Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kræftrisiko hos bærere af genet for Xeroderma Pigmentosum

5. januar 2024 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)

Kræftrisiko i Xeroderma Pigmentosum Heterozygotes

Denne undersøgelse vil afgøre, om familiemedlemmer til patienter med xeroderma pigmentosum (XP) har forskellige abnormiteter, herunder: hudabnormiteter; abnormiteter i nervesystemet, såsom høreproblemer; hud-, øjen- eller indre kræftformer eller andre ændringer. XP er en sjælden arvelig sygdom, der involverer manglende evne til at reparere skader på celle-DNA (genetisk materiale). Det kan påvirke flere organsystemer, herunder hud, øjne, nervesystem og knogler. Patienter har en mere end tusind gange stigning i hyppigheden af ​​alle større hudkræftformer.

Forældre til patienter med XP er bærere af det unormale XP-gen. Andre familiemedlemmer kan også være bærere af det unormale XP-gen. Bærere udvikler ikke selv sygdommen; symptomer udvikler sig kun hos børn, der har arvet det defekte gen fra begge forældre. Denne undersøgelse vil forsøge at klarlægge det genetiske grundlag for XP og at forstå den øgede hyppighed af kræft i sygdommen.

XP-patienter, der er blevet evalueret på NIH Clinical Center og deres pårørende, er kvalificerede til denne undersøgelse. Nydiagnosticerede XP-patienter er også berettigede. Ægtefæller til pårørende vil også indgå som kontrolemner.

Patienter og deres familiemedlemmer vil gennemgå nogle eller alle af følgende procedurer:

  • Forældres tilladelse til at gennemgå barnets relevante journaler og patologisk materiale fra behandlinger eller operationer for kræft eller andre relaterede sygdomme
  • Sygehistorie og fysisk undersøgelse, med særlig opmærksomhed på huden og eventuelle øjen-, høre- eller neurologiske undersøgelser
  • Fotografier for at dokumentere hud og andre fysiske fund
  • Nuklearmedicin scanner for at evaluere hjernen og nervesystemet
  • Røntgenbilleder af kraniet eller andre dele af kroppen
  • Test af nervesystemet med et elektroencefalogram (EEG), elektroretinogram (ERG), elektromyogram (EMG) eller nerveledningshastighedsmåling
  • Indsamling af blod- og hudprøver til genundersøgelser
  • Etablering af cellelinjer fra opsamlet blod eller væv til undersøgelse af DNA-reparation, hudkræft, cancer relateret til XP, immundefekter og relaterede undersøgelser.
  • Biopsi (kirurgisk fjernelse af et lille stykke væv) af mistænkelige hudlæsioner til undersøgelse under et mikroskop
  • Indsamling af en kindcelleprøve, opnået ved at snurre en blød børste mod indersiden af ​​kinden
  • Indsamling af en hårprøve til mikroskopisk undersøgelse og sammensætningsanalyse
  • Kirurgi til behandling af hudkræft eller andre læsioner

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Xeroderma Pigmentosum (XP) er en sjælden, recessiv lidelse med en mere end 1000 gange stigning i hyppigheden af ​​alle større hudkræftformer i forbindelse med defekt DNA-reparation. Risikoen for hud- og andre kræftformer blandt normalt forekommende XP-heterozygote individer er ikke blevet fuldt ud undersøgt. Vi planlægger at studere familiemedlemmer fra XP-familier med kendte DNA-reparationsgenmutationer for at bestemme, om heterozygote bærere af XP-sygdomsmutationer har en øget risiko for at udvikle cancer. For kontroller vil vi sammenligne XP-heterozygoter med deres ikke-bærende blodslægtninge og ægtefæller og med raterne for overvågning, epidemiologi og slutresultater (SEER). Til dette formål vil der blive indhentet blod-, hud- eller bukkale celler fra alle tilgængelige slægtninge til DNA- eller RNA-mutationsanalyse. Kræftbekræftelse vil blive opnået gennem gennemgang af patologirapporter, lægejournaler og dødsattester. Desuden vil villige familiemedlemmer blive undersøgt klinisk for at bestemme den aktuelle kræftstatus. Personer, som er bestemt til at være heterozygote bærere af XP DNA-reparationsgensygdomsmutationer i disse familier ved mutationsanalyse eller af stamtavle, vil blive sammenlignet med ikke-bærer-slægtninge og ægtefæller med hensyn til historie af enhver form for cancer. Vi vil også fokusere på hudkræft og kræft i nervesystemet, da risikoen for disse kræftformer er forhøjet blandt XP-homozygoterne.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

301

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Deborah E Tamura, R.N.
  • Telefonnummer: (240) 760-7355
  • E-mail: dt220a@nih.gov

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med XP-familier, hvor probandet tidligere er blevet evalueret på Klinisk Center eller er nydiagnosticeret

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Medlemmer af XP-familierne, hvor probandet tidligere er blevet evalueret på det kliniske center eller er nydiagnosticeret under andre godkendte protokoller (primært 99-C-0099), er berettiget til at deltage i denne undersøgelse. Familier med XP-patienter i alle aldre (undtagen nyfødte), køn eller race er kvalificerede til denne undersøgelse.

  • Efter henvisning vil patienter med XP og familier til XP-patienter blive overvejet at inkludere i undersøgelsen, hvis probandet har klinisk dokumentation for funktioner ved XP og laboratoriebestemmelse af DNA-reparationsdefekten. Alle pårørende til XP-patienter inklusive ægtefæller er berettiget til at deltage. En ægtefælle til en blodslægtning til en patient med xeroderma pigmentosum ville også være berettiget.
  • Mulighed for patient eller juridisk autoriseret repræsentant (LAR) til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument

EXKLUSIONSKRITERIER:

- Manglende evne eller vilje til at give oplysninger om familiehistorie eller væv (hud, blod, bukkale celler eller hår) til laboratorieundersøgelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1
Patienter med XP
2
Familiemedlemmer fra XP-familier med kendte DNA-reparationsgenmutationer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestem øget risiko for at udvikle kræft
Tidsramme: Årligt
risiko for enhver form for kræft, hudkræft og kræft i nervesystemet sammenlignes i de slægtninge, der er heterozygote for XP-mutationerne og slægtninge, der ikke bærer XP-mutationerne ved at beregne odds-ratio.
Årligt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. april 2003

Primær færdiggørelse (Faktiske)

5. januar 2024

Studieafslutning (Faktiske)

5. januar 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. september 2002

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. september 2002

Først opslået (Anslået)

23. september 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

8. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. januar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 020313
  • 02-C-0313

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Melanom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guatemala

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner