Problémy srdce a kosterního svalstva u neuroakantocytózy

Účelem této studie je dozvědět se o problémech srdce a kosterního svalstva souvisejících s neuroakantocytózou (také nazývanou Mcleodův syndrom a Levine-Critchleyova choroba). Tento dědičný stav způsobuje problémy s funkcí krve, mozku, srdce a svalů. Asi 60 procent pacientů má neobvyklou abnormalitu srdečního svalu, která zvyšuje riziko náhlé smrti. Ačkoli byly nedávno identifikovány molekulární (genetické) změny odpovědné za neuroakantocytózu, problémy se srdcem a kosterním svalstvem nejsou dobře pochopeny. Tato studie se pokusí korelovat specifické genetické abnormality s klinickými rysy onemocnění a identifikovat možné příčiny náhlé smrti.

Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti a příbuzní prvního stupně pacientů s neuroakantocytózou ve věku 18 let nebo starší. Účastníci budou přijati do klinického centra National Institutes of Health na 2 až 5 dní pro následující testy:

• Elektrokardiogram - k měření elektrické funkce srdce
• Echokardiogram – využívá ultrazvuk k měření tloušťky srdce a detekci překážek srdečních cév
• Zobrazování srdeční magnetickou rezonancí (MRI) – využívá magnetické pole a rádiové vlny k poskytnutí snímků srdce pro měření svalové tloušťky a svalové funkce
• Zátěžové testování na stacionárním kole - pro měření a záznam symptomů během cvičení, délky cvičení, srdeční frekvence a krevního tlaku, spotřeby kyslíku a aerobního prahu
• Holterův monitoring – využívá zařízení připojené k hrudníku pro nepřetržité zaznamenávání srdečního rytmu
• Krevní testy – ke zjištění svalového poškození, k vyloučení jiných příčin svalového onemocnění a k provedení DNA (genetického) testování
• Neurologická konzultace - k testování svalové funkce, koordinace a testů některých mozkových funkcí, jako je paměť a koncentrace

Pacienti se známkami svalového onemocnění mohou také podstoupit svalovou biopsii. To se provádí v lokální anestezii a případně v malých množstvích sedace. Malá oblast kůže na velkém svalu paže (biceps) se znecitliví, provede se krátký řez a odebere se malý vzorek svalové tkáně pro mikroskopické vyšetření.

Pacienti s prokázanou srdeční chorobou mohou také podstoupit následující další testy:

• Srdeční katetrizace a elektrofyziologická studie - určit rozsah srdečního onemocnění a studovat abnormální srdeční rytmy. Srdeční katetrizace se provádí za mírné sedace. Třísla se znecitliví anestetikem a zavedou se katétry (tenké plastové hadičky), které se zavedou přes krevní cévy do srdečních komor. Měří se tlaky uvnitř srdce a lze pořizovat snímky srdečních tepen. Během tohoto postupu může být proveden elektrofyziologický test ke studiu abnormálních srdečních rytmů.
• Srdeční biopsie – k vyšetření tkáně srdečního svalu. To lze provést na konci srdeční katetrizace. Malé vzorky srdečního svalu se získají pomocí jemného nástroje, který prochází katetrem v tříslech.

Rodinní příslušníci, kteří nemají známky srdečního nebo svalového onemocnění, podstoupí pouze neinvazivní testy. Všichni účastníci obdrží výsledky všech testů a budou prodiskutovány možnosti léčby.