Problemas del músculo esquelético y del corazón en la neuroacantocitosis

El propósito de este estudio es aprender acerca de los problemas del músculo esquelético y del corazón relacionados con la neuroacantocitosis (también llamada síndrome de Mcleod y enfermedad de Levine-Critchley). Esta afección hereditaria causa problemas en el funcionamiento de la sangre, el cerebro, el corazón y los músculos. Alrededor del 60 por ciento de los pacientes tienen una anormalidad inusual en el músculo cardíaco que aumenta el riesgo de muerte súbita. Aunque recientemente se identificaron los cambios moleculares (genéticos) responsables de la neuroacantocitosis, los problemas del corazón y del músculo esquelético no se comprenden bien. Este estudio intentará correlacionar las anomalías genéticas específicas con las características clínicas de la enfermedad e identificar las posibles causas de muerte súbita.

Los pacientes y familiares de primer grado de pacientes con neuroacantocitosis mayores de 18 años pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes serán admitidos en el Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud durante 2 a 5 días para las siguientes pruebas:

• Electrocardiograma - para medir la función eléctrica del corazón
• Ecocardiograma: utiliza ultrasonido para medir el grosor del corazón y detectar obstrucciones en los vasos del corazón.
• Resonancia magnética (MRI) cardíaca: utiliza un campo magnético y ondas de radio para proporcionar imágenes del corazón para medir el grosor y la función muscular.
• Prueba de esfuerzo en una bicicleta estacionaria: para medir y registrar los síntomas durante el ejercicio, la duración del ejercicio, la frecuencia cardíaca y la presión arterial, el consumo de oxígeno y el umbral aeróbico
• Monitoreo Holter: utiliza un dispositivo conectado al tórax para el registro continuo de los ritmos cardíacos
• Exámenes de sangre: para buscar daño muscular, excluir otras causas de enfermedad muscular y realizar pruebas de ADN (genéticas)
• Consulta neurológica: para evaluar la función muscular, la coordinación y las pruebas de ciertas funciones cerebrales, como la memoria y la concentración.

Los pacientes con evidencia de enfermedad muscular también pueden someterse a una biopsia muscular. Esto se hace bajo anestesia local y posiblemente pequeñas cantidades de sedación. Se adormece una pequeña área de piel sobre un músculo grande del brazo (bíceps), se hace una pequeña incisión y se extrae una pequeña muestra de tejido muscular para examinarla al microscopio.

Los pacientes con evidencia de enfermedad cardíaca también pueden someterse a las siguientes pruebas adicionales:

• Cateterismo cardíaco y estudio electrofisiológico: para determinar el alcance de la enfermedad cardíaca y estudiar los ritmos cardíacos anormales. El cateterismo cardíaco se realiza bajo sedación leve. La ingle se adormece con un anestésico y se insertan catéteres (tubos de plástico delgados) y se pasan a través de los vasos sanguíneos hacia las cavidades del corazón. Se miden las presiones dentro del corazón y se pueden tomar imágenes de las arterias del corazón. Durante este procedimiento se puede realizar una prueba de electrofisiología para estudiar los ritmos cardíacos anormales.
• Biopsia cardíaca: para examinar el tejido del músculo cardíaco. Esto se puede hacer al final del cateterismo cardíaco. Se obtienen pequeñas muestras de músculo cardíaco utilizando un instrumento fino que se pasa a través del catéter en la ingle.

Los familiares que no presenten signos de enfermedad cardíaca o muscular solo se someterán a pruebas no invasivas. Todos los participantes recibirán los resultados de todas las pruebas y se discutirán las opciones de tratamiento.