Riesgo de cáncer en portadores del gen de Xeroderma Pigmentosum
Riesgo de cáncer en heterocigotos de xeroderma pigmentoso
Este estudio determinará si los familiares de pacientes con xeroderma pigmentoso (XP) tienen varias anomalías, entre ellas: anomalías de la piel; anomalías del sistema nervioso, como problemas de audición; piel, ojos o cánceres internos, u otros cambios. XP es una enfermedad hereditaria rara que implica la incapacidad de reparar el daño al ADN celular (material genético). Puede afectar varios sistemas de órganos, incluidos la piel, los ojos, el sistema nervioso y los huesos. Los pacientes tienen un aumento de más de mil veces en la frecuencia de todos los principales cánceres de piel.
Los padres de pacientes con XP son portadores del gen XP anormal. Otros miembros de la familia también pueden ser portadores del gen XP anormal. Los portadores no desarrollan la enfermedad por sí mismos; los síntomas se desarrollan solo en niños que han heredado el gen defectuoso de ambos padres. Este estudio intentará aclarar la base genética de XP y comprender la mayor frecuencia de cáncer en la enfermedad.
Los pacientes con XP que han sido evaluados en el Centro Clínico NIH y sus familiares son elegibles para este estudio. Los pacientes con XP recién diagnosticados también son elegibles. Los cónyuges de familiares también se incluirán como sujetos de control.
Los pacientes y sus familiares se someterán a algunos o todos los siguientes procedimientos:
- Permiso de los padres para revisar los registros médicos relevantes del niño y material patológico de tratamientos o cirugía para el cáncer u otras enfermedades relacionadas.
- Historial médico y examen físico, con especial atención a la piel y posibles exámenes oculares, auditivos o neurológicos
- Fotografías para documentar la piel y otros hallazgos físicos
- Exploraciones de medicina nuclear para evaluar el cerebro y el sistema nervioso
- Radiografías del cráneo u otras partes del cuerpo.
- Pruebas del sistema nervioso con electroencefalograma (EEG), electrorretinograma (ERG), electromiograma (EMG) o medición de la velocidad de conducción nerviosa
- Recolección de muestras de sangre y piel para estudios genéticos
- Establecimiento de líneas celulares a partir de sangre o tejidos recolectados para estudiar la reparación del ADN, cáncer de piel, cánceres relacionados con XP, defectos inmunológicos y estudios relacionados.
- Biopsia (extirpación quirúrgica de un pequeño trozo de tejido) de lesiones cutáneas sospechosas para examinarlas al microscopio
- Recolección de una muestra de células de la mejilla, obtenida girando un cepillo suave contra el interior de la mejilla
- Recolección de una muestra de cabello para examen microscópico y análisis de composición.
- Cirugía para tratar cánceres de piel u otras lesiones
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Deborah E Tamura, R.N.
- Número de teléfono: (240) 760-7355
- Correo electrónico: dt220a@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Kenneth H Kraemer, M.D.
- Número de teléfono: (240) 760-6139
- Correo electrónico: kraemerk@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los miembros de las familias XP donde el probando ha sido evaluado previamente en el Centro Clínico o recién diagnosticado bajo otros protocolos aprobados (principalmente 99-C-0099) son elegibles para participar en este estudio. Las familias con pacientes XP de cualquier edad (excepto los recién nacidos), género o raza son elegibles para este estudio.
- En la remisión, los pacientes con XP y las familias de los pacientes con XP serán considerados para su inclusión en el estudio si el probando tiene documentación clínica de las características de XP y determinación de laboratorio del defecto de reparación del ADN. Todos los familiares de los pacientes de XP, incluidos los cónyuges, son elegibles para participar. El cónyuge de un pariente consanguíneo de un paciente con xeroderma pigmentoso también sería elegible.
- Capacidad del paciente o representante legalmente autorizado (LAR) para firmar un documento de consentimiento informado por escrito
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
-Incapacidad o falta de voluntad para proporcionar información de antecedentes familiares o tejido (piel, sangre, células bucales o cabello) para estudios de laboratorio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Pacientes con XP
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2
Miembros de la familia de familias XP con mutaciones conocidas del gen de reparación del ADN
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Determinar un mayor riesgo de desarrollar cáncer.
Periodo de tiempo: Anual
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Se compara el riesgo de cualquier tipo de cáncer, cáncer de piel y cánceres del sistema nervioso en los familiares que son heterocigotos para las mutaciones XP y los familiares que no portan las mutaciones XP mediante el cálculo de las razones de probabilidad.
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Anual
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de la piel
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Anomalías congénitas
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Condiciones precancerosas
- Anomalías de la piel
- Trastornos de la pigmentación
- Neoplasias Basocelulares
- Queratosis
- Trastornos de fotosensibilidad
- Carcinoma
- Neoplasias De La Piel
- Carcinoma Basocelular
- Ictiosis
- Xeroderma pigmentoso
Otros números de identificación del estudio
- 020313
- 02-C-0313
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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