Проблемы с сердцем и скелетными мышцами при нейроакантоцитозе

Цель этого исследования — узнать о проблемах с сердцем и скелетными мышцами, связанных с нейроакантоцитозом (также называемым синдромом Маклеода и болезнью Левина-Кричли). Это наследственное заболевание вызывает проблемы с кровью, мозгом, сердцем и мышцами. Около 60 процентов пациентов имеют необычную аномалию сердечной мышцы, которая увеличивает риск внезапной смерти. Хотя недавно были идентифицированы молекулярные (генетические) изменения, ответственные за нейроакантоцитоз, проблемы с сердцем и скелетными мышцами изучены недостаточно. В этом исследовании будет сделана попытка соотнести специфические генетические аномалии с клиническими особенностями заболевания и выявить возможные причины внезапной смерти.

Пациенты и родственники первой линии пациентов с нейроакантоцитозом в возрасте 18 лет и старше могут иметь право на участие в этом исследовании. Участники будут допущены в Клинический центр Национального института здоровья на срок от 2 до 5 дней для прохождения следующих тестов:

• Электрокардиограмма - для измерения электрической функции сердца.
• Эхокардиограмма - использует ультразвук для измерения толщины сердца и обнаружения закупорки сердечных сосудов.
• Магнитно-резонансная томография сердца (МРТ) - использует магнитное поле и радиоволны для получения изображений сердца для измерения толщины мышц и мышечной функции.
• Тестирование с физической нагрузкой на велотренажере — для измерения и регистрации симптомов во время упражнений, продолжительности упражнений, частоты сердечных сокращений и артериального давления, потребления кислорода и аэробного порога.
• Холтеровское мониторирование - использует устройство, прикрепленное к грудной клетке, для непрерывной регистрации сердечных ритмов.
• Анализы крови - для поиска повреждений мышц, исключения других причин мышечных заболеваний и проведения ДНК-тестирования (генетического)
• Консультация невролога - для проверки мышечной функции, координации и проверки определенных функций мозга, таких как память и концентрация.

Пациентам с признаками мышечного заболевания также может быть проведена биопсия мышц. Это делается под местной анестезией и, возможно, небольшим количеством седативных средств. Небольшой участок кожи над крупной мышцей руки (бицепсом) обезболивают, делают короткий разрез и берут небольшой образец мышечной ткани для микроскопического исследования.

Пациенты с признаками болезни сердца могут также пройти следующие дополнительные тесты:

• Катетеризация сердца и электрофизиологическое исследование - для определения степени поражения сердца и изучения нарушений сердечного ритма. Катетеризация сердца проводится под легкой седацией. В паховой области обезболивают анестезией, вводят катетеры (тонкие пластиковые трубки) и проводят их через кровеносные сосуды в камеры сердца. Измеряется давление внутри сердца, и могут быть сделаны снимки сердечных артерий. Во время этой процедуры может быть проведен электрофизиологический тест для изучения нарушений сердечного ритма.
• Биопсия сердца – для исследования ткани сердечной мышцы. Это может быть сделано в конце катетеризации сердца. Небольшие образцы сердечной мышцы получают с помощью тонкого инструмента, введенного через катетер в паху.

Члены семьи, у которых нет признаков болезни сердца или мышц, будут проходить только неинвазивные тесты. Всем участникам будут предоставлены результаты всех анализов и обсуждены варианты лечения.