Syöpäriski Xeroderma Pigmentosumin geenin kantajilla
Syöpäriski Xeroderma Pigmentosum Heterozygotesissa
Tämä tutkimus määrittää, onko xeroderma pigmentosum (XP) -potilaiden perheenjäsenillä erilaisia poikkeavuuksia, mukaan lukien: ihopoikkeavuuksia; hermoston poikkeavuudet, kuten kuulohäiriöt; iho-, silmä- tai sisäsyövät tai muut muutokset. XP on harvinainen perinnöllinen sairaus, johon liittyy kyvyttömyys korjata solun DNA:n (geneettisen materiaalin) vaurioita. Se voi vaikuttaa useisiin elinjärjestelmiin, mukaan lukien iho, silmä, hermosto ja luut. Potilaiden esiintymistiheys kaikissa tärkeimmissä ihosyöpissä on yli tuhatkertainen.
XP-potilaiden vanhemmat ovat epänormaalin XP-geenin kantajia. Muut perheenjäsenet voivat myös olla epänormaalin XP-geenin kantajia. Kantajat eivät kehitä tautia itse; Oireet kehittyvät vain lapsilla, jotka ovat perineet viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Tämä tutkimus yrittää selventää XP:n geneettistä perustaa ja ymmärtää syövän lisääntyneen esiintyvyyden taudissa.
XP-potilaat, jotka on arvioitu NIH Clinical Centerissä, ja heidän sukulaisensa ovat oikeutettuja tähän tutkimukseen. Myös äskettäin diagnosoidut XP-potilaat ovat kelvollisia. Myös sukulaisten puolisot otetaan mukaan vertailukohteiksi.
Potilaille ja heidän perheenjäsenilleen tehdään jotkin tai kaikki seuraavista toimenpiteistä:
- Vanhemman lupa tarkastella lapsen potilastietoja ja patologiamateriaalia syövän tai muiden siihen liittyvien sairauksien hoidoista tai leikkauksista
- Lääketieteellinen historia ja fyysinen tutkimus, kiinnittäen erityistä huomiota ihoon ja mahdollisiin silmä-, kuulo- tai neurologisiin tutkimuksiin
- Valokuvat ihon ja muiden fyysisten löydösten dokumentoimiseksi
- Ydinlääketieteen skannaukset aivojen ja hermoston arvioimiseksi
- Röntgenkuvat kallosta tai muista kehon osista
- Hermoston testaus elektroenkefalogrammilla (EEG), elektroretinogrammilla (ERG), elektromyogrammilla (EMG) tai hermon johtumisnopeuden mittauksella
- Veri- ja ihonäytteiden kerääminen geenitutkimuksia varten
- Solulinjojen perustaminen kerätystä verestä tai kudoksista DNA:n korjauksen, ihosyövän, XP:hen liittyvien syöpien, immuunivaurioiden ja vastaavien tutkimusten tutkimiseksi.
- Biopsia (pienen kudospalan kirurginen poisto) epäilyttävistä ihovaurioista mikroskoopilla tutkimista varten
- Kokoelma poskisolunäytteestä, joka on saatu pyörittämällä pehmeää harjaa posken sisäpuolta vasten
- Hiusnäytteen kerääminen mikroskooppista tutkimusta ja koostumusanalyysiä varten
- Leikkaus ihosyöpien tai muiden vaurioiden hoitoon
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Deborah E Tamura, R.N.
- Puhelinnumero: (240) 760-7355
- Sähköposti: dt220a@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Kenneth H Kraemer, M.D.
- Puhelinnumero: (240) 760-6139
- Sähköposti: kraemerk@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Tähän tutkimukseen voivat osallistua XP-perheiden jäsenet, joiden koetin on aiemmin arvioitu kliinisessä keskuksessa tai se on äskettäin diagnosoitu muiden hyväksyttyjen protokollien mukaisesti (pääasiassa 99-C-0099). Tähän tutkimukseen voivat osallistua perheet, joilla on XP-potilaita iästä riippumatta (pois lukien vastasyntyneet), sukupuolesta tai rodusta.
- Jos koettimella on kliinistä dokumentaatiota XP:n piirteistä ja DNA-korjausvirheen laboratoriomääritys, harkitaan lähetteen perusteella XP-potilaiden ja XP-potilaiden perheiden ottamista mukaan tutkimukseen. Kaikki XP-potilaiden omaiset puolisot mukaan lukien ovat oikeutettuja osallistumaan. Myös xeroderma pigmentosum -potilaan verisukulaisen puoliso olisi kelvollinen.
- Potilaan tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumusasiakirja
POISTAMISKRITEERIT:
- Kyvyttömyys tai haluttomuus toimittaa sukuhistoriatietoja tai kudosta (iho, veri, poskisolut tai hiukset) laboratoriotutkimuksia varten.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
1
Potilaat, joilla on XP
|
|
2
XP-perheiden perheenjäsenet, joilla on tunnettuja DNA-korjausgeenimutaatioita
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selvitä lisääntynyt riski sairastua syöpään
Aikaikkuna: Vuosittainen
|
minkä tahansa syövän, ihosyövän ja hermoston syöpien riskiä verrataan sukulaisissa, jotka ovat heterotsygootteja XP-mutaatioiden suhteen ja sukulaisissa, joilla ei ole XP-mutaatioita, laskemalla todennäköisyyssuhteet
|
Vuosittainen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Kenneth H Kraemer, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Ihosairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Neoplasmat sivustoittain
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Ihosairaudet, geneettiset
- DNA:n korjaus-puutoshäiriöt
- Precancerous tilat
- Ihon poikkeavuudet
- Pigmentaatiohäiriöt
- Neoplasmat, tyvisolut
- Keratoosi
- Valoherkkyyshäiriöt
- Karsinooma
- Ihon kasvaimet
- Karsinooma, tyvisolu
- Iktyoosi
- Xeroderma pigmentosum
Muut tutkimustunnusnumerot
- 020313
- 02-C-0313
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .