Krebsrisiko bei Trägern des Gens für Xeroderma pigmentosum

Diese Studie wird bestimmen, ob Familienmitglieder von Patienten mit Xeroderma pigmentosum (XP) verschiedene Anomalien aufweisen, einschließlich: Hautanomalien; Anomalien des Nervensystems, wie Hörprobleme; Haut-, Augen- oder innere Krebserkrankungen oder andere Veränderungen. XP ist eine seltene Erbkrankheit, bei der Schäden an der Zell-DNA (genetisches Material) nicht repariert werden können. Es kann mehrere Organsysteme betreffen, darunter Haut, Auge, Nervensystem und Knochen. Patienten haben eine mehr als tausendfache Zunahme der Häufigkeit bei allen wichtigen Hautkrebsarten.

Eltern von Patienten mit XP sind Träger des abnormen XP-Gens. Auch andere Familienmitglieder können Träger des abnormen XP-Gens sein. Träger entwickeln die Krankheit nicht selbst; Symptome entwickeln sich nur bei Kindern, die das fehlerhafte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Diese Studie wird versuchen, die genetische Basis für XP zu klären und die erhöhte Häufigkeit von Krebs bei der Krankheit zu verstehen.

XP-Patienten, die am NIH Clinical Center untersucht wurden, und ihre Angehörigen sind für diese Studie geeignet. Neu diagnostizierte XP-Patienten sind ebenfalls förderfähig. Auch Ehepartner von Verwandten werden als Kontrollpersonen einbezogen.

Patienten und ihre Familienmitglieder werden einigen oder allen der folgenden Verfahren unterzogen:

• Erlaubnis der Eltern, die relevanten medizinischen Aufzeichnungen und das pathologische Material des Kindes von Behandlungen oder Operationen für Krebs oder andere verwandte Krankheiten einzusehen
• Anamnese und körperliche Untersuchung, mit besonderem Augenmerk auf die Haut und mögliche Augen-, Hör- oder neurologische Untersuchungen
• Fotografien zur Dokumentation von Haut- und anderen körperlichen Befunden
• Nuklearmedizinische Scans zur Beurteilung des Gehirns und des Nervensystems
• Röntgenaufnahmen des Schädels oder anderer Körperteile
• Untersuchung des Nervensystems mit Elektroenzephalogramm (EEG), Elektroretinogramm (ERG), Elektromyogramm (EMG) oder Messung der Nervenleitgeschwindigkeit
• Entnahme von Blut- und Hautproben für Genstudien
• Etablierung von Zelllinien aus gesammeltem Blut oder Gewebe zur Untersuchung von DNA-Reparatur, Hautkrebs, Krebserkrankungen im Zusammenhang mit XP, Immundefekten und verwandten Studien.
• Biopsie (chirurgische Entfernung eines kleinen Gewebestücks) verdächtiger Hautläsionen zur Untersuchung unter dem Mikroskop
• Entnahme einer Wangenzellprobe, die durch Drehen einer weichen Bürste gegen die Innenseite der Wange gewonnen wird
• Entnahme einer Haarprobe zur mikroskopischen Untersuchung und Analyse der Zusammensetzung
• Chirurgie zur Behandlung von Hautkrebs oder anderen Läsionen