Herz- und Skelettmuskelprobleme bei Neuroakanthozytose

Der Zweck dieser Studie ist es, mehr über Herz- und Skelettmuskelprobleme im Zusammenhang mit Neuroakanthozytose (auch Mcleod-Syndrom und Levine-Critchley-Krankheit genannt) zu erfahren. Diese erbliche Erkrankung verursacht Probleme der Blut-, Gehirn-, Herz- und Muskelfunktion. Etwa 60 Prozent der Patienten haben eine ungewöhnliche Herzmuskelanomalie, die das Risiko eines plötzlichen Todes erhöht. Obwohl die molekularen (genetischen) Veränderungen, die für die Neuroakanthozytose verantwortlich sind, kürzlich identifiziert wurden, sind die Herz- und Skelettmuskelprobleme nicht gut verstanden. Diese Studie wird versuchen, die spezifischen genetischen Anomalien mit den klinischen Merkmalen der Krankheit zu korrelieren und mögliche Ursachen für den plötzlichen Tod zu identifizieren.

Patienten und Verwandte ersten Grades von Patienten mit Neuroakanthozytose ab einem Alter von 18 Jahren können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer werden für die folgenden Tests für 2 bis 5 Tage in das National Institutes of Health Clinical Center aufgenommen:

• Elektrokardiogramm - um die elektrische Funktion des Herzens zu messen
• Echokardiogramm – verwendet Ultraschall, um die Herzdicke zu messen und Verstopfungen der Herzgefäße zu erkennen
• Kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) – verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Bilder des Herzens für Messungen der Muskeldicke und Muskelfunktion zu liefern
• Belastungstests auf einem stationären Fahrrad - um Symptome während des Trainings, Trainingsdauer, Herzfrequenz und Blutdruck, Sauerstoffverbrauch und aerobe Schwelle zu messen und aufzuzeichnen
• Holter-Überwachung - verwendet ein an der Brust befestigtes Gerät zur kontinuierlichen Aufzeichnung des Herzrhythmus
• Bluttests - um nach Muskelschäden zu suchen, andere Ursachen für Muskelerkrankungen auszuschließen und DNA (genetische) Tests durchzuführen
• Neurologische Beratung - zur Überprüfung der Muskelfunktion, Koordination und Tests bestimmter Gehirnfunktionen wie Gedächtnis und Konzentration

Patienten mit Anzeichen einer Muskelerkrankung können sich auch einer Muskelbiopsie unterziehen. Dies geschieht unter örtlicher Betäubung und eventuell kleinen Beruhigungsmitteln. Ein kleiner Hautbereich über einem großen Armmuskel (Bizeps) wird betäubt, ein kurzer Einschnitt wird vorgenommen und eine kleine Muskelgewebeprobe wird zur mikroskopischen Untersuchung entnommen.

Patienten mit Anzeichen einer Herzerkrankung können sich auch den folgenden zusätzlichen Tests unterziehen:

• Herzkatheteruntersuchung und elektrophysiologische Untersuchung - um das Ausmaß der Herzerkrankung zu bestimmen und abnormale Herzrhythmen zu untersuchen. Der Herzkatheter wird unter leichter Sedierung durchgeführt. Die Leiste wird mit einem Anästhetikum betäubt und Katheter (dünne Kunststoffschläuche) werden eingeführt und durch die Blutgefäße in die Herzkammern geführt. Der Druck im Inneren des Herzens wird gemessen und Bilder von den Herzarterien können gemacht werden. Während dieses Verfahrens kann ein elektrophysiologischer Test durchgeführt werden, um abnormale Herzrhythmen zu untersuchen.
• Herzbiopsie - zur Untersuchung des Herzmuskelgewebes. Dies kann am Ende der Herzkatheterisierung erfolgen. Unter Verwendung eines feinen Instruments, das durch den Katheter in der Leiste geführt wird, werden kleine Proben des Herzmuskels entnommen.

Familienmitglieder, die keine Anzeichen einer Herz- oder Muskelerkrankung aufweisen, werden nur nicht-invasiven Tests unterzogen. Alle Teilnehmer erhalten die Ergebnisse aller Tests und Behandlungsmöglichkeiten werden besprochen.