Neuroacanthocytosis의 심장 및 골격근 문제
신경가시세포증 환자에서 심장 및 골격근병증의 특성 규명, 위험도 평가 및 표현형-유전자형 상관관계
이 연구의 목적은 신경가시세포증(Mcleod's syndrome 및 Levine-Critchley 질병이라고도 함)과 관련된 심장 및 골격근 문제에 대해 알아보는 것입니다. 이 유전 상태는 혈액, 뇌, 심장 및 근육 기능에 문제를 일으킵니다. 환자의 약 60%는 돌연사의 위험을 증가시키는 비정상적인 심장 근육 이상을 가지고 있습니다. 신경가시세포증의 원인이 되는 분자(유전적) 변화가 최근에 확인되었지만 심장 및 골격근 문제는 잘 이해되지 않았습니다. 이 연구는 특정 유전적 이상과 질병의 임상적 특징을 연관시키고 갑작스런 사망의 가능한 원인을 식별하려고 시도할 것입니다.
18세 이상의 환자 및 신경가시세포증 환자의 직계 가족이 이 연구에 참여할 수 있습니다. 참가자는 다음 테스트를 위해 2~5일 동안 미국 국립 보건원(National Institutes of Health Clinical Center)에 입원하게 됩니다.
- 심전도 - 심장의 전기적 기능을 측정하기 위해
- 심 초음파 - 초음파를 사용하여 심장 두께를 측정하고 심장 혈관 폐쇄를 감지합니다.
- 심장 자기 공명 영상(MRI) - 근육 두께와 근육 기능 측정을 위해 심장 사진을 제공하기 위해 자기장과 전파를 사용합니다.
- 고정식 자전거에서의 운동 테스트 - 운동 중 증상, 운동 시간, 심박수 및 혈압, 산소 소비량 및 유산소 역치를 측정하고 기록합니다.
- 홀터 모니터링 - 심장 박동을 지속적으로 기록하기 위해 가슴에 부착된 장치를 사용합니다.
- 혈액 검사 - 근육 손상을 찾고, 근육 질환의 다른 원인을 배제하고, DNA(유전) 검사를 수행합니다.
- 신경학적 상담 - 기억력 및 집중력과 같은 특정 뇌 기능의 근육 기능, 조정 및 테스트를 테스트합니다.
근육 질환의 증거가 있는 환자는 또한 근육 생검을 받을 수 있습니다. 이것은 국소 마취와 가능하면 소량의 진정제 하에서 이루어집니다. 큰 팔 근육(이두박근) 위의 작은 피부 부위를 마비시키고 짧은 절개를 하고 근육 조직의 작은 샘플을 현미경 검사를 위해 제거합니다.
심장 질환의 증거가 있는 환자는 다음과 같은 추가 검사를 받을 수도 있습니다.
- 심장 카테터 삽입 및 전기생리학적 연구 - 심장 질환의 범위를 결정하고 비정상적인 심장 박동을 연구합니다. 심장 카테터삽입술은 약한 진정 상태에서 시행됩니다. 사타구니를 마취제로 마비시키고 카테터(가는 플라스틱 튜브)를 삽입하여 혈관을 통해 심장의 방으로 통과시킵니다. 심장 내부의 압력을 측정하고 심장 동맥의 사진을 찍을 수 있습니다. 이 절차 동안 비정상적인 심장 박동을 연구하기 위해 전기생리학 검사를 실시할 수 있습니다.
- 심장 생검 - 심장 근육 조직을 검사합니다. 이것은 심장 카테터 삽입이 끝날 때 수행될 수 있습니다. 사타구니의 카테터를 통과하는 미세한 기구를 사용하여 심장 근육의 작은 샘플을 얻습니다.
심장 또는 근육 질환의 징후가 없는 가족 구성원은 비침습적 검사만 받게 됩니다. 모든 참가자에게 모든 테스트 결과가 제공되고 치료 옵션이 논의됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 유형
등록
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
이전에 NA 진단을 받았거나 해당 진단과 일치하는 임상 특징을 가진 18세 이상의 성별 환자.
NA 환자의 18세 이상의 남녀 1촌 가족 및 질병 유전자형에 대해 이형접합체인 것으로 입증된 친척.
제외 기준:
긍정적인 임신 테스트.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Ho M, Chelly J, Carter N, Danek A, Crocker P, Monaco AP. Isolation of the gene for McLeod syndrome that encodes a novel membrane transport protein. Cell. 1994 Jun 17;77(6):869-80. doi: 10.1016/0092-8674(94)90136-8.
- Rubio JP, Danek A, Stone C, Chalmers R, Wood N, Verellen C, Ferrer X, Malandrini A, Fabrizi GM, Manfredi M, Vance J, Pericak-Vance M, Brown R, Rudolf G, Picard F, Alonso E, Brin M, Nemeth AH, Farrall M, Monaco AP. Chorea-acanthocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21. Am J Hum Genet. 1997 Oct;61(4):899-908. doi: 10.1086/514876.
- Cavalli G, de Gregorio C, Nicosia S, Melluso C, Serra S. [Cardiac involvement in familial amytrophic chorea with acantocytosis: description of two new clinical cases]. Ann Ital Med Int. 1995 Oct-Dec;10(4):249-52. Italian.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
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