Xeroderma Pigmentosum에 대한 유전자 운반자의 암 위험

Xeroderma Pigmentosum Heterozygotes의 암 위험

스폰서

리드 스폰서: National Cancer Institute (NCI)

출처 National Institutes of Health Clinical Center (CC)
간단한 요약

이 연구는 색소 성 건피 증 (XP) 환자의 가족 구성원이 다음을 포함한 다양한 이상 : 피부 이상; 다음과 같은 신경계 이상 청력 문제; 피부, 눈 또는 내부 암 또는 기타 변화. XP는 드문 유전입니다 세포 DNA (유전 물질) 손상을 복구 할 수없는 질병. 그것은 할 수 있습니다 피부, 눈, 신경계 및 뼈를 포함한 여러 기관계에 영향을 미칩니다. 환자 모든 주요 피부암에서 발생 빈도가 천 배 이상 증가했습니다. XP 환자의 부모는 비정상 XP 유전자의 보균자입니다. 다른 가족 구성원은 또한 비정상 XP 유전자의 보균자입니다. 보균자는 질병 자체를 개발하지 않습니다. 증상은 양쪽 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려받은 소아에서만 발생합니다. 이 연구는 XP의 유전 적 근거를 명확히하고 증가 된 빈도를 이해하려고 노력할 것입니다. 질병에있는 암의. NIH Clinical Center에서 평가를받은 XP 환자와 그 친척은 이 연구에 적격. 새로 진단 된 XP 환자도 자격이 있습니다. 친척의 배우자 또한 제어 주제로 포함됩니다. 환자와 그 가족은 다음 절차 중 일부 또는 전부를 받게됩니다. -아동의 관련 의료 기록 및 병리를 검토 할 수있는 부모의 허가 암 또는 기타 관련 질병에 대한 치료 또는 수술 자료 -병력 및 신체 검사, 특히 피부 및 가능한 눈, 청력 또는 신경 학적 검사 -피부 및 기타 신체적 발견을 문서화하기위한 사진 -뇌와 신경계를 평가하기위한 핵 의학 스캔 -두개골 또는 기타 신체 부위의 X- 레이 -뇌파 (EEG), 망막 전도 (ERG)를 이용한 신경계 검사 근전도 (EMG) 또는 신경 전도 속도 측정 -유전자 연구를위한 혈액 및 피부 샘플 수집 -채취 한 혈액 또는 조직에서 세포주를 구축하여 DNA 복구, 피부 연구 암, XP와 관련된 암, 면역 결함 및 관련 연구. -의심스러운 피부 병변에 대한 생검 (작은 조직 조각의 외과 적 제거) 현미경 검사 -부드러운 브러시를 안쪽으로 돌려서 얻은 볼 세포 샘플 채취 뺨의 -현미경 검사 및 성분 분석을위한 모발 샘플 수집 -피부암 또는 기타 병변을 치료하는 수술

상세 설명

Xeroderma Pigmentosum (XP)은 1000 배 이상 증가하는 드문 열성 질환입니다. DNA 복구 결함과 관련된 모든 주요 피부암의 빈도에서. 위험 정상적인 XP 이형 접합체 개체 중 피부 및 기타 암의 발생률은 완전히 공부했습니다. DNA 복구가 알려진 XP 가족의 가족 구성원을 연구 할 계획입니다. XP 질병 돌연변이의 이형 접합체 운반자가 존재하는지 확인하기위한 유전자 돌연변이 암 발병 위험 증가. 컨트롤의 경우 XP heterozygotes와 비 보유자 혈족 및 배우자 및 감시, 역학 및 최종 결과 (SEER) 요금. 이를 위해 혈액, 피부 또는 구강 세포는 모든 DNA 또는 RNA 돌연변이 분석에 사용할 수있는 친척. 암 확인은 병리 보고서, 의료 기록 및 사망 진단서를 검토하여 수행합니다. 에 또한 기꺼이 가족 구성원을 임상 적으로 검사하여 현재 암을 확인합니다. 상태. XP DNA 복구 유전자의 이형 접합 보인 자로 결정된 개인 돌연변이 분석 또는 혈통에 의한 이러한 가족의 질병 돌연변이는 모든 유형의 암 병력과 관련된 비 보유자 친척 및 배우자. 우리는 또한 이 암의 위험은 피부암과 신경계 암에 중점을 둡니다. XP 동형 접합자 사이에서 상승했습니다.

전반적인 상태 모병
시작일 2003-04-07
연구 유형 관찰
주요 결과
법안 시간 프레임
암 발병 위험 증가 결정 일년생 식물
등록 800
질환
적임

샘플링 방법:

비 확률 표본

기준:

- 포함 기준: Proband가 이전에 Clinical에서 평가 된 XP 가족 구성원 센터 또는 다른 승인 된 프로토콜 (주로 99-C-0099)에 따라 새로 진단 된 경우 이 연구에 참여할 수 있습니다. 모든 연령의 XP 환자가있는 가족 ( 신생아), 성별 또는 인종이이 연구에 적합합니다. -의뢰시 XP가있는 환자 및 XP 환자의 가족은 프로 밴드가 XP의 기능에 대한 임상 문서를 가지고있는 경우 연구에 포함 DNA 복구 결함의 실험실 결정. XP 환자의 모든 친척 배우자를 포함하여 참여할 수 있습니다. 혈족의 배우자 색소 침착증 환자도 자격이 있습니다. -환자 또는 법적 승인 대리인 (LAR)이 서면에 서명 할 수있는 능력 사전 동의 문서 제외 기준: -가족 역사 정보 또는 조직 (피부, 혈액, 협측 세포 또는 모발).

성별:

모두

최소 연령:

1 개월

최대 연령:

99 년

건강한 자원 봉사자:

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

전체 공식
역할 입회
Kenneth H Kraemer, M.D. Principal Investigator National Cancer Institute (NCI)
전반적인 연락처

성: Deborah E Tamura, R.N.

전화: (240) 760-7355

이메일: [email protected]

위치
시설: 상태: 접촉: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office (888) NCI-1937
위치 국가

미국

확인 날짜

2020-09-30

책임있는 당사자

유형: 스폰서

키워드
확장 된 액세스 있음 아니
팔 그룹

상표: 1

기술: XP 환자

상표: 2

기술: DNA 복구 유전자 돌연변이가 알려진 XP 가족의 가족

연구 설계 정보

관찰 모델: 보병대

시간 관점: 장래성

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