Risco de Câncer em Portadores do Gene de Xeroderma Pigmentosum
Risco de câncer em heterozigotos de xeroderma pigmentoso
Este estudo determinará se os membros da família de pacientes com xeroderma pigmentoso (XP) apresentam várias anormalidades, incluindo: anormalidades da pele; anormalidades do sistema nervoso, como problemas de audição; pele, olho ou cânceres internos, ou outras alterações. XP é uma doença hereditária rara que envolve uma incapacidade de reparar danos ao DNA celular (material genético). Pode afetar vários sistemas de órgãos, incluindo pele, olhos, sistema nervoso e ossos. Os pacientes têm um aumento de mais de mil vezes na frequência em todos os principais cânceres de pele.
Os pais de pacientes com XP são portadores do gene XP anormal. Outros membros da família também podem ser portadores do gene XP anormal. Os portadores não desenvolvem a doença sozinhos; os sintomas se desenvolvem apenas em crianças que herdaram o gene defeituoso de ambos os pais. Este estudo tentará esclarecer a base genética do XP e entender o aumento da frequência de câncer na doença.
Os pacientes XP que foram avaliados no NIH Clinical Center e seus familiares são elegíveis para este estudo. Pacientes XP recém-diagnosticados também são elegíveis. Cônjuges de parentes também serão incluídos como sujeitos de controle.
Os pacientes e seus familiares passarão por alguns ou todos os seguintes procedimentos:
- Permissão dos pais para revisar os registros médicos relevantes da criança e o material patológico de tratamentos ou cirurgias para câncer ou outras doenças relacionadas
- Histórico médico e exame físico, com atenção especial à pele e possíveis exames oftalmológicos, auditivos ou neurológicos
- Fotografias para documentar a pele e outros achados físicos
- Exames de medicina nuclear para avaliar o cérebro e o sistema nervoso
- Raios-X do crânio ou outras partes do corpo
- Teste do sistema nervoso com eletroencefalograma (EEG), eletrorretinograma (ERG), eletromiograma (EMG) ou medição da velocidade de condução nervosa
- Coleta de amostras de sangue e pele para estudos genéticos
- Estabelecimento de linhas celulares de sangue ou tecidos coletados para estudar reparo de DNA, câncer de pele, cânceres relacionados a XP, defeitos imunológicos e estudos relacionados.
- Biópsia (remoção cirúrgica de um pequeno pedaço de tecido) de lesões cutâneas suspeitas para exame ao microscópio
- Coleta de uma amostra de células da bochecha, obtida girando uma escova macia contra o interior da bochecha
- Coleta de uma amostra de cabelo para exame microscópico e análise de composição
- Cirurgia para tratar câncer de pele ou outras lesões
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Deborah E Tamura, R.N.
- Número de telefone: (240) 760-7355
- E-mail: dt220a@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Kenneth H Kraemer, M.D.
- Número de telefone: (240) 760-6139
- E-mail: kraemerk@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Os membros das famílias XP onde o probando foi previamente avaliado no Centro Clínico ou foi diagnosticado recentemente sob outros protocolos aprovados (principalmente 99-C-0099) são elegíveis para participar deste estudo. Famílias com pacientes XP de qualquer idade (excluindo neonatos), sexo ou raça são elegíveis para este estudo.
- No encaminhamento, pacientes com XP e famílias de pacientes com XP serão considerados para inclusão no estudo se o probando tiver documentação clínica de características de XP e determinação laboratorial do defeito de reparo do DNA. Todos os parentes de pacientes XP, incluindo cônjuges, são elegíveis para participar. Um cônjuge de um parente consanguíneo de um paciente com xeroderma pigmentoso também seria elegível.
- Capacidade do paciente ou Representante Legalmente Autorizado (LAR) de assinar um documento de consentimento informado por escrito
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
-Incapacidade ou falta de vontade de fornecer informações de histórico familiar ou tecido (pele, sangue, células bucais ou cabelo) para estudos laboratoriais.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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1
Pacientes com XP
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2
Familiares de famílias XP com mutações genéticas de reparo de DNA conhecidas
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Determinar o aumento do risco de desenvolver câncer
Prazo: Anual
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risco de qualquer tipo de câncer, câncer de pele e cânceres do sistema nervoso são comparados nos parentes que são heterozigotos para as mutações XP e parentes que não carregam as mutações XP, calculando as razões de chance
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Anual
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças de pele
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias
- Neoplasias por local
- Neoplasias Glandulares e Epiteliais
- Anomalias congénitas
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças de Pele Genéticas
- Distúrbios de Deficiência de Reparo do DNA
- Condições pré-cancerosas
- Anormalidades da pele
- Distúrbios de Pigmentação
- Neoplasias Basocelulares
- Queratose
- Distúrbios de fotossensibilidade
- Carcinoma
- Neoplasias Cutâneas
- Carcinoma Basocelular
- Ictiose
- Xeroderma pigmentoso
Outros números de identificação do estudo
- 020313
- 02-C-0313
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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