Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Kankerrisico bij dragers van het gen voor Xeroderma Pigmentosum

5 januari 2024 bijgewerkt door: National Cancer Institute (NCI)

Kankerrisico bij Xeroderma Pigmentosum heterozygoten

Deze studie zal bepalen of familieleden van patiënten met xeroderma pigmentosum (XP) verschillende afwijkingen hebben, waaronder: huidafwijkingen; afwijkingen aan het zenuwstelsel, zoals gehoorproblemen; huid-, oog- of inwendige kankers of andere veranderingen. XP is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij het niet mogelijk is om schade aan cel-DNA (genetisch materiaal) te herstellen. Het kan verschillende orgaansystemen aantasten, waaronder de huid, ogen, het zenuwstelsel en botten. Patiënten hebben een meer dan duizendvoudige toename in frequentie bij alle belangrijke huidkankers.

Ouders van patiënten met XP zijn drager van het afwijkende XP-gen. Andere familieleden kunnen ook drager zijn van het abnormale XP-gen. Dragers ontwikkelen de ziekte niet zelf; symptomen ontwikkelen zich alleen bij kinderen die het defecte gen van beide ouders hebben geërfd. Deze studie zal proberen de genetische basis voor XP te verduidelijken en de verhoogde frequentie van kanker bij de ziekte te begrijpen.

XP-patiënten die zijn geëvalueerd in het NIH Clinical Center en hun familieleden komen in aanmerking voor deze studie. Nieuw gediagnosticeerde XP-patiënten komen ook in aanmerking. Echtgenoten van familieleden zullen ook worden opgenomen als controlepersonen.

Patiënten en hun familieleden ondergaan enkele of alle van de volgende procedures:

  • Toestemming van de ouders om de relevante medische dossiers en pathologiemateriaal van het kind te bekijken van behandelingen of operaties voor kanker of andere gerelateerde ziekten
  • Anamnese en lichamelijk onderzoek, met bijzondere aandacht voor de huid en eventuele oog-, gehoor- of neurologische onderzoeken
  • Foto's om de huid en andere fysieke bevindingen te documenteren
  • Nucleaire geneeskunde scant om de hersenen en het zenuwstelsel te evalueren
  • Röntgenfoto's van de schedel of andere delen van het lichaam
  • Zenuwstelselonderzoek met een elektro-encefalogram (EEG), elektroretinogram (ERG), elektromyogram (EMG) of meting van de zenuwgeleidingssnelheid
  • Verzameling van bloed- en huidmonsters voor genstudies
  • Vaststelling van cellijnen uit verzameld bloed of weefsels om DNA-herstel, huidkanker, kanker gerelateerd aan XP, immuundefecten en aanverwante studies te bestuderen.
  • Biopsie (chirurgische verwijdering van een klein stukje weefsel) van verdachte huidlaesies voor onderzoek onder een microscoop
  • Verzameling van een wangcelmonster, verkregen door een zachte borstel tegen de binnenkant van de wang te draaien
  • Verzameling van een haarmonster voor microscopisch onderzoek en samenstellingsanalyse
  • Chirurgie om huidkanker of andere laesies te behandelen

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Xeroderma Pigmentosum (XP) is een zeldzame, recessieve aandoening met een meer dan 1000-voudige toename van de frequentie van alle belangrijke huidkankers in verband met defect DNA-herstel. Het risico op huid- en andere vormen van kanker bij normaal ogende XP-heterozygote personen is niet volledig onderzocht. We zijn van plan om de familieleden van XP-families met bekende DNA-herstelgenmutaties te bestuderen om te bepalen of heterozygote dragers van XP-ziektemutaties een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van kanker. Voor controles zullen we XP-heterozygoten vergelijken met hun bloedverwanten en echtgenoten die geen drager zijn en met de Surveillance, Epidemiology and End Results (SEER)-percentages. Hiervoor zullen van alle beschikbare verwanten bloed-, huid- of buccale cellen worden afgenomen voor DNA- of RNA-mutatieanalyse. Bevestiging van kanker zal worden bereikt door beoordeling van pathologierapporten, medische dossiers en overlijdensakten. Bovendien zullen gewillige familieleden klinisch worden onderzocht om de huidige kankerstatus te bepalen. Personen waarvan is vastgesteld dat ze heterozygote dragers zijn van XP DNA-reparatiegenziektemutaties in deze families door middel van mutatieanalyse of stamboom, zullen worden vergeleken met niet-drager familieleden en echtgenoten met betrekking tot de geschiedenis van elk type kanker. We zullen ons ook richten op huidkanker en kanker van het zenuwstelsel, aangezien de risico's van deze kankers verhoogd zijn bij XP-homozygoten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

301

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Deborah E Tamura, R.N.
  • Telefoonnummer: (240) 760-7355
  • E-mail: dt220a@nih.gov

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand tot 99 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met XP-families bij wie de proband eerder is geëvalueerd in het klinisch centrum of bij wie de nieuwe diagnose is gesteld

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Leden van de XP-families waar de proband eerder is geëvalueerd in het klinisch centrum of pas is gediagnosticeerd onder andere goedgekeurde protocollen (voornamelijk 99-C-0099) komen in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek. Gezinnen met XP-patiënten van elke leeftijd (exclusief pasgeborenen), geslacht of ras komen in aanmerking voor deze studie.

  • Bij doorverwijzing komen patiënten met XP en families van XP-patiënten in aanmerking voor opname in de studie als de proband klinische documentatie heeft van kenmerken van XP en laboratoriumbepaling van het DNA-reparatiedefect. Alle familieleden van XP-patiënten, inclusief echtgenoten, komen in aanmerking voor deelname. Een partner van een bloedverwant van een patiënt met xeroderma pigmentosum komt ook in aanmerking.
  • Vaardigheid van de patiënt of wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger (LAR) om een ​​schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te ondertekenen

UITSLUITINGSCRITERIA:

-Onvermogen of onwil om informatie over de familiegeschiedenis of weefsel (huid, bloed, buccale cellen of haar) te verstrekken voor laboratoriumonderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
1
Patiënten met XP
2
Familieleden uit XP-families met bekende genmutaties voor DNA-reparatie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bepaal een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker
Tijdsspanne: Jaarlijks
risico op elke vorm van kanker, huidkanker en kanker van het zenuwstelsel worden vergeleken bij de familieleden die heterozygoot zijn voor de XP-mutaties en familieleden die de XP-mutaties niet dragen door de odds ratio's te berekenen
Jaarlijks

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 april 2003

Primaire voltooiing (Werkelijk)

5 januari 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

5 januari 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 september 2002

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 september 2002

Eerst geplaatst (Geschat)

23 september 2002

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

8 januari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 020313
  • 02-C-0313

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Melanoma

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Serbia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren