- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT00046189
Ryzyko raka u nosicieli genu Xeroderma Pigmentosum
Ryzyko raka u heterozygot Xeroderma Pigmentosum
Badanie to określi, czy członkowie rodziny pacjentów z xeroderma pigmentosum (XP) mają różne nieprawidłowości, w tym: nieprawidłowości skórne; nieprawidłowości układu nerwowego, takie jak problemy ze słuchem; raki skóry, oczu lub narządów wewnętrznych lub inne zmiany. XP jest rzadką dziedziczną chorobą, która polega na niezdolności do naprawy uszkodzeń DNA komórki (materiału genetycznego). Może wpływać na kilka układów narządów, w tym na skórę, oko, układ nerwowy i kości. Pacjenci mają ponad tysiąckrotny wzrost częstości występowania wszystkich głównych nowotworów skóry.
Rodzice pacjentów z XP są nosicielami nieprawidłowego genu XP. Inni członkowie rodziny również mogą być nosicielami nieprawidłowego genu XP. Nosiciele sami nie rozwijają choroby; objawy rozwijają się tylko u dzieci, które odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców. To badanie będzie miało na celu wyjaśnienie genetycznych podstaw XP i zrozumienie zwiększonej częstości występowania raka w tej chorobie.
Pacjenci z XP, którzy zostali poddani ocenie w Centrum Klinicznym NIH i ich krewni, kwalifikują się do tego badania. Kwalifikują się również nowo zdiagnozowani pacjenci z XP. Małżonkowie krewnych również zostaną uwzględnieni jako osoby kontrolne.
Pacjenci i członkowie ich rodzin zostaną poddani niektórym lub wszystkim z następujących procedur:
- Zgoda rodziców na przeglądanie odpowiedniej dokumentacji medycznej dziecka i materiałów patologicznych z leczenia lub operacji raka lub innych pokrewnych chorób
- Wywiad lekarski i badanie fizykalne, ze szczególnym uwzględnieniem skóry i ewentualnych badań oczu, słuchu lub neurologicznych
- Fotografie dokumentujące skórę i inne fizyczne znaleziska
- Skany medycyny nuklearnej w celu oceny mózgu i układu nerwowego
- Zdjęcia rentgenowskie czaszki lub innych części ciała
- Badanie układu nerwowego za pomocą elektroencefalogramu (EEG), elektroretinogramu (ERG), elektromiogramu (EMG) lub pomiaru prędkości przewodzenia nerwowego
- Pobieranie próbek krwi i skóry do badań genetycznych
- Ustanowienie linii komórkowych z pobranej krwi lub tkanek w celu zbadania naprawy DNA, raka skóry, nowotworów związanych z XP, defektów odpornościowych i powiązanych badań.
- Biopsja (chirurgiczne usunięcie małego fragmentu tkanki) podejrzanych zmian skórnych w celu zbadania pod mikroskopem
- Pobranie próbki komórek policzkowych, uzyskane przez obracanie miękkiej szczoteczki po wewnętrznej stronie policzka
- Pobranie próbki włosów do badania mikroskopowego i analizy składu
- Chirurgia w leczeniu raka skóry lub innych zmian
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Deborah E Tamura, R.N.
- Numer telefonu: (240) 760-7355
- E-mail: dt220a@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Kenneth H Kraemer, M.D.
- Numer telefonu: (240) 760-6139
- E-mail: kraemerk@mail.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Do udziału w tym badaniu kwalifikują się członkowie rodzin XP, w których proband był wcześniej oceniany w Centrum Klinicznym lub został niedawno zdiagnozowany zgodnie z innymi zatwierdzonymi protokołami (głównie 99-C-0099). Do tego badania kwalifikują się rodziny pacjentów z XP w każdym wieku (z wyłączeniem noworodków), płci lub rasy.
- Po skierowaniu, pacjenci z XP i rodziny pacjentów z XP będą brani pod uwagę do włączenia do badania, jeśli proband ma kliniczną dokumentację cech XP i laboratoryjne oznaczenie defektu naprawy DNA. Wszyscy krewni pacjentów XP, w tym małżonkowie, są uprawnieni do udziału. Małżonek krewnego pacjenta z xeroderma pigmentosum również byłby uprawniony.
- Zdolność pacjenta lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) do podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
-Niezdolność lub niechęć do dostarczenia informacji o historii rodziny lub tkanek (skóry, krwi, komórek policzkowych lub włosów) do badań laboratoryjnych.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
---|
1
Pacjenci z XP
|
2
Członkowie rodziny z rodzin XP ze znanymi mutacjami genów naprawy DNA
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Określ zwiększone ryzyko zachorowania na raka
Ramy czasowe: Coroczny
|
ryzyko każdego rodzaju raka, raka skóry i nowotworów układu nerwowego porównuje się u krewnych, którzy są heterozygotami pod względem mutacji XP i krewnych, którzy nie są nosicielami mutacji XP, obliczając iloraz szans
|
Coroczny
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby skórne
- Nowotwory według typu histologicznego
- Nowotwory
- Nowotwory według lokalizacji
- Nowotwory gruczołowe i nabłonkowe
- Wady wrodzone
- Niemowlę, noworodek, choroby
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby skóry, genetyczne
- Zaburzenia związane z niedoborem naprawy DNA
- Stany przedrakowe
- Nieprawidłowości skórne
- Zaburzenia pigmentacji
- Nowotwory, komórki podstawne
- Rogowacenie
- Zaburzenia nadwrażliwości na światło
- Rak
- Nowotwory skóry
- Rak, podstawnokomórkowy
- Rybia łuska
- Xeroderma Pigmentosum
Inne numery identyfikacyjne badania
- 020313
- 02-C-0313
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Czerniak
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyStopień IV czerniaka skóry AJCC v6 i v7 | Czerniak oka | Stadium IIIC Czerniak skóry AJCC v7 | Czerniak skóry | Czerniak błony śluzowej | Stadium IIIB czerniak skóry AJCC v7 | Stopień IV czerniaka błony naczyniowej oka AJCC v7 | Stopień IIIB Czerniak błony naczyniowej oka AJCC v7 | Stopień IIIC Czerniak błony... i inne warunkiStany Zjednoczone