色素性乾皮症の遺伝子キャリアにおけるがんリスク
色素性乾皮症のヘテロ接合体におけるがんリスク
この研究では、色素性乾皮症 (XP) 患者の家族にさまざまな異常があるかどうかを判断します。聴覚障害などの神経系の異常;皮膚、目、または内部のがん、またはその他の変化。 XP は、細胞 DNA (遺伝物質) の損傷を修復することができない、まれな遺伝性疾患です。 皮膚、目、神経系、骨など、いくつかの臓器系に影響を与える可能性があります。 患者は、すべての主要な皮膚がんの頻度が千倍以上増加しています。
XP 患者の両親は、異常な XP 遺伝子の保因者です。 家族の他のメンバーも、異常な XP 遺伝子の保因者である可能性があります。 保因者自身が病気を発症することはありません。症状は、両親から欠陥のある遺伝子を受け継いだ子供にのみ発生します。 この研究では、XP の遺伝的基盤を明らかにし、この疾患におけるがんの頻度の増加を理解しようとします。
NIH臨床センターで評価されたXP患者とその親戚は、この研究の対象となります。 新たに診断された XP 患者も適格です。 親族の配偶者も対照被験者として含まれます。
患者とその家族は、以下の手順の一部またはすべてを受けることになります。
- がんまたはその他の関連疾患の治療または手術からの子供の関連する医療記録および病理学資料を確認するための親の許可
- 病歴と身体診察、特に皮膚に注意を払い、場合によっては目、聴覚、または神経学的検査
- 皮膚やその他の身体所見を記録するための写真
- 脳と神経系を評価するための核医学スキャン
- 頭蓋骨または体の他の部分のX線
- 脳波（EEG）、網膜電図（ERG）、筋電図（EMG）または神経伝導速度測定による神経系検査
- 遺伝子研究のための血液および皮膚サンプルの採取
- DNA修復、皮膚がん、XPに関連するがん、免疫不全、および関連研究を研究するための、採取した血液または組織からの細胞株の確立。
- 顕微鏡で検査するための疑わしい皮膚病変の生検（組織の小片の外科的切除）
- 頬の内側に柔らかいブラシをくるくる回して採取した頬細胞サンプルの採取
- 顕微鏡検査および組成分析のための毛髪サンプルの収集
- 皮膚がんやその他の病変を治療する手術
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Deborah E Tamura, R.N.
- 電話番号：(240) 760-7355
- メール：dt220a@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Kenneth H Kraemer, M.D.
- 電話番号：(240) 760-6139
- メール：kraemerk@mail.nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
発端者が以前に臨床センターで評価された、または他の承認されたプロトコル（主に99-C-0099）の下で新たに診断されたXPファミリーのメンバーは、この研究に参加する資格があります。 あらゆる年齢（新生児を除く）、性別、または人種のXP患者を持つ家族は、この研究の対象となります。
- 紹介時に、XP 患者および XP 患者の家族は、発端者が XP の特徴の臨床文書および DNA 修復欠陥の検査結果を持っている場合、研究への参加が考慮されます。 配偶者を含む XP 患者のすべての親族が参加資格があります。 色素性乾皮症患者の血縁者の配偶者も対象となります。
- -患者または法定代理人（LAR）が書面によるインフォームドコンセント文書に署名する能力
除外基準:
-実験室での研究のために家族歴情報または組織（皮膚、血液、頬細胞または髪）を提供できない、または提供したくない。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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1
XP患者
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2
DNA修復遺伝子変異が知られているXP家系の家族構成員
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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がんを発症するリスクの増加を決定する
時間枠：年間
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オッズ比を計算することにより、XP 変異のヘテロ接合体である血縁者と XP 変異を持たない血縁者のあらゆる種類の癌、皮膚癌、および神経系の癌のリスクを比較します。
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年間
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Kenneth H Kraemer, M.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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