Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ryzyko raka u nosicieli genu Xeroderma Pigmentosum

5 stycznia 2024 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)

Ryzyko raka u heterozygot Xeroderma Pigmentosum

Badanie to określi, czy członkowie rodziny pacjentów z xeroderma pigmentosum (XP) mają różne nieprawidłowości, w tym: nieprawidłowości skórne; nieprawidłowości układu nerwowego, takie jak problemy ze słuchem; raki skóry, oczu lub narządów wewnętrznych lub inne zmiany. XP jest rzadką dziedziczną chorobą, która polega na niezdolności do naprawy uszkodzeń DNA komórki (materiału genetycznego). Może wpływać na kilka układów narządów, w tym na skórę, oko, układ nerwowy i kości. Pacjenci mają ponad tysiąckrotny wzrost częstości występowania wszystkich głównych nowotworów skóry.

Rodzice pacjentów z XP są nosicielami nieprawidłowego genu XP. Inni członkowie rodziny również mogą być nosicielami nieprawidłowego genu XP. Nosiciele sami nie rozwijają choroby; objawy rozwijają się tylko u dzieci, które odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców. To badanie będzie miało na celu wyjaśnienie genetycznych podstaw XP i zrozumienie zwiększonej częstości występowania raka w tej chorobie.

Pacjenci z XP, którzy zostali poddani ocenie w Centrum Klinicznym NIH i ich krewni, kwalifikują się do tego badania. Kwalifikują się również nowo zdiagnozowani pacjenci z XP. Małżonkowie krewnych również zostaną uwzględnieni jako osoby kontrolne.

Pacjenci i członkowie ich rodzin zostaną poddani niektórym lub wszystkim z następujących procedur:

  • Zgoda rodziców na przeglądanie odpowiedniej dokumentacji medycznej dziecka i materiałów patologicznych z leczenia lub operacji raka lub innych pokrewnych chorób
  • Wywiad lekarski i badanie fizykalne, ze szczególnym uwzględnieniem skóry i ewentualnych badań oczu, słuchu lub neurologicznych
  • Fotografie dokumentujące skórę i inne fizyczne znaleziska
  • Skany medycyny nuklearnej w celu oceny mózgu i układu nerwowego
  • Zdjęcia rentgenowskie czaszki lub innych części ciała
  • Badanie układu nerwowego za pomocą elektroencefalogramu (EEG), elektroretinogramu (ERG), elektromiogramu (EMG) lub pomiaru prędkości przewodzenia nerwowego
  • Pobieranie próbek krwi i skóry do badań genetycznych
  • Ustanowienie linii komórkowych z pobranej krwi lub tkanek w celu zbadania naprawy DNA, raka skóry, nowotworów związanych z XP, defektów odpornościowych i powiązanych badań.
  • Biopsja (chirurgiczne usunięcie małego fragmentu tkanki) podejrzanych zmian skórnych w celu zbadania pod mikroskopem
  • Pobranie próbki komórek policzkowych, uzyskane przez obracanie miękkiej szczoteczki po wewnętrznej stronie policzka
  • Pobranie próbki włosów do badania mikroskopowego i analizy składu
  • Chirurgia w leczeniu raka skóry lub innych zmian

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Xeroderma pigmentosum (XP) jest rzadkim, recesywnym zaburzeniem z ponad 1000-krotnym wzrostem częstości występowania wszystkich głównych nowotworów skóry w związku z wadliwą naprawą DNA. Ryzyko raka skóry i innych nowotworów wśród normalnie wyglądających heterozygot XP nie zostało w pełni zbadane. Planujemy zbadać członków rodziny z rodzin XP ze znanymi mutacjami genów naprawy DNA, aby określić, czy heterozygotyczni nosiciele mutacji choroby XP są narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka. W przypadku kontroli porównamy heterozygoty XP z ich krewnymi i współmałżonkami nie będącymi nosicielami oraz ze wskaźnikami nadzoru, epidemiologii i wyników końcowych (SEER). W tym celu od wszystkich dostępnych krewnych zostaną pobrane komórki krwi, skóry lub policzków do analizy mutacji DNA lub RNA. Potwierdzenie raka zostanie osiągnięte poprzez przegląd raportów patologicznych, dokumentacji medycznej i aktów zgonu. Ponadto chętni członkowie rodziny zostaną poddani badaniom klinicznym w celu określenia aktualnego stanu nowotworu. Osoby, które na podstawie analizy mutacji lub rodowodu zostaną określone jako heterozygotyczni nosiciele mutacji genu naprawy genu naprawy DNA XP w tych rodzinach, zostaną porównane z krewnymi i małżonkami niebędącymi nosicielami pod względem historii jakiegokolwiek rodzaju raka. Skupimy się również na raku skóry i raku układu nerwowego, ponieważ ryzyko tych nowotworów jest podwyższone wśród homozygot XP.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

301

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rodzinami XP, u których proband był wcześniej oceniany w Centrum Klinicznym lub został niedawno zdiagnozowany

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Do udziału w tym badaniu kwalifikują się członkowie rodzin XP, w których proband był wcześniej oceniany w Centrum Klinicznym lub został niedawno zdiagnozowany zgodnie z innymi zatwierdzonymi protokołami (głównie 99-C-0099). Do tego badania kwalifikują się rodziny pacjentów z XP w każdym wieku (z wyłączeniem noworodków), płci lub rasy.

  • Po skierowaniu, pacjenci z XP i rodziny pacjentów z XP będą brani pod uwagę do włączenia do badania, jeśli proband ma kliniczną dokumentację cech XP i laboratoryjne oznaczenie defektu naprawy DNA. Wszyscy krewni pacjentów XP, w tym małżonkowie, są uprawnieni do udziału. Małżonek krewnego pacjenta z xeroderma pigmentosum również byłby uprawniony.
  • Zdolność pacjenta lub prawnie upoważnionego przedstawiciela (LAR) do podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

-Niezdolność lub niechęć do dostarczenia informacji o historii rodziny lub tkanek (skóry, krwi, komórek policzkowych lub włosów) do badań laboratoryjnych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
1
Pacjenci z XP
2
Członkowie rodziny z rodzin XP ze znanymi mutacjami genów naprawy DNA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Określ zwiększone ryzyko zachorowania na raka
Ramy czasowe: Coroczny
ryzyko każdego rodzaju raka, raka skóry i nowotworów układu nerwowego porównuje się u krewnych, którzy są heterozygotami pod względem mutacji XP i krewnych, którzy nie są nosicielami mutacji XP, obliczając iloraz szans
Coroczny

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 kwietnia 2003

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

5 stycznia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

5 stycznia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 września 2002

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 września 2002

Pierwszy wysłany (Szacowany)

23 września 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

8 stycznia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 020313
  • 02-C-0313

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj