- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00007228
Herz- und Skelettmuskelprobleme bei Neuroakanthozytose
Charakterisierung von Herz- und Skelettmyopathie, Risikobewertung und Phänotyp-Genotyp-Korrelation bei Patienten mit Neuroakanthozytose
Der Zweck dieser Studie ist es, mehr über Herz- und Skelettmuskelprobleme im Zusammenhang mit Neuroakanthozytose (auch Mcleod-Syndrom und Levine-Critchley-Krankheit genannt) zu erfahren. Diese erbliche Erkrankung verursacht Probleme der Blut-, Gehirn-, Herz- und Muskelfunktion. Etwa 60 Prozent der Patienten haben eine ungewöhnliche Herzmuskelanomalie, die das Risiko eines plötzlichen Todes erhöht. Obwohl die molekularen (genetischen) Veränderungen, die für die Neuroakanthozytose verantwortlich sind, kürzlich identifiziert wurden, sind die Herz- und Skelettmuskelprobleme nicht gut verstanden. Diese Studie wird versuchen, die spezifischen genetischen Anomalien mit den klinischen Merkmalen der Krankheit zu korrelieren und mögliche Ursachen für den plötzlichen Tod zu identifizieren.
Patienten und Verwandte ersten Grades von Patienten mit Neuroakanthozytose ab einem Alter von 18 Jahren können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer werden für die folgenden Tests für 2 bis 5 Tage in das National Institutes of Health Clinical Center aufgenommen:
- Elektrokardiogramm - um die elektrische Funktion des Herzens zu messen
- Echokardiogramm – verwendet Ultraschall, um die Herzdicke zu messen und Verstopfungen der Herzgefäße zu erkennen
- Kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) – verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Bilder des Herzens für Messungen der Muskeldicke und Muskelfunktion zu liefern
- Belastungstests auf einem stationären Fahrrad - um Symptome während des Trainings, Trainingsdauer, Herzfrequenz und Blutdruck, Sauerstoffverbrauch und aerobe Schwelle zu messen und aufzuzeichnen
- Holter-Überwachung - verwendet ein an der Brust befestigtes Gerät zur kontinuierlichen Aufzeichnung des Herzrhythmus
- Bluttests - um nach Muskelschäden zu suchen, andere Ursachen für Muskelerkrankungen auszuschließen und DNA (genetische) Tests durchzuführen
- Neurologische Beratung - zur Überprüfung der Muskelfunktion, Koordination und Tests bestimmter Gehirnfunktionen wie Gedächtnis und Konzentration
Patienten mit Anzeichen einer Muskelerkrankung können sich auch einer Muskelbiopsie unterziehen. Dies geschieht unter örtlicher Betäubung und eventuell kleinen Beruhigungsmitteln. Ein kleiner Hautbereich über einem großen Armmuskel (Bizeps) wird betäubt, ein kurzer Einschnitt wird vorgenommen und eine kleine Muskelgewebeprobe wird zur mikroskopischen Untersuchung entnommen.
Patienten mit Anzeichen einer Herzerkrankung können sich auch den folgenden zusätzlichen Tests unterziehen:
- Herzkatheteruntersuchung und elektrophysiologische Untersuchung - um das Ausmaß der Herzerkrankung zu bestimmen und abnormale Herzrhythmen zu untersuchen. Der Herzkatheter wird unter leichter Sedierung durchgeführt. Die Leiste wird mit einem Anästhetikum betäubt und Katheter (dünne Kunststoffschläuche) werden eingeführt und durch die Blutgefäße in die Herzkammern geführt. Der Druck im Inneren des Herzens wird gemessen und Bilder von den Herzarterien können gemacht werden. Während dieses Verfahrens kann ein elektrophysiologischer Test durchgeführt werden, um abnormale Herzrhythmen zu untersuchen.
- Herzbiopsie - zur Untersuchung des Herzmuskelgewebes. Dies kann am Ende der Herzkatheterisierung erfolgen. Unter Verwendung eines feinen Instruments, das durch den Katheter in der Leiste geführt wird, werden kleine Proben des Herzmuskels entnommen.
Familienmitglieder, die keine Anzeichen einer Herz- oder Muskelerkrankung aufweisen, werden nur nicht-invasiven Tests unterzogen. Alle Teilnehmer erhalten die Ergebnisse aller Tests und Behandlungsmöglichkeiten werden besprochen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN:
Patienten beider Geschlechter im Alter von mindestens 18 Jahren mit zuvor diagnostizierter NA oder mit klinischen Merkmalen, die mit dieser Diagnose übereinstimmen.
Familienmitglieder ersten Grades beider Geschlechter im Alter von mindestens 18 Jahren von Patienten mit NA und Verwandten, die nachweislich heterozygot für den Krankheitsgenotyp sind.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Schwangerschaftstest positiv.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Ho M, Chelly J, Carter N, Danek A, Crocker P, Monaco AP. Isolation of the gene for McLeod syndrome that encodes a novel membrane transport protein. Cell. 1994 Jun 17;77(6):869-80. doi: 10.1016/0092-8674(94)90136-8.
- Rubio JP, Danek A, Stone C, Chalmers R, Wood N, Verellen C, Ferrer X, Malandrini A, Fabrizi GM, Manfredi M, Vance J, Pericak-Vance M, Brown R, Rudolf G, Picard F, Alonso E, Brin M, Nemeth AH, Farrall M, Monaco AP. Chorea-acanthocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21. Am J Hum Genet. 1997 Oct;61(4):899-908. doi: 10.1086/514876.
- Cavalli G, de Gregorio C, Nicosia S, Melluso C, Serra S. [Cardiac involvement in familial amytrophic chorea with acantocytosis: description of two new clinical cases]. Ann Ital Med Int. 1995 Oct-Dec;10(4):249-52. Italian.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 010052
- 01-H-0052
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