Riziko rakoviny u nositelů genu pro Xeroderma Pigmentosum
Riziko rakoviny u Xeroderma Pigmentosum Heterozygotes
Tato studie určí, zda rodinní příslušníci pacientů s xeroderma pigmentosum (XP) mají různé abnormality, včetně: kožních abnormalit; abnormality nervového systému, jako jsou problémy se sluchem; rakoviny kůže, očí nebo vnitřních orgánů nebo jiné změny. XP je vzácné dědičné onemocnění, které zahrnuje neschopnost opravit poškození buněčné DNA (genetického materiálu). Může postihnout několik orgánových systémů, včetně kůže, oka, nervového systému a kostí. Pacienti mají více než tisícinásobné zvýšení frekvence u všech závažných kožních nádorů.
Rodiče pacientů s XP jsou nositeli abnormálního genu XP. Ostatní členové rodiny mohou být také nositeli abnormálního genu XP. U přenašečů se nemoc sama nerozvine; příznaky se vyvíjejí pouze u dětí, které zdědily vadný gen od obou rodičů. Tato studie se pokusí objasnit genetický základ XP a porozumět zvýšené frekvenci rakoviny u tohoto onemocnění.
Pro tuto studii jsou způsobilí pacienti XP, kteří byli hodnoceni v klinickém centru NIH, a jejich příbuzní. Nově diagnostikovaní pacienti s XP jsou také způsobilí. Jako kontrolní subjekty budou zahrnuti také manželé nebo manželky příbuzných.
Pacienti a jejich rodinní příslušníci podstoupí některé nebo všechny z následujících procedur:
- Povolení rodičů prohlížet příslušné lékařské záznamy a patologický materiál dítěte z léčby nebo chirurgického zákroku pro rakovinu nebo jiné související nemoci
- Anamnéza a fyzikální vyšetření, se zvláštní pozorností na kůži a případná oční, sluchová nebo neurologická vyšetření
- Fotografie dokumentující kůži a další fyzické nálezy
- Nukleární medicína skenuje mozek a nervový systém
- Rentgenové snímky lebky nebo jiných částí těla
- Testování nervového systému pomocí elektroencefalogramu (EEG), elektroretinogramu (ERG), elektromyogramu (EMG) nebo měření rychlosti nervového vedení
- Odběr vzorků krve a kůže pro genové studie
- Vytvoření buněčných linií z odebrané krve nebo tkání pro studium opravy DNA, rakoviny kůže, rakoviny související s XP, imunitních defektů a souvisejících studií.
- Biopsie (chirurgické odstranění malého kousku tkáně) podezřelých kožních lézí za účelem vyšetření pod mikroskopem
- Odběr vzorku lícních buněk, získaný otáčením měkkého kartáčku proti vnitřní straně líce
- Odběr vzorku vlasů pro mikroskopické vyšetření a analýzu složení
- Chirurgie k léčbě rakoviny kůže nebo jiných lézí
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Této studie se mohou zúčastnit členové rodin XP, kde byl proband již dříve hodnocen v klinickém centru nebo je nově diagnostikován podle jiných schválených protokolů (především 99-C-0099). Pro tuto studii jsou způsobilé rodiny s pacienty s XP jakéhokoli věku (kromě novorozenců), pohlaví nebo rasy.
- Při doporučení budou pacienti s XP a rodiny pacientů s XP zvažovány pro zařazení do studie, pokud má proband klinickou dokumentaci znaků XP a laboratorní stanovení defektu opravy DNA. Všichni příbuzní pacientů s XP včetně manželů se mohou zúčastnit. Manžel nebo manželka pokrevního příbuzného pacienta s xeroderma pigmentosum by také mohla být způsobilá.
- Schopnost pacienta nebo zákonně oprávněného zástupce (LAR) podepsat písemný informovaný souhlas
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
-Neschopnost nebo neochota poskytnout informace o rodinné anamnéze nebo tkáni (kůže, krev, bukální buňky nebo vlasy) pro laboratorní studie.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1
Pacienti s XP
|
|
2
Rodinní příslušníci z XP rodin se známými mutacemi opravných genů DNA
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Určete zvýšené riziko vzniku rakoviny
Časové okno: Roční
|
riziko jakéhokoli typu rakoviny, rakoviny kůže a rakoviny nervového systému se porovnává u příbuzných, kteří jsou heterozygoti pro mutace XP, a u příbuzných, kteří mutace XP nenesou, pomocí výpočtu poměrů šancí
|
Roční
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Kožní choroby
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary
- Novotvary podle místa
- Novotvary, žlázové a epiteliální
- Vrozené vady
- Kojenec, novorozenec, nemoci
- Genetické choroby, vrozené
- Kožní onemocnění, genetické
- Poruchy opravy DNA-nedostatek
- Prekancerózní stavy
- Abnormality kůže
- Pigmentační poruchy
- Novotvary, bazální buňka
- Keratóza
- Poruchy fotosenzitivity
- Karcinom
- Novotvary kůže
- Karcinom, bazální buňka
- Ichtyóza
- Xeroderma Pigmentosum
Další identifikační čísla studie
- 020313
- 02-C-0313
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .