Rischio di cancro nei portatori del gene per Xeroderma Pigmentosum

Questo studio determinerà se i membri della famiglia dei pazienti con xeroderma pigmentoso (XP) hanno varie anomalie, tra cui: anomalie della pelle; anomalie del sistema nervoso, come problemi di udito; tumori della pelle, degli occhi o interni o altri cambiamenti. XP è una rara malattia ereditaria che comporta l'incapacità di riparare i danni al DNA cellulare (materiale genetico). Può colpire diversi sistemi di organi, tra cui la pelle, gli occhi, il sistema nervoso e le ossa. I pazienti hanno un aumento della frequenza di oltre mille volte in tutti i principali tumori della pelle.

I genitori di pazienti con XP sono portatori del gene XP anormale. Anche altri membri della famiglia possono essere portatori del gene XP anomalo. I portatori non sviluppano la malattia da soli; i sintomi si sviluppano solo nei bambini che hanno ereditato il gene difettoso da entrambi i genitori. Questo studio cercherà di chiarire le basi genetiche dell'XP e di comprendere l'aumento della frequenza del cancro nella malattia.

I pazienti XP che sono stati valutati presso il Centro clinico NIH e i loro parenti sono idonei per questo studio. Sono ammissibili anche i pazienti con XP di nuova diagnosi. Saranno inclusi come soggetti di controllo anche i coniugi dei parenti.

I pazienti e i loro familiari saranno sottoposti ad alcune o tutte le seguenti procedure:

• Autorizzazione dei genitori a rivedere le cartelle cliniche e il materiale patologico del bambino relativi a trattamenti o interventi chirurgici per cancro o altre malattie correlate
• Anamnesi ed esame obiettivo, con particolare attenzione alla cute ed eventuali esami oculistici, uditivi o neurologici
• Fotografie per documentare la pelle e altri reperti fisici
• Scansioni di medicina nucleare per valutare il cervello e il sistema nervoso
• Raggi X del cranio o di altre parti del corpo
• Test del sistema nervoso con elettroencefalogramma (EEG), elettroretinogramma (ERG), elettromiogramma (EMG) o misurazione della velocità di conduzione nervosa
• Raccolta di campioni di sangue e pelle per studi genetici
• Creazione di linee cellulari da sangue o tessuti raccolti per studiare la riparazione del DNA, il cancro della pelle, i tumori correlati a XP, i difetti immunitari e studi correlati.
• Biopsia (rimozione chirurgica di un piccolo frammento di tessuto) di lesioni cutanee sospette da esaminare al microscopio
• Prelievo di un campione di cellule della guancia, ottenuto facendo roteare una spazzola morbida contro l'interno della guancia
• Raccolta di un campione di capelli per l'esame microscopico e l'analisi della composizione
• Chirurgia per il trattamento di tumori della pelle o altre lesioni