Hjerte- og skjelettmuskelproblemer ved nevroakantocytose

Hensikten med denne studien er å lære om hjerte- og skjelettmuskelproblemer relatert til nevroakantocytose (også kalt Mcleods syndrom og Levine-Critchleys sykdom). Denne arvelige tilstanden forårsaker problemer med blod-, hjerne-, hjerte- og muskelfunksjon. Omtrent 60 prosent av pasientene har en uvanlig hjertemuskelavvik som øker risikoen for plutselig død. Selv om de molekylære (genetiske) endringene som er ansvarlige for nevroakantocytose nylig har blitt identifisert, er hjerte- og skjelettmuskelproblemene ikke godt forstått. Denne studien vil prøve å korrelere de spesifikke genetiske abnormitetene med de kliniske egenskapene til sykdommen og identifisere mulige årsaker til plutselig død.

Pasienter og førstegradsslektninger til pasienter med nevroakantocytose 18 år eller eldre kan være kvalifisert for denne studien. Deltakere vil bli tatt opp til National Institutes of Health Clinical Center i 2 til 5 dager for følgende tester:

• Elektrokardiogram - for å måle den elektriske funksjonen til hjertet
• Ekkokardiogram - bruker ultralyd for å måle hjertetykkelse og oppdage hjertekarobstruksjoner
• Cardiac magnetic resonance imaging (MRI) - bruker et magnetfelt og radiobølger for å gi bilder av hjertet for målinger av muskeltykkelse og muskelfunksjon
• Treningstesting på en stasjonær sykkel - for å måle og registrere symptomer under trening, treningsvarighet, hjertefrekvens og blodtrykk, oksygenforbruk og aerob terskel
• Holterovervåking - bruker en enhet festet til brystet for kontinuerlig registrering av hjerterytmer
• Blodprøver - for å se etter muskelskade, for å utelukke andre årsaker til muskelsykdom og for å utføre DNA (genetisk) testing
• Nevrologisk konsultasjon - for å teste muskelfunksjon, koordinasjon og tester av visse hjernefunksjoner som hukommelse og konsentrasjon

Pasienter med tegn på muskelsykdom kan også gjennomgå en muskelbiopsi. Dette gjøres under lokalbedøvelse og muligens små mengder sedasjon. Et lite hudområde over en stor armmuskel (biceps) blir bedøvet, et kort snitt gjøres og en liten prøve av muskelvev fjernes for mikroskopisk undersøkelse.

Pasienter med tegn på hjertesykdom kan også gjennomgå følgende tilleggstester:

• Hjertekateterisering og elektrofysiologisk studie - for å bestemme omfanget av hjertesykdom og studere unormale hjerterytmer. Hjertekateterisering gjøres under mild sedasjon. Lysken blir bedøvet med bedøvelse og katetre (tynne plastrør) settes inn og føres gjennom blodårene inn i hjertekamrene. Trykk inne i hjertet måles og bilder kan tas av hjertearteriene. Under denne prosedyren kan en elektrofysiologisk test utføres for å studere unormale hjerterytmer.
• Hjertebiopsi - for å undersøke hjertemuskelvev. Dette kan gjøres på slutten av hjertekateteriseringen. Små prøver av hjertemuskelen tas ved hjelp av et fint instrument som føres gjennom kateteret i lysken.

Familiemedlemmer som ikke har tegn på hjerte- eller muskelsykdom vil kun gjennomgå ikke-invasive tester. Alle deltakere vil få utdelt resultatene av alle tester og behandlingsalternativer vil bli diskutert.