Problemas cardíacos e musculares esqueléticos na neuroacantocitose

O objetivo deste estudo é aprender sobre problemas cardíacos e musculares esqueléticos relacionados à neuroacantocitose (também chamada de síndrome de Mcleod e doença de Levine-Critchley). Esta condição hereditária causa problemas de sangue, cérebro, coração e função muscular. Cerca de 60 por cento dos pacientes têm uma anormalidade incomum no músculo cardíaco que aumenta o risco de morte súbita. Embora as alterações moleculares (genéticas) responsáveis ​​pela neuroacantocitose tenham sido identificadas recentemente, os problemas cardíacos e musculares esqueléticos não são bem compreendidos. Este estudo tentará correlacionar as anormalidades genéticas específicas com as características clínicas da doença e identificar possíveis causas de morte súbita.

Pacientes e parentes de primeiro grau de pacientes com neuroacantocitose com 18 anos de idade ou mais podem ser elegíveis para este estudo. Os participantes serão admitidos no National Institutes of Health Clinical Center por 2 a 5 dias para os seguintes testes:

• Eletrocardiograma - para medir a função elétrica do coração
• Ecocardiograma - usa ultrassom para medir a espessura do coração e detectar obstruções dos vasos cardíacos
• Ressonância magnética cardíaca (MRI) - usa um campo magnético e ondas de rádio para fornecer imagens do coração para medições de espessura muscular e função muscular
• Teste de esforço em uma bicicleta estacionária - para medir e registrar sintomas durante o exercício, duração do exercício, frequência cardíaca e pressão arterial, consumo de oxigênio e limiar aeróbico
• Monitoramento Holter - usa um dispositivo conectado ao peito para registro contínuo dos ritmos cardíacos
• Exames de sangue - para procurar danos musculares, excluir outras causas de doenças musculares e realizar testes de DNA (genético)
• Consulta neurológica - para testar a função muscular, coordenação e testes de certas funções cerebrais, como memória e concentração

Pacientes com evidência de doença muscular também podem ser submetidos a uma biópsia muscular. Isso é feito sob anestesia local e possivelmente pequenas quantidades de sedação. Uma pequena área de pele sobre um grande músculo do braço (bíceps) é anestesiada, uma pequena incisão é feita e uma pequena amostra de tecido muscular é removida para exame microscópico.

Pacientes com evidência de doença cardíaca também podem ser submetidos aos seguintes exames complementares:

• Cateterismo cardíaco e estudo eletrofisiológico - para determinar a extensão da doença cardíaca e estudar ritmos cardíacos anormais. O cateterismo cardíaco é feito sob sedação leve. A virilha é anestesiada com um anestésico e cateteres (tubos finos de plástico) são inseridos e passados ​​pelos vasos sanguíneos até as câmaras do coração. As pressões dentro do coração são medidas e fotos podem ser tiradas das artérias do coração. Durante este procedimento, um teste de eletrofisiologia pode ser feito para estudar ritmos cardíacos anormais.
• Biópsia cardíaca - para examinar o tecido muscular do coração. Isso pode ser feito no final do cateterismo cardíaco. Pequenas amostras de músculo cardíaco são obtidas usando um instrumento fino passado pelo cateter na virilha.

Os familiares que não apresentarem sinais de doenças cardíacas ou musculares serão submetidos apenas a exames não invasivos. Todos os participantes receberão os resultados de todos os testes e as opções de tratamento serão discutidas.