Problemi cardiaci e muscolari scheletrici nella neuroacantocitosi

Lo scopo di questo studio è conoscere i problemi del cuore e del muscolo scheletrico correlati alla neuroacantocitosi (chiamata anche sindrome di Mcleod e malattia di Levine-Critchley). Questa condizione ereditaria causa problemi di sangue, cervello, cuore e funzione muscolare. Circa il 60% dei pazienti presenta un'insolita anomalia del muscolo cardiaco che aumenta il rischio di morte improvvisa. Sebbene i cambiamenti molecolari (genetici) responsabili della neuroacantocitosi siano stati recentemente identificati, i problemi del cuore e del muscolo scheletrico non sono ben compresi. Questo studio cercherà di correlare le specifiche anomalie genetiche con le caratteristiche cliniche della malattia e identificare le possibili cause di morte improvvisa.

Pazienti e parenti di primo grado di pazienti con neuroacantocitosi di età pari o superiore a 18 anni possono essere eleggibili per questo studio. I partecipanti saranno ammessi al National Institutes of Health Clinical Center da 2 a 5 giorni per i seguenti test:

• Elettrocardiogramma - per misurare la funzione elettrica del cuore
• Ecocardiogramma: utilizza gli ultrasuoni per misurare lo spessore del cuore e rilevare le ostruzioni dei vasi cardiaci
• Risonanza magnetica cardiaca (MRI): utilizza un campo magnetico e onde radio per fornire immagini del cuore per misurazioni dello spessore muscolare e della funzione muscolare
• Test da sforzo su una bicicletta stazionaria - per misurare e registrare i sintomi durante l'esercizio, la durata dell'esercizio, la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna, il consumo di ossigeno e la soglia aerobica
• Monitoraggio Holter: utilizza un dispositivo attaccato al torace per la registrazione continua dei ritmi cardiaci
• Esami del sangue - per cercare danni muscolari, per escludere altre cause di malattie muscolari e per eseguire test del DNA (genetici).
• Consultazione neurologica - per testare la funzione muscolare, la coordinazione e test di alcune funzioni cerebrali come la memoria e la concentrazione

I pazienti con evidenza di malattia muscolare possono anche essere sottoposti a biopsia muscolare. Questo viene fatto in anestesia locale e possibilmente piccole quantità di sedazione. Una piccola area di pelle sopra un grande muscolo del braccio (bicipite) viene intorpidita, viene praticata una breve incisione e viene prelevato un piccolo campione di tessuto muscolare per l'esame microscopico.

I pazienti con evidenza di malattie cardiache possono anche sottoporsi ai seguenti test aggiuntivi:

• Cateterizzazione cardiaca e studio elettrofisiologico - per determinare l'entità della malattia cardiaca e studiare ritmi cardiaci anormali. Il cateterismo cardiaco viene eseguito sotto lieve sedazione. L'inguine viene intorpidito con un anestetico e i cateteri (sottili tubi di plastica) vengono inseriti e fatti passare attraverso i vasi sanguigni nelle camere del cuore. Vengono misurate le pressioni all'interno del cuore e possono essere scattate immagini delle arterie cardiache. Durante questa procedura può essere eseguito un test elettrofisiologico per studiare ritmi cardiaci anomali.
• Biopsia cardiaca - per esaminare il tessuto muscolare cardiaco. Questo può essere fatto alla fine del cateterismo cardiaco. Piccoli campioni di muscolo cardiaco vengono ottenuti utilizzando uno strumento sottile passato attraverso il catetere all'inguine.

I familiari che non presentano segni di malattie cardiache o muscolari saranno sottoposti solo a test non invasivi. A tutti i partecipanti verranno forniti i risultati di tutti i test e verranno discusse le opzioni di trattamento.