Risque de cancer chez les porteurs du gène de Xeroderma Pigmentosum

Cette étude déterminera si les membres de la famille des patients atteints de xeroderma pigmentosum (XP) présentent diverses anomalies, notamment : des anomalies cutanées ; anomalies du système nerveux, telles que des problèmes auditifs; cancers de la peau, des yeux ou internes, ou autres changements. XP est une maladie héréditaire rare qui implique une incapacité à réparer les dommages à l'ADN cellulaire (matériel génétique). Il peut affecter plusieurs systèmes organiques, notamment la peau, les yeux, le système nerveux et les os. Les patients ont plus de mille fois plus de fréquence dans tous les principaux cancers de la peau.

Les parents de patients atteints de XP sont porteurs du gène XP anormal. D'autres membres de la famille peuvent également être porteurs du gène XP anormal. Les porteurs ne développent pas eux-mêmes la maladie ; les symptômes ne se développent que chez les enfants qui ont hérité du gène défectueux des deux parents. Cette étude tentera de clarifier la base génétique de XP et de comprendre la fréquence accrue du cancer dans la maladie.

Les patients XP qui ont été évalués au NIH Clinical Center et leurs proches sont éligibles pour cette étude. Les patients XP nouvellement diagnostiqués sont également éligibles. Les conjoints des parents seront également inclus en tant que sujets témoins.

Les patients et les membres de leur famille subiront une partie ou la totalité des procédures suivantes :

• Autorisation parentale d'examiner les dossiers médicaux pertinents de l'enfant et le matériel pathologique des traitements ou de la chirurgie pour le cancer ou d'autres maladies connexes
• Antécédents médicaux et examen physique, avec une attention particulière à la peau et aux examens oculaires, auditifs ou neurologiques possibles
• Photographies pour documenter la peau et d'autres découvertes physiques
• Scanners de médecine nucléaire pour évaluer le cerveau et le système nerveux
• Radiographies du crâne ou d'autres parties du corps
• Test du système nerveux avec un électroencéphalogramme (EEG), un électrorétinogramme (ERG), un électromyogramme (EMG) ou une mesure de la vitesse de conduction nerveuse
• Prélèvement d'échantillons de sang et de peau pour des études génétiques
• Établissement de lignées cellulaires à partir de sang ou de tissus prélevés pour étudier la réparation de l'ADN, le cancer de la peau, les cancers liés à XP, les défauts immunitaires et les études connexes.
• Biopsie (ablation chirurgicale d'un petit morceau de tissu) de lésions cutanées suspectes pour examen au microscope
• Prélèvement d'un échantillon de cellules de la joue, obtenu en faisant tournoyer une brosse douce contre l'intérieur de la joue
• Prélèvement d'un échantillon de cheveux pour examen microscopique et analyse de composition
• Chirurgie pour traiter les cancers de la peau ou d'autres lésions