Hjerte- og skeletmuskelproblemer i neuroacanthocytose

Formålet med denne undersøgelse er at lære om hjerte- og skeletmuskelproblemer relateret til neuroacanthocytose (også kaldet Mcleods syndrom og Levine-Critchleys sygdom). Denne arvelige tilstand forårsager problemer med blod-, hjerne-, hjerte- og muskelfunktion. Omkring 60 procent af patienterne har en usædvanlig hjertemuskelabnormitet, der øger risikoen for pludselig død. Selvom de molekylære (genetiske) ændringer, der er ansvarlige for neuroacanthocytose, for nylig er blevet identificeret, er hjerte- og skeletmuskelproblemerne ikke godt forstået. Denne undersøgelse vil forsøge at korrelere de specifikke genetiske abnormiteter med de kliniske træk ved sygdommen og identificere mulige årsager til pludselig død.

Patienter og første grads slægtninge til patienter med neuroacanthocytose 18 år eller ældre kan være berettiget til denne undersøgelse. Deltagerne vil blive optaget på National Institutes of Health Clinical Center i 2 til 5 dage til følgende tests:

• Elektrokardiogram - til at måle hjertets elektriske funktion
• Ekkokardiogram - bruger ultralyd til at måle hjertetykkelse og opdage hjertekarobstruktioner
• Cardiac magnetic resonance imaging (MRI) - bruger et magnetfelt og radiobølger til at give billeder af hjertet til måling af muskeltykkelse og muskelfunktion
• Træningstest på en stationær cykel - til at måle og registrere symptomer under træning, træningsvarighed, puls og blodtryk, iltforbrug og aerob tærskel
• Holter-overvågning - bruger en enhed fastgjort til brystet til kontinuerlig optagelse af hjerterytmer
• Blodprøver - for at lede efter muskelskader, for at udelukke andre årsager til muskelsygdomme og for at udføre DNA (genetisk) test
• Neurologisk konsultation - for at teste muskelfunktion, koordination og test af visse hjernefunktioner såsom hukommelse og koncentration

Patienter med tegn på muskelsygdom kan også gennemgå en muskelbiopsi. Dette gøres under lokalbedøvelse og muligvis små mængder sedation. Et lille hudområde over en stor armmuskel (biceps) bedøves, et kort snit laves, og en lille prøve af muskelvæv fjernes til mikroskopisk undersøgelse.

Patienter med tegn på hjertesygdom kan også gennemgå følgende yderligere tests:

• Hjertekateterisering og elektrofysiologisk undersøgelse - for at bestemme omfanget af hjertesygdomme og studere unormale hjerterytmer. Hjertekateterisering udføres under mild sedation. Lysken bedøves med et bedøvelsesmiddel, og katetre (tynde plastikrør) indsættes og føres gennem blodkarrene ind i hjertekamrene. Trykket inde i hjertet måles, og der kan tages billeder af hjertearterierne. Under denne procedure kan der udføres en elektrofysiologisk test for at studere unormale hjerterytmer.
• Hjertebiopsi - for at undersøge hjertemuskelvæv. Dette kan gøres i slutningen af ​​hjertekateteriseringen. Små prøver af hjertemusklen opnås ved hjælp af et fint instrument, der føres gennem kateteret i lysken.

Familiemedlemmer, der ikke har tegn på hjerte- eller muskelsygdomme, vil kun gennemgå ikke-invasive tests. Alle deltagere vil få udleveret resultaterne af alle test, og behandlingsmuligheder vil blive diskuteret.