색소성 피부건조증 유전자 보인자의 암 위험

이 연구는 xeroderma pigmentosum (XP) 환자의 가족 구성원이 피부 이상; 청력 문제와 같은 신경계 이상; 피부, 눈 또는 내부 암 또는 기타 변화. XP는 세포 DNA(유전 물질) 손상을 복구할 수 없는 희귀 유전병입니다. 피부, 눈, 신경계 및 뼈를 포함한 여러 장기 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 환자들은 모든 주요 피부암에서 빈도가 천 배 이상 증가합니다.

XP 환자의 부모는 비정상적인 XP 유전자의 보인자입니다. 다른 가족 구성원도 비정상적인 XP 유전자의 보인자일 수 있습니다. 보인자는 질병 자체를 개발하지 않습니다. 증상은 양쪽 부모로부터 잘못된 유전자를 물려받은 어린이에게서만 나타납니다. 이 연구는 XP의 유전적 근거를 밝히고 질병에서 암의 빈도 증가를 이해하려고 노력할 것입니다.

NIH Clinical Center에서 평가를 받은 XP 환자와 그 친척이 이 연구에 참여할 수 있습니다. 새로 진단된 XP 환자도 자격이 있습니다. 친척의 배우자도 통제 대상에 포함됩니다.

환자와 그 가족은 다음 절차 중 일부 또는 전부를 받게 됩니다.

• 암 또는 기타 관련 질병에 대한 치료 또는 수술에서 얻은 아동의 관련 의료 기록 및 병리학 자료를 검토할 수 있는 부모의 허가
• 병력 및 신체 검사, 특히 피부에 주의를 기울이고 눈, 청각 또는 신경학적 검사 가능
• 피부 및 기타 물리적 발견을 문서화하기 위한 사진
• 뇌와 신경계를 평가하기 위한 핵의학 스캔
• 두개골 또는 기타 신체 부위의 X-레이
• 뇌파도(EEG), 망막전도도(ERG), 근전도도(EMG) 또는 신경 전도 속도 측정을 통한 신경계 검사
• 유전자 연구를 위한 혈액 및 피부 샘플 수집
• DNA 복구, 피부암, XP와 관련된 암, 면역 결함 및 관련 연구를 연구하기 위해 수집된 혈액 또는 조직에서 세포주 확립.
• 현미경 검사를 위한 의심스러운 피부 병변의 생검(작은 조직 조각의 외과적 제거)
• 볼 안쪽에 부드러운 브러시를 대고 돌리면서 얻은 볼 세포 샘플 채취
• 현미경 검사 및 조성 분석을 위한 모발 샘플 수집
• 피부암 또는 기타 병변을 치료하기 위한 수술