Problemy z sercem i mięśniami szkieletowymi w neuroakantocytozie

Celem tego badania jest poznanie problemów serca i mięśni szkieletowych związanych z neuroakantocytozą (zwaną także zespołem Mcleoda i chorobą Levine'a-Critchleya). Ta dziedziczna choroba powoduje problemy z funkcjonowaniem krwi, mózgu, serca i mięśni. Około 60 procent pacjentów ma niezwykłą nieprawidłowość mięśnia sercowego, która zwiększa ryzyko nagłej śmierci. Chociaż niedawno zidentyfikowano zmiany molekularne (genetyczne) odpowiedzialne za neuroakantocytozę, problemy z sercem i mięśniami szkieletowymi nie są dobrze poznane. Badanie to spróbuje skorelować określone nieprawidłowości genetyczne z klinicznymi cechami choroby i zidentyfikować możliwe przyczyny nagłej śmierci.

Pacjenci i krewni pierwszego stopnia pacjentów z neuroakantocytozą w wieku 18 lat lub starsi mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy będą przyjmowani do Centrum Klinicznego Narodowego Instytutu Zdrowia na okres od 2 do 5 dni na następujące badania:

• Elektrokardiogram - do pomiaru funkcji elektrycznej serca
• Echokardiogram - wykorzystuje ultradźwięki do pomiaru grubości serca i wykrywania niedrożności naczyń sercowych
• Rezonans magnetyczny serca (MRI) - wykorzystuje pole magnetyczne i fale radiowe do dostarczania zdjęć serca do pomiarów grubości mięśni i funkcji mięśni
• Test wysiłkowy na rowerze stacjonarnym - do pomiaru i rejestracji objawów podczas ćwiczeń, czasu trwania ćwiczeń, tętna i ciśnienia krwi, zużycia tlenu i progu tlenowego
• Monitorowanie metodą Holtera – wykorzystuje urządzenie przyczepiane do klatki piersiowej do ciągłej rejestracji rytmu serca
• Badania krwi – w celu wykrycia uszkodzeń mięśni, wykluczenia innych przyczyn chorób mięśni oraz wykonania testów DNA (genetycznych).
• Konsultacja neurologiczna - w celu zbadania funkcji mięśni, koordynacji oraz badania niektórych funkcji mózgu, takich jak pamięć i koncentracja

Pacjenci z objawami choroby mięśni mogą również zostać poddani biopsji mięśnia. Odbywa się to w znieczuleniu miejscowym i ewentualnie niewielkiej ilości środka uspokajającego. Niewielki obszar skóry nad dużym mięśniem ramienia (bicepsem) jest znieczulany, wykonuje się krótkie nacięcie i pobiera niewielką próbkę tkanki mięśniowej do badania mikroskopowego.

Pacjenci z objawami choroby serca mogą również zostać poddani następującym dodatkowym badaniom:

• Cewnikowanie serca i badanie elektrofizjologiczne - w celu określenia zakresu choroby serca i badania nieprawidłowych rytmów serca. Cewnikowanie serca przeprowadza się w warunkach łagodnej sedacji. Pachwinę znieczula się środkiem znieczulającym i wprowadza się cewniki (cienkie plastikowe rurki) i wprowadza przez naczynia krwionośne do komór serca. Mierzy się ciśnienie wewnątrz serca i można wykonać zdjęcia tętnic serca. Podczas tej procedury można wykonać badanie elektrofizjologiczne w celu zbadania nieprawidłowych rytmów serca.
• Biopsja serca - w celu zbadania tkanki mięśnia sercowego. Można to zrobić na zakończenie cewnikowania serca. Małe próbki mięśnia sercowego są pobierane za pomocą cienkiego instrumentu wprowadzanego przez cewnik w pachwinie.

Członkowie rodziny, którzy nie mają objawów choroby serca lub mięśni, zostaną poddani jedynie badaniom nieinwazyjnym. Wszyscy uczestnicy otrzymają wyniki wszystkich badań i omówione zostaną możliwości leczenia.