Problèmes cardiaques et musculaires squelettiques dans la neuroacanthocytose

Le but de cette étude est d'en savoir plus sur les problèmes cardiaques et musculaires squelettiques liés à la neuroacanthocytose (également appelée syndrome de Mcleod et maladie de Levine-Critchley). Cette maladie héréditaire entraîne des problèmes de fonctionnement sanguin, cérébral, cardiaque et musculaire. Environ 60 % des patients présentent une anomalie inhabituelle du muscle cardiaque qui augmente le risque de mort subite. Bien que les modifications moléculaires (génétiques) responsables de la neuroacanthocytose aient été récemment identifiées, les problèmes cardiaques et musculaires squelettiques ne sont pas bien compris. Cette étude tentera de corréler les anomalies génétiques spécifiques avec les caractéristiques cliniques de la maladie et d'identifier les causes possibles de mort subite.

Les patients et les parents au premier degré de patients atteints de neuroacanthocytose âgés de 18 ans ou plus peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants seront admis au National Institutes of Health Clinical Center pendant 2 à 5 jours pour les tests suivants :

• Électrocardiogramme - pour mesurer la fonction électrique du cœur
• Échocardiogramme - utilise les ultrasons pour mesurer l'épaisseur du cœur et détecter les obstructions des vaisseaux cardiaques
• Imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) - utilise un champ magnétique et des ondes radio pour fournir des images du cœur pour les mesures de l'épaisseur musculaire et de la fonction musculaire
• Test d'effort sur un vélo stationnaire - pour mesurer et enregistrer les symptômes pendant l'exercice, la durée de l'exercice, la fréquence cardiaque et la pression artérielle, la consommation d'oxygène et le seuil aérobie
• Surveillance Holter - utilise un appareil attaché à la poitrine pour l'enregistrement continu des rythmes cardiaques
• Tests sanguins - pour rechercher des lésions musculaires, exclure d'autres causes de maladie musculaire et effectuer des tests ADN (génétiques)
• Consultation neurologique - pour tester la fonction musculaire, la coordination et les tests de certaines fonctions cérébrales telles que la mémoire et la concentration

Les patients présentant des signes de maladie musculaire peuvent également subir une biopsie musculaire. Cela se fait sous anesthésie locale et éventuellement de petites quantités de sédation. Une petite zone de peau sur un gros muscle du bras (biceps) est engourdie, une courte incision est pratiquée et un petit échantillon de tissu musculaire est prélevé pour un examen microscopique.

Les patients présentant des signes de maladie cardiaque peuvent également subir les tests supplémentaires suivants :

• Cathétérisme cardiaque et étude électrophysiologique - pour déterminer l'étendue de la maladie cardiaque et étudier les rythmes cardiaques anormaux. Le cathétérisme cardiaque se fait sous sédation légère. L'aine est engourdie avec un anesthésique et des cathéters (tubes en plastique minces) sont insérés et passés à travers les vaisseaux sanguins dans les cavités du cœur. Les pressions à l'intérieur du cœur sont mesurées et des images peuvent être prises des artères cardiaques. Au cours de cette procédure, un test d'électrophysiologie peut être effectué pour étudier les rythmes cardiaques anormaux.
• Biopsie cardiaque - pour examiner le tissu musculaire cardiaque. Cela peut être fait à la fin du cathétérisme cardiaque. De petits échantillons de muscle cardiaque sont obtenus à l'aide d'un instrument fin passé à travers le cathéter dans l'aine.

Les membres de la famille qui ne présentent pas de signes de maladie cardiaque ou musculaire ne subiront que des tests non invasifs. Tous les participants recevront les résultats de tous les tests et les options de traitement seront discutées.