- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT00046189
Риск рака у носителей гена Xeroderma Pigmentosum
Риск рака у гетерозигот Xeroderma Pigmentosum
Это исследование определит, есть ли у членов семьи пациентов с пигментной ксеродермой (XP) различные аномалии, в том числе: кожные аномалии; аномалии нервной системы, такие как проблемы со слухом; рак кожи, глаз или внутренних органов или другие изменения. ХР — это редкое наследственное заболевание, которое связано с неспособностью восстанавливать повреждения клеточной ДНК (генетический материал). Он может поражать несколько систем органов, включая кожу, глаза, нервную систему и кости. У пациентов более чем в тысячу раз увеличивается частота всех основных видов рака кожи.
Родители больных ХР являются носителями аномального гена ХР. Другие члены семьи также могут быть носителями аномального гена XP. Носители сами не заболевают; симптомы развиваются только у детей, унаследовавших дефектный ген от обоих родителей. Это исследование попытается прояснить генетическую основу XP и понять повышенную частоту рака при этом заболевании.
Пациенты с XP, прошедшие обследование в Клиническом центре NIH, и их родственники имеют право на участие в этом исследовании. Пациенты с недавно диагностированным XP также имеют право на участие. Супруги родственников также будут включены в качестве субъектов контроля.
Пациенты и члены их семей должны пройти некоторые или все из следующих процедур:
- Разрешение родителей на просмотр соответствующих медицинских карт и патологических материалов ребенка, полученных в результате лечения или операции по поводу рака или других связанных заболеваний.
- Медицинский анамнез и физикальное обследование, с особым вниманием к коже и возможным глазным, слуховым или неврологическим обследованиям.
- Фотографии для документирования кожи и других физических данных
- Сканирование в ядерной медицине для оценки состояния мозга и нервной системы
- Рентген черепа или других частей тела
- Тестирование нервной системы с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ), электроретинограммы (ЭРГ), электромиограммы (ЭМГ) или измерения скорости нервной проводимости
- Сбор образцов крови и кожи для генных исследований
- Создание клеточных линий из собранной крови или тканей для изучения восстановления ДНК, рака кожи, рака, связанного с XP, иммунных дефектов и связанных исследований.
- Биопсия (хирургическое удаление небольшого кусочка ткани) подозрительных кожных образований для исследования под микроскопом
- Сбор образца клеток щеки, полученный путем вращения мягкой щеткой внутренней части щеки.
- Взятие образца волос для микроскопического исследования и анализа состава
- Хирургия для лечения рака кожи или других поражений
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Deborah E Tamura, R.N.
- Номер телефона: (240) 760-7355
- Электронная почта: dt220a@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Kenneth H Kraemer, M.D.
- Номер телефона: (240) 760-6139
- Электронная почта: kraemerk@mail.nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Члены семей XP, в которых пробанд ранее проходил обследование в Клиническом центре или недавно был диагностирован в соответствии с другими утвержденными протоколами (в первую очередь 99-C-0099), имеют право участвовать в этом исследовании. Семьи с XP-пациентами любого возраста (за исключением новорожденных), пола или расы имеют право на участие в этом исследовании.
- При направлении пациенты с XP и семьи пациентов с XP будут рассматриваться для включения в исследование, если у пробанда есть клиническая документация признаков XP и лабораторное определение дефекта репарации ДНК. Все родственники пациентов с XP, включая супругов, имеют право участвовать. Супруга кровного родственника пациента с пигментной ксеродермой также имеет право на участие.
- Способность пациента или законного представителя (LAR) подписать письменный документ информированного согласия
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Неспособность или нежелание предоставить информацию о семейном анамнезе или ткани (кожа, кровь, буккальные клетки или волосы) для лабораторных исследований.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
---|
1
Пациенты с ХР
|
2
Члены семьи из семей XP с известными мутациями гена репарации ДНК
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Определить повышенный риск развития рака
Временное ограничение: Ежегодный
|
риск любого типа рака, рака кожи и рака нервной системы сравнивают у родственников, являющихся гетерозиготами по мутациям XP, и у родственников, не являющихся носителями мутаций XP, путем расчета отношения шансов
|
Ежегодный
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Кожные заболевания
- Новообразования по гистологическому типу
- Новообразования
- Новообразования по локализации
- Новообразования железистые и эпителиальные
- Врожденные аномалии
- Младенец, Новорожденный, Болезни
- Генетические заболевания, врожденные
- Кожные заболевания, генетические
- Нарушения репарации ДНК
- Предраковые состояния
- Аномалии кожи
- Нарушения пигментации
- Новообразования, Базально-клеточный
- Кератоз
- Расстройства фоточувствительности
- Карцинома
- Кожные новообразования
- Карцинома, базально-клеточная
- Ихтиоз
- Пигментная ксеродерма
Другие идентификационные номера исследования
- 020313
- 02-C-0313
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .