Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kreftrisiko hos bærere av genet for Xeroderma Pigmentosum

5. januar 2024 oppdatert av: National Cancer Institute (NCI)

Kreftrisiko i Xeroderma Pigmentosum Heterozygotes

Denne studien vil avgjøre om familiemedlemmer til pasienter med xeroderma pigmentosum (XP) har ulike abnormiteter, inkludert: hudabnormiteter; abnormiteter i nervesystemet, for eksempel hørselsproblemer; hud-, øye- eller indre kreft, eller andre endringer. XP er en sjelden arvelig sykdom som involverer manglende evne til å reparere skader på celle-DNA (genetisk materiale). Det kan påvirke flere organsystemer, inkludert hud, øye, nervesystem og bein. Pasienter har en mer enn tusen ganger økning i frekvens i alle større hudkreftformer.

Foreldre til pasienter med XP er bærere av det unormale XP-genet. Andre familiemedlemmer kan også være bærere av det unormale XP-genet. Bærere utvikler ikke sykdommen selv; symptomer utvikles bare hos barn som har arvet det defekte genet fra begge foreldrene. Denne studien skal forsøke å klargjøre det genetiske grunnlaget for XP og å forstå den økte hyppigheten av kreft i sykdommen.

XP-pasienter som har blitt evaluert ved NIH Clinical Center og deres pårørende er kvalifisert for denne studien. Nydiagnostiserte XP-pasienter er også kvalifisert. Ektefeller til pårørende vil også inngå som kontrollemner.

Pasienter og deres familiemedlemmer vil gjennomgå noen eller alle av følgende prosedyrer:

  • Foreldres tillatelse til å gjennomgå barnets relevante journaler og patologisk materiale fra behandlinger eller operasjoner for kreft eller andre relaterte sykdommer
  • Sykehistorie og fysisk undersøkelse, med særlig oppmerksomhet på huden og mulige øye-, hørsels- eller nevrologiske undersøkelser
  • Fotografier for å dokumentere hud og andre fysiske funn
  • Nukleærmedisin skanner for å evaluere hjernen og nervesystemet
  • Røntgenbilder av hodeskallen eller andre deler av kroppen
  • Testing av nervesystemet med elektroencefalogram (EEG), elektroretinogram (ERG), elektromyogram (EMG) eller måling av nerveledningshastighet
  • Innsamling av blod- og hudprøver for genstudier
  • Etablering av cellelinjer fra innsamlet blod eller vev for å studere DNA-reparasjon, hudkreft, kreft relatert til XP, immundefekter og relaterte studier.
  • Biopsi (kirurgisk fjerning av et lite stykke vev) av mistenkelige hudlesjoner for undersøkelse under et mikroskop
  • Samling av en kinncelleprøve, oppnådd ved å snurre en myk børste mot innsiden av kinnet
  • Innsamling av en hårprøve for mikroskopisk undersøkelse og sammensetningsanalyse
  • Kirurgi for å behandle hudkreft eller andre lesjoner

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Xeroderma Pigmentosum (XP) er en sjelden, recessiv lidelse med en mer enn 1000 ganger økning i frekvensen av alle større hudkreftformer i forbindelse med defekt DNA-reparasjon. Risikoen for hud og andre kreftformer blant normalt forekommende XP-heterozygote individer er ikke fullt ut studert. Vi planlegger å studere familiemedlemmene fra XP-familier med kjente DNA-reparasjonsgenmutasjoner for å finne ut om heterozygote bærere av XP-sykdomsmutasjoner har økt risiko for å utvikle kreft. For kontroller vil vi sammenligne XP-heterozygoter med deres blodslektninger og ektefeller som ikke er bærere, og med overvåking, epidemiologi og sluttresultater (SEER). For dette formålet vil det bli innhentet blod-, hud- eller bukkalceller fra alle tilgjengelige slektninger for DNA- eller RNA-mutasjonsanalyse. Kreftbekreftelse vil bli oppnådd gjennom gjennomgang av patologirapporter, journaler og dødsattester. I tillegg vil villige familiemedlemmer bli undersøkt klinisk for å fastslå nåværende kreftstatus. Individer som er fastslått å være heterozygote bærere av XP DNA-reparasjonsgensykdomsmutasjoner i disse familiene ved mutasjonsanalyse eller stamtavle, vil bli sammenlignet med ikke-bærer slektninger og ektefeller med hensyn til historie med alle typer kreft. Vi vil også fokusere på hudkreft og kreft i nervesystemet siden risikoen for disse kreftformene er forhøyet blant XP-homozygotene.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

301

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned til 99 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med XP-familier der probandet tidligere har blitt evaluert ved Klinisk senter eller er nydiagnostisert

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Medlemmer av XP-familiene der probandet tidligere har blitt evaluert ved det kliniske senteret eller er nylig diagnostisert under andre godkjente protokoller (primært 99-C-0099) er kvalifisert til å delta i denne studien. Familier med XP-pasienter uansett alder (unntatt nyfødte), kjønn eller rase er kvalifisert for denne studien.

  • Ved henvisning vil pasienter med XP og familier til XP-pasienter bli vurdert for inkludering i studien dersom probandet har klinisk dokumentasjon på egenskaper ved XP og laboratoriebestemmelse av DNA-reparasjonsdefekten. Alle pårørende til XP-pasienter inkludert ektefeller er kvalifisert til å delta. En ektefelle til en blodslektning til en pasient med xeroderma pigmentosum vil også være kvalifisert.
  • Mulighet for pasient eller juridisk autorisert representant (LAR) til å signere et skriftlig informert samtykkedokument

UTSLUTTELSESKRITERIER:

- Manglende evne eller vilje til å gi familiehistorieinformasjon eller vev (hud, blod, bukkalceller eller hår) for laboratoriestudier.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
1
Pasienter med XP
2
Familiemedlemmer fra XP-familier med kjente DNA-reparasjonsgenmutasjoner

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bestem økt risiko for å utvikle kreft
Tidsramme: Årlig
risiko for alle typer kreft, hudkreft og kreft i nervesystemet sammenlignes i de slektninger som er heterozygote for XP-mutasjonene og slektninger som ikke bærer XP-mutasjonene ved å beregne oddsratioene
Årlig

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. april 2003

Primær fullføring (Faktiske)

5. januar 2024

Studiet fullført (Faktiske)

5. januar 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. september 2002

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. september 2002

Først lagt ut (Antatt)

23. september 2002

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

8. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 020313
  • 02-C-0313

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere