- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT00046189
Kreftrisiko hos bærere av genet for Xeroderma Pigmentosum
Kreftrisiko i Xeroderma Pigmentosum Heterozygotes
Denne studien vil avgjøre om familiemedlemmer til pasienter med xeroderma pigmentosum (XP) har ulike abnormiteter, inkludert: hudabnormiteter; abnormiteter i nervesystemet, for eksempel hørselsproblemer; hud-, øye- eller indre kreft, eller andre endringer. XP er en sjelden arvelig sykdom som involverer manglende evne til å reparere skader på celle-DNA (genetisk materiale). Det kan påvirke flere organsystemer, inkludert hud, øye, nervesystem og bein. Pasienter har en mer enn tusen ganger økning i frekvens i alle større hudkreftformer.
Foreldre til pasienter med XP er bærere av det unormale XP-genet. Andre familiemedlemmer kan også være bærere av det unormale XP-genet. Bærere utvikler ikke sykdommen selv; symptomer utvikles bare hos barn som har arvet det defekte genet fra begge foreldrene. Denne studien skal forsøke å klargjøre det genetiske grunnlaget for XP og å forstå den økte hyppigheten av kreft i sykdommen.
XP-pasienter som har blitt evaluert ved NIH Clinical Center og deres pårørende er kvalifisert for denne studien. Nydiagnostiserte XP-pasienter er også kvalifisert. Ektefeller til pårørende vil også inngå som kontrollemner.
Pasienter og deres familiemedlemmer vil gjennomgå noen eller alle av følgende prosedyrer:
- Foreldres tillatelse til å gjennomgå barnets relevante journaler og patologisk materiale fra behandlinger eller operasjoner for kreft eller andre relaterte sykdommer
- Sykehistorie og fysisk undersøkelse, med særlig oppmerksomhet på huden og mulige øye-, hørsels- eller nevrologiske undersøkelser
- Fotografier for å dokumentere hud og andre fysiske funn
- Nukleærmedisin skanner for å evaluere hjernen og nervesystemet
- Røntgenbilder av hodeskallen eller andre deler av kroppen
- Testing av nervesystemet med elektroencefalogram (EEG), elektroretinogram (ERG), elektromyogram (EMG) eller måling av nerveledningshastighet
- Innsamling av blod- og hudprøver for genstudier
- Etablering av cellelinjer fra innsamlet blod eller vev for å studere DNA-reparasjon, hudkreft, kreft relatert til XP, immundefekter og relaterte studier.
- Biopsi (kirurgisk fjerning av et lite stykke vev) av mistenkelige hudlesjoner for undersøkelse under et mikroskop
- Samling av en kinncelleprøve, oppnådd ved å snurre en myk børste mot innsiden av kinnet
- Innsamling av en hårprøve for mikroskopisk undersøkelse og sammensetningsanalyse
- Kirurgi for å behandle hudkreft eller andre lesjoner
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
Medlemmer av XP-familiene der probandet tidligere har blitt evaluert ved det kliniske senteret eller er nylig diagnostisert under andre godkjente protokoller (primært 99-C-0099) er kvalifisert til å delta i denne studien. Familier med XP-pasienter uansett alder (unntatt nyfødte), kjønn eller rase er kvalifisert for denne studien.
- Ved henvisning vil pasienter med XP og familier til XP-pasienter bli vurdert for inkludering i studien dersom probandet har klinisk dokumentasjon på egenskaper ved XP og laboratoriebestemmelse av DNA-reparasjonsdefekten. Alle pårørende til XP-pasienter inkludert ektefeller er kvalifisert til å delta. En ektefelle til en blodslektning til en pasient med xeroderma pigmentosum vil også være kvalifisert.
- Mulighet for pasient eller juridisk autorisert representant (LAR) til å signere et skriftlig informert samtykkedokument
UTSLUTTELSESKRITERIER:
- Manglende evne eller vilje til å gi familiehistorieinformasjon eller vev (hud, blod, bukkalceller eller hår) for laboratoriestudier.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
---|
1
Pasienter med XP
|
2
Familiemedlemmer fra XP-familier med kjente DNA-reparasjonsgenmutasjoner
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Bestem økt risiko for å utvikle kreft
Tidsramme: Årlig
|
risiko for alle typer kreft, hudkreft og kreft i nervesystemet sammenlignes i de slektninger som er heterozygote for XP-mutasjonene og slektninger som ikke bærer XP-mutasjonene ved å beregne oddsratioene
|
Årlig
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hudsykdommer
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Neoplasmer, kjertel og epitel
- Medfødte abnormiteter
- Spedbarn, nyfødte, sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Hudsykdommer, genetisk
- DNA-reparasjon-mangellidelser
- Forstadier til kreft
- Hudavvik
- Pigmentasjonsforstyrrelser
- Neoplasmer, basalcelle
- Keratose
- Lysfølsomhetsforstyrrelser
- Karsinom
- Neoplasmer i huden
- Karsinom, basalcelle
- Iktyose
- Xeroderma Pigmentosum
Andre studie-ID-numre
- 020313
- 02-C-0313
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Melanom
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteTurnstone Biologics, Corp.RekrutteringMetastatisk melanom | Konjunktivalt melanom | Okulært melanom | Uopererbart melanom | Uveal melanom | Kutant melanom | Slimhinne melanom | Iris melanom | Akralt melanom | Ikke-kutant melanomForente stater
-
National Cancer Institute (NCI)FullførtTilbakevendende melanom | Stadium IIIA melanom | Stadium IIIB melanom | Stage IIIC melanom | Stage IIB melanom | Stage IIC melanom | Stadium IA melanom | Stage IB melanom | Stage IIA melanomForente stater
-
University of Southern CaliforniaNational Cancer Institute (NCI)FullførtTilbakevendende melanom | Stage IV melanom | Slimhinne melanom | Ciliary Body og Choroid Melanom, Medium/Large Størrelse | Ciliary Body og Choroid Melanom, liten størrelse | Iris melanom | Metastatisk intraokulært melanom | Tilbakevendende intraokulært melanom | Stage IV Intraokulært melanom | Stadium IIIA... og andre forholdForente stater
-
MelanomaPRO, RussiaRekrutteringMelanom | Melanom (hud) | Melanom stadium IV | Melanom stadium III | Melanom, stadium II | Melanom, Uveal | Melanom in situ | Melanom, okulærDen russiske føderasjonen
-
Mayo ClinicNational Cancer Institute (NCI)FullførtTilbakevendende melanom | Stage IV melanom | Stadium IIIA melanom | Stadium IIIB melanom | Stage IIIC melanom | Stage IIB melanom | Stage IIC melanom | Stage IIA melanomForente stater
-
BiocadRekrutteringMelanom | Melanom (hud) | Melanom stadium IV | Melanom stadium III | Melanom Metastatisk | Melanom uoperabelt | Melanom avansertIndia, Den russiske føderasjonen, Hviterussland
-
National Cancer Institute (NCI)FullførtStage IV melanom | Ciliary Body og Choroid Melanom, Medium/Large Størrelse | Iris melanom | Stadium IIIA melanom | Stadium IIIB melanom | Stage IIIC melanom | Ekstraokulært ekstensjonsmelanom | Stage IIB melanom | Stage IIC melanomForente stater
-
Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI); National Comprehensive Cancer NetworkAvsluttetTilbakevendende melanom | Stage IV melanom | Metastatisk intraokulært melanom | Tilbakevendende intraokulært melanom | Stage IV Intraokulært melanom | Stadium IIIA melanom | Stadium IIIB melanom | Stage IIIC melanom | Ekstraokulært ekstensjonsmelanom | Stadium IIIA Intraokulært melanom | Stadium IIIB Intraokulært... og andre forholdForente stater
-
National Cancer Institute (NCI)Aktiv, ikke rekrutterendeMetastatisk melanom | Stage III kutant melanom AJCC v7 | Stage IV kutant melanom AJCC v6 og v7 | Tilbakevendende melanom | Stage IIIC kutant melanom AJCC v7 | Uopererbart melanom | Avansert melanom | Stage IIIA kutant melanom AJCC v7 | Stage IIIB kutant melanom AJCC v7Forente stater
-
ECOG-ACRIN Cancer Research GroupNational Cancer Institute (NCI)RekrutteringUopererbart melanom | Klinisk stadium III kutant melanom AJCC v8 | Melanom hos ukjent primær | Patologisk stadium IIIB kutant melanom AJCC v8 | Patologisk stadium IIIC kutant melanom AJCC v8 | Patologisk stadium IIID kutant melanom AJCC v8 | Klinisk stadium IV kutant melanom AJCC v8 | Patologisk stadium... og andre forholdForente stater