoitovaihtoehdoista keskustellaan.