Риск рака у носителей гена Xeroderma Pigmentosum

Это исследование определит, есть ли у членов семьи пациентов с пигментной ксеродермой (XP) различные аномалии, в том числе: кожные аномалии; аномалии нервной системы, такие как проблемы со слухом; рак кожи, глаз или внутренних органов или другие изменения. ХР — это редкое наследственное заболевание, которое связано с неспособностью восстанавливать повреждения клеточной ДНК (генетический материал). Он может поражать несколько систем органов, включая кожу, глаза, нервную систему и кости. У пациентов более чем в тысячу раз увеличивается частота всех основных видов рака кожи.

Родители больных ХР являются носителями аномального гена ХР. Другие члены семьи также могут быть носителями аномального гена XP. Носители сами не заболевают; симптомы развиваются только у детей, унаследовавших дефектный ген от обоих родителей. Это исследование попытается прояснить генетическую основу XP и понять повышенную частоту рака при этом заболевании.

Пациенты с XP, прошедшие обследование в Клиническом центре NIH, и их родственники имеют право на участие в этом исследовании. Пациенты с недавно диагностированным XP также имеют право на участие. Супруги родственников также будут включены в качестве субъектов контроля.

Пациенты и члены их семей должны пройти некоторые или все из следующих процедур:

• Разрешение родителей на просмотр соответствующих медицинских карт и патологических материалов ребенка, полученных в результате лечения или операции по поводу рака или других связанных заболеваний.
• Медицинский анамнез и физикальное обследование, с особым вниманием к коже и возможным глазным, слуховым или неврологическим обследованиям.
• Фотографии для документирования кожи и других физических данных
• Сканирование в ядерной медицине для оценки состояния мозга и нервной системы
• Рентген черепа или других частей тела
• Тестирование нервной системы с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ), электроретинограммы (ЭРГ), электромиограммы (ЭМГ) или измерения скорости нервной проводимости
• Сбор образцов крови и кожи для генных исследований
• Создание клеточных линий из собранной крови или тканей для изучения восстановления ДНК, рака кожи, рака, связанного с XP, иммунных дефектов и связанных исследований.
• Биопсия (хирургическое удаление небольшого кусочка ткани) подозрительных кожных образований для исследования под микроскопом
• Сбор образца клеток щеки, полученный путем вращения мягкой щеткой внутренней части щеки.
• Взятие образца волос для микроскопического исследования и анализа состава
• Хирургия для лечения рака кожи или других поражений